Nadir Görülen Camurati Engelmann Hastalığı Hakkında Uzmanlar Uyarıyor
Tıp dünyasında ilerleyici diyafizer displazi (kemik gövdesinde bozulma) adıyla bilinen Camurati Engelmann hastalığı, son dönemde nadir vakalarla gündeme gelmeye başladı. Genetik kökenli olan bu rahatsızlık, vücuttaki uzun kemiklerin dış tabakasının aşırı kalınlaşmasıyla kendini gösteriyor. Hastalar genellikle bacak ağrısı ve yürüme güçlüğü şikayetiyle hastanelere başvuruyor.
Hastalık genetik geçişli olsa dahi ailede her zaman görülmeyebilir belirtiler değişiyor. Sahada konuştuğumuz uzmanlar, vakaların teşhis edilmesindeki zorlukların hasta konforunu doğrudan etkilediğini sıkça dile getiriyor. Kemmikte meydana gelen bu yoğunlaşma, radyolojik görüntülemelerde belirgin bir şekilde izlenebiliyor. TGFB1 geni üzerindeki mutasyonlar sebebiyle ortaya çıkan bu durum, vücudun iskelet sistemini temelden sarsıyor.
Belirtiler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkmaya başlar. Bacaklardaki simetrik ağrılar, kas zayıflığı ve ördekvari yürüyüş (sallanarak yürüme) en tipik işaretler arasında sayılıyor. Teşhis süreci bazen çok uzuyor. Birçok hasta, doğru tanı konulana kadar yıllarca farklı tedaviler denemek zorunda kalıyor. Türkiye genelinde kayıtlı vaka sayısının yaklaşık 310 civarında olduğu tahmin ediliyor ancak gerçek rakamın 350'den fazla olması muhtemel görünüyor.
Kortikosteroid (iltihap giderici ilaçlar) kullanımı semptomların hafifletilmesinde en yaygın başvurulan yöntemdir. Bu ilaçlar kemik ağrısını azaltırken, hastanın hareket kabiliyetini de geçici olarak artırabiliyor. Fizik tedavi seansları ise kasların güçlenmesi için hayati önem taşıyor. Cerrahi müdahaleler sadece çok ciddi kemik deformiteleri (şekil bozuklukları) durumunda gündeme geliyor. Erken teşhis edilen vakalarda yaşam kalitesinin korunma oranı %68 civarındayken, geç kalınmış durumlarda bu oran %54 seviyelerine kadar gerilemektedir.
Genç yaştaki hastaların okul hayatı ve sosyal aktiviteleri bu süreçten olumsuz etkilenebiliyor. Ailelerin çocuklardaki ani yorgunluk ve bacak sızlamalarını dikkatle takip etmesi gerekiyor. Uzmanlar, Camurati Engelmann hastalığı tedavisi var mı sorusuna şu an için tam bir şifa cevabı veremese de semptomatik çözümlerin yüz güldürdüğünü belirtiyor. Belki de gelecekteki gen tedavileri bu nadir durumu tamamen ortadan kaldıracak umudu hala korunuyor.
Diyafiz: Uzun kemiklerin orta kısmında bulunan gövde bölümü. Semptomatik: Hastalığın nedenini değil, sadece belirtilerini ortadan kaldırmaya yönelik tedavi. Mutasyon: Genetik yapıda meydana gelen ve kalıcı olabilen değişimler.
Camurati Engelmann hastalığı nedir? https://www.google.com/search?q=site%3Amedihaber.com+Camurati+Engelmann+Hastalığı Camurati Engelmann hastalığı belirtileri nelerdir? https://www.google.com/search?q=site%3Amedihaber.com+Engelmann+Belirtileri Nadir görülen kemik hastalıkları nelerdir? https://www.google.com/search?q=site%3Amedihaber.com+Nadir+Kemik+Hastalıkları https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=osteoskleroz
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
