Genetik Bir Miras: Best Vitelliform Makula Distrofisi Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Göz sağlığı dünyasında nadir görülen ancak görme yetisini doğrudan etkileyen Best hastalığı, genellikle çocukluk çağında belirti vermeye başlıyor. Kalıtsal bir retina bozukluğu olan bu durum, merkezi görmeden sorumlu makula (sarı nokta) bölgesini etkileyerek ilerliyor. Uzmanlar hastalığın erken teşhisinin, görme kaybı sürecini yönetmek açısından hayati önem taşıdığını belirtiyor.
Hastalık genellikle her iki gözü birden etkileyen genetik bir geçişle kendini gösterir. Yapılan araştırmalara göre toplumda görülme sıklığı yaklaşık 10.000 kişide bir ile 16.000'de bir arasında değişen rakamlarla ifade edilmekte. Yıllardır bu koridorlarda bekleyen hastaların gözlerindeki o belirsizliği bizzat gördüm. İlk aşamalarda hastalar genellikle hiçbir şikayet hissetmezler ancak rutin bir göz muayenesinde retinada yumurta sarısını andıran bir birikinti fark edilir.
Best hastalığı belirtileri arasında düz çizgileri eğri görme veya merkezi görmede bulanıklık ön plana çıkıyor. İlerleyen evrelerde bu birikintiler parçalanarak daha ciddi görme azalmalarına yol açabiliyor. Hastalığın teşhisinde EOG (gözün elektriksel potansiyel ölçümü) testi en belirleyici yöntemlerden biridir. Genetik testler ise ailedeki riskli bireylerin tespit edilmesine yardımcı oluyor.
Şu an için Best hastalığı tedavisi konusunda doğrudan bir ilaç veya cerrahi müdahale bulunmuyor. Ancak komplikasyon gelişen vakalarda lazer tedavileri veya göz içi enjeksiyonlar uygulanabiliyor. Bilim insanları gen terapisi üzerinde çalışmalarını sürdürürken, hastaların periyodik kontrollerini aksatmaması gerekiyor. Süreç başta endişe verici görünse de, düşük görme yardımcıları ve erken müdahale yöntemleri sayesinde birçok hasta günlük yaşamını idame ettirebilecek bir görme düzeyini koruyabiliyor.
Terim Sözlüğü:
-
Makula: Retina üzerinde keskin ve renkli görmeden sorumlu olan merkez bölge.
-
Distrofi: Dokuların genetik nedenlerle bozulması veya gerilemesi durumu.
-
EOG (Elektro-okülografi): Gözün istirahat potansiyelini ölçen ve retina tabakasının sağlığını kontrol eden test.
Konu ile alakalı haberler:
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Göz
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
