Nadir Görülen Bardet Biedl Sendromunda Erken Tanının Önemi
Genetik kökenli bir rahatsızlık olan Bardet Biedl Sendromu (BBS), birden fazla organ sistemini aynı anda etkileyen nadir bir siliopati (hücre uzantısı bozukluğu) türü olarak biliniyor. Dünya genelinde görülme sıklığı oldukça düşük olan bu hastalık, özellikle akraba evliliklerinin yoğun olduğu bölgelerde daha sık karşımıza çıkmakta. Uzmanlar BBS tanısı konulan bireylerde görme kaybı, obezite ve böbrek anomalileri gibi ciddi sağlık sorunlarının bir arada görülebildiğini ifade ediyor.
Hastalık genelde çocukluk döneminde gece körlüğü belirtisiyle kendini göstermeye başlar. Aileler genellikle çocuklarının karanlıkta yolunu bulamadığını fark ederek doktora başvuruyor. Yapılan klinik değerlendirmelerde, el veya ayaklarda fazladan parmak bulunması (polidaktili) sendromun en belirgin fiziksel işaretlerinden biri kabul edilmektedir. Bu genetik değişimler vücudun genel işleyişini ve bazen de karmaşık süreçleri etkileyerek organ gelişimini durdurabiliyor. Laboratuvar koridorlarında konuştuğumuz uzmanlar sürecin zorluğuna dikkat çekiyor.
Genetik Altyapı ve Tanı Yöntemleri
BBS tanısı koymak için günümüzde ileri düzey genetik testler kullanılıyor. Bugüne kadar hastalıkla ilişkilendirilmiş 20'den fazla gen tespit edildi. Ebeveynlerin her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, her gebelikte hastalığın ortaya çıkma riski yaklaşık %25 civarındadır. Tanı süreci oldukça kritik. Erken teşhis edilen vakalarda yaşam kalitesini artıracak müdahaleler çok daha başarılı sonuçlar veriyor. Ancak pek çok vakada semptomlarin tam olarak anlaşılamaması nedeniyle teşhis süresi uzayabiliyor.
İstatistiksel verilere bakıldığında hastaların yaklaşık %80'inde ciddi görme bozuklukları gelişirken, %85 oranında bir grupta ise metabolik sorunlar gözleniyor. Bu sayısal veriler hastalığın takibinde multidisipliner (çok branşlı) bir yaklaşımın şart olduğunu kanıtlar nitelikte. Özellikle böbrek fonksiyonlarının düzenli kontrol edilmesi hayati önem taşıyor çünkü böbrek yetmezliği bu tablonun en riskli yanını oluşturuyor.
Güncel Tedavis Yaklaşımları ve Destek Üniteleri
Henüz BBS için kesin bir genetik tedavi yöntemi bulunmuyor. Mevcut uygulamalar daha çok belirtileri yönetmeye ve hastanın günlük konforunu sağlamaya odaklanmış durumda. Obezite ile mücadele için sıkı diyet programları uygulanırken, görme kaybı yaşayan bireyler için özel rehabilitasyon eğitimleri veriliyor. Bilim dünyası gen terapisi üzerine çalışmalarını sürdürüyor olsa da bu yöntemlerin yaygınlaşması için henüz zamana ihtiyaç var. Süreç başta belirsizlik hissettirse de doğru takip ve erken müdahale hastalar için her zaman bir umut ışığı taşıyor.
Sözlük:
-
Siliopati: Hücrelerin yüzeyinde bulunan ve sinyal iletimini sağlayan silia isimli yapıların bozukluğu.
-
Polidaktili: El veya ayaklarda normalden fazla parmak bulunması durumu.
-
Anomali: Organların yapısında veya işleyişinde meydana gelen normal dışı sapmalar.
Konu ile alakalı haberler:
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=siliopati
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
