Brugada Sendromu, adını ilk kez bu durumu kapsamlı biçimde anlatan doktorlardan alan, kalbin elektrik sistemi ile ilgili, doğuştan gelen karmaşık bir sorun. Bu sendrom, özellikle genç, sağlıklı bireylerde beklenmedik ve açıklanamayan ani ölümlerin ardındaki sessiz nedenlerden biri. Genetik bir kanalopati, yani hücre zarlarındaki iyon kanallarının (sodyum kanalları) işlev bozukluğu söz konusu. Kalbin sağ karıncığının çıkış yolunda elektriksel aktivitenin anormalleşmesine yol açıyor. Garip bir şekilde, bu durumun EKG'deki belirtisi, çoğu zaman istirahat halinde ya da ateşli hastalıklarda ortaya çıkıyor. Bu da teşhis edilmesini bir hayli zorlaştırıyor.

Uzun QT Sendromu (LQTS). Adını duyduğunuzda, muhtemelen birçoğumuzun zihninde bir anda bir soru işareti beliriyor: Nedir bu? Basitçe söylemek gerekirse, kalbin elektrik sistemiyle alakalı, doğuştan veya bazı ilaç kullanımları sonucu gelişebilen bir rahatsızlık. Bu durum, kalbin her atım sonrası kendini yeniden şarj etme süresini (repolarizasyon) uzatıyor. İşte bu uzama kritik. Özellikle gençlerde ve aktif bireylerde, açıklanamayan bayılmaların, hatta en kötüsü, ani kalp durmasının potansiyel sebebi olabiliyor.

Vücudumuzun sessizce çalışan enerji fabrikası var, bilirsiniz; karaciğer ve kaslar. Glikozu depolayıp gerektiğinde salan bu sistemin adı glikojen. Ama ya bu depolama mekanizması arızalanırsa? İşte o zaman sahneye Glikojen Depo Hastalıkları (GDH) çıkıyor. Bu nadir görülen, genetik kökenli bozukluklar, metabolizmanın kilit bir noktasını etkiliyor. İnsan, ne olacağını merak ediyor doğrusu.

Kalabalık içinde sessiz sedasız dolaşan, ilk bakışta masum görünen ama aslında hayatı tehdit eden bir metabolizma bozukluğu var. Kalıtsal fruktoz intoleransı (Herediter Fruktoz İntoleransı), birçok kişi adını bile duymadığı için teşhis süreci uzayan, nadir bir genetik durum. İnsan vücudu, bu durumda fruktozu yani meyve şekeri ve sofra şekeri (sükroz) parçalanınca ortaya çıkan monosakkariti düzgün işleyemiyor. Çok ilginç.

İstanbul – Herkesin adını duymadığı ama yaşamı derinden etkileyen nadir hastalıklardan biri Wilson hastalığı. Bu durum, vücudumuzun bakırı (yani kuprik iyonlar) doğru şekilde metabolize edememesi yüzünden ortaya çıkıyor. Bakır, aslında eser element olarak hayati; enerji üretimi, demir metabolizması gibi pek çok kritik süreçte görev alıyor. Ama bir yerde bir tıkanıklık varsa, bu faydalı element yavaş yavaş zehre dönüşüyor, inanamadım ilk duyduğumda. Vücut atamayınca karaciğer, beyin ve gözler başta olmak üzere birçok organda birikmeye başlıyor, işte asıl sorun bu.

Karaciğer hastalıkları arasında, adı nadiren duyulan ancak ilerleyişiyle ciddi endişe yaratan bir durum var: Primer Biliyer Kolanjit. Bu otoimmün rahatsızlık, bilhassa orta yaş üstü kadınları hedef alıyor. Hastalık, başlangıçta öyle sessiz ilerliyor ki, birçok kişi tanı konulduğunda dahi kendini tamamen sağlıklı hissedebiliyor. Bir nevi sinsi düşman. Peki, bu Primer biliyer kolanjit belirtileri gerçekten gözden kaçacak kadar mı hafif? İşte merak uyandıran tüm detaylar.

Tiroid bezinin adını duyunca çoğumuzun aklına gelen ilk şey, metabolizma oluyor. Ancak bu küçük, kelebek şeklindeki organın (boyunda, Adem Elması’nın hemen altında bulunur) bazen kendi bağışıklık sistemimizle karşı karşıya geldiği o garip duruma ne demeli? İşte Haşimato tiroiditi tam da bu; vücudun kendi tiroid hücrelerine karşı yanlışlıkla bir saldırı başlattığı otoimmün bir hastalık, yani kronik lenfositik tiroidit. Pek çok kişi bu durumla sessizce yaşıyor, hatta bazen yıllarca farkına bile varamıyor.

Otoimmün Poliendokrin Sendromları (APS) tıbbın en karmaşık alanlarından biri. Düşünsenize, bağışıklık sistemi (hastalıklara karşı savunma mekanizmamız) bir anda yoldan çıkıyor ve vücudun birden fazla endokrin bezine (hormon üreten organlara) aynı anda saldırıyor. Bu, tek bir hastalıkla mücadele etmek yerine, adeta birkaç farklı cephede savaşmak gibi bir şey. İşte bu yüzden APS, hem hastalar hem de hekimler için büyük bir bilmece.

Lupus Eritematozus (LE), çoğu kişinin adını duyduğunda bile tam olarak ne olduğunu kestiremediği, karmaşık bir bağışıklık sistemi bozukluğu. Aslında bedenin kendi kendini hedef aldığı bir süreç bu; bağışıklık sistemi, yabancı düşmanları (virüsler, bakteriler) ayırt etme yeteneğini şaşırıyor. Bu durum sonucunda vücudun birçok organ ve dokusuna karşı antikor üretiyor, ki biz buna otoimmünite (özbağışıklık) diyoruz. İlk fark edildiği o günlere, yani yaklaşık yüz elli yıl önceki ilk gözlemlere dönersek, hastalığın özellikle ciltteki kızarıklık, yanaklar ve burun köprüsünde kelebek şeklindeki döküntü yüzünden Latince'de "kurt" anlamına gelen Lupus adını aldığını görüyoruz. İnsanın aklına hemen "Peki, bu durum tam olarak neleri etkiliyor?" sorusu geliyor, değil mi?

Bu gizemli rahatsızlık, Whipple Hastalığı diye biliniyor, ilk duyduğunuzda belki de çoğumuz gibi bir ameliyat adını çağrıştırabilir. Ama durum öyle değil. Aslında çok nadir görülen, sinsi bir bakteri enfeksiyonunun (yani bir mikrobun vücutta yayılması) sebep olduğu sistemik bir hastalık. Yani sadece bir organı değil, bütün vücudu etkiliyor. İnsanlar üzerinde çok büyük etkileri olabilen, özellikle de erkeklerde daha sık rastlanan bir durum bu. Peki, bu hastalık tam olarak nedir, belirtileri nasıl ortaya çıkıyor ve en önemlisi nasıl teşhis ediliyor?

Nadir görülen genetik bozukluklardan Alport Sendromu; yaşam kalitesini ciddi şekilde tehdit eden, böbrekleri, iç kulağı ve gözleri etkileyen sinsi bir durumdur. Özellikle genç erişkinlik yıllarında ilerleyici böbrek yetmezliğine varan sonuçlar doğurabilmekte. Çoğu insan, ilk başlarda idrarında gözle görülmeyen kan (mikroskopik hematüri) olduğunu fark etmez bile. Ne yazık ki, bu durum sıklıkla hastalığın ilk, ama en sessiz ipucunu oluşturuyor.

Von Willebrand hastalığı (VWH), kanın pıhtılaşma sürecini etkileyen, kimi zaman sinsi ilerleyen genetik bir rahatsızlık. Pek çok kişi adını bile duymamışken, aslında en sık rastlanan kalıtsal kanama bozukluklarından biri bu. İnsanın aklına hemen "Pıhtılaşamamak ne demek?" sorusu geliyor, değil mi? Temelde, kanda bulunan önemli bir proteinin, yani Von Willebrand faktörünün (vWF) eksikliği veya işlev bozukluğu söz konusu. Bu faktör, pıhtılaşma zincirinin ilk aşamasında kilit rol oynuyor, aynı zamanda başka bir pıhtılaşma faktörünü (Faktör VIII) de taşıyıp koruyor.

Son dönemde, Kalıtsal Tirozinemi (TYR) adı verilen nadir görülen metabolik bir bozukluğun bebek ve çocuk sağlığı üzerindeki potansiyel etkileri bilim dünyasında yeniden gündeme geldi. Bu durum, vücudumuzun proteinleri parçalarken ortaya çıkan kritik bir amino asit olan tirozini düzgün bir şekilde işleyememesi anlamına gelir. Basitçe söylemek gerekirse, genetik bir aksaklık yüzünden zehirli atıklar birikiyor.

Akut Solunum Sıkıntısı Sendromu (ARDS) ile karıştırılan, halk arasında Ağır Akut Solunum Sendromu olarak bilinen durum, ani gelişen ve yaşamı tehdit eden ciddi bir akciğer hasarıdır. Akciğerlerdeki hava keseciklerinin (alveoller) iltihaplanması sonucu sıvı dolar. Bu durum, kana yeterli oksijen geçişini engeller. Nefes almak, o an, en zor iş haline gelir.