Küçük bir çocuğun bakışlarındaki o ani, düzensiz hareketleri fark etmek her ebeveyn için sarsıcıdır. Tıpta opsoklanus (gözlerin her yöne kontrolsüz kayması) denen bu durum, aslında vücudun kendi kendine verdiği bir tepki. Aileler genellikle durumu anlamlandırmakta zorluk yaşıyor. Acaba basit bir yorgunluk mu yoksa daha derin bir sorun mu var?

Hayat bazen bir bebeğin yüzündeki ufacık bir farklılıkla fısıldar size. İlk bakışta sadece "biraz değişik" dersiniz ama o bakışın ardında koca bir genetik harita yatar. Noonan sendromu aslında pek çok ailenin adını bile duymadığı ama binlerce çocuğu etkileyen bir durum. Genetik bir şifre hatası sonucu ortaya çıkan bu tablo, vücudun pek çok bölgesini eş zamanlı etkileyebiliyor.

Japonya'da bir sonbahar sabahı, iki doktor çocukların yüzündeki o benzer ifadeyi fark etti. Bu yüzler, geleneksel tiyatro oyuncularının makyajını andırıyordu. İsim de oradan geliyor zaten. Hafif çekik gözler, uzun kirpikler ve sanki her an gülecekmiş gibi duran bir ağız yapısı. Nadir. Kimse ilk başta bunun genetik bir şifre olduğunu anlamamıştı.

Sıradan bir sağlık kontrolü bazen hayatın tüm akışını değiştiriyor. Yeni doğan bebeklerin vücudunda görülen o küçük kabarcıklar aileleri korkutuyor. Acaba sadece bir alerji mi yoksa daha derin bir mesele mi var? Genellikle kız çocuklarını seçen bu genetik yolculuk, tıp dünyasında Incontinentia Pigmenti (deri renk değişikliği) olarak biliniyor.

Nadir. Belki de bu kelime Hermansy Pudlak Sendromu’nu (HPS) tanımlayan en doğru ifade. Çocuğunun tenindeki o bembeyaz dokuya bakarken bir annenin hissettiği merak, zamanla yerini karmaşık bir tıbbi sürece bırakabiliyor. Bu durum sadece bir renk meselesi değil.

Her şey aslında basit bir soğuk algınlığı veya mide mikrobuyla başlıyor gibi görünüyor. Kimse birkaç hafta sonra ayak parmaklarından yukarı yayılan o garip uyuşmayı beklemez. Guillain-Barre Sendromu (GBS), vücudun savunma mekanizmasının rotayı şaşırıp kendi sinirlerine saldırdığı o tuhaf durum. Bağışıklık (bağışıklık) sistemi bir anda dostu düşmanı karıştırıyor. Garip.

Hayat bazen küçücük bir ateşle altüst olabiliyor. İlk bakışta sıradan bir ateşli havale (bayılma) sanılan o an, aslında uzun bir yolun başlangıcıymış. Aileler genelde o geceyi hiç unutmaz. Bebek henüz altı aylık bile değilken gelen o ilk atak, her şeyi değiştiriyor. Acaba neden durmuyor bu titremeler diye soruyor insan.

Kasım ayının serin bir sabahında hastane koridorlarında yankılanan o ilk ağlayış, bazen sadece bir doğumun değil, bilinmez bir yolculuğun habercisi oluyor. Aileler bebeklerinin yüzündeki o karakteristik hatları gördüğünde içlerini garip bir merak kaplıyor. Kaşların ortada birleşmesi veya ellerin küçük olması sadece birer fiziksel özellik mi? Yoksa çok daha derin bir hikâyenin parçası mı? Bilim dünyası buna Cornelia de Lange Sendromu diyor. Kısaca CdLS. Oldukça nadir.

Doktorların kapısını çalan pek çok aile benzer hikayeler anlatıyor. Çocukluk döneminde fark edilen aşırı iştah ve görme sorunları, aslında çok daha derin bir tablonun habercisi olabilir. Bardet-Biedl Sendromu, vücudun pek çok sistemini aynı anda etkileyen oldukça karmaşık bir yapıya sahip.

Bazen vücudumuzun içinde, hiç beklemediğimiz bir anda bir fırtına kopabiliyor. Alport sendromu tam olarak böyle bir şey; hem sinsi hem de genetik (soydan geçen) bir miras olarak karşımıza çıkıyor. Çoğu kişi ilk başta idrardaki o hafif renk değişimini pek önemsemiyor. Oysa bu durum, böbreklerin içindeki süzgeçlerin yavaş yavaş yorulduğunun habercisi olabilir.

Vücudumuz bazen hiç beklenmedik yerlerden sinyaller gönderiyor. Tırnaklar da bunlardan biri. Aynaya baktığınızda tırnaklarınızın renginin değiştiğini, uzamanın neredeyse durduğunu fark ederseniz bu durum sadece bir kozmetik sorun olmayabilir. Tıp dünyasında sarı tırnak sendromu olarak bilinen bu tablo aslında oldukça şaşırtıcı. Nadir. Genelde orta yaşlarda, durup dururken ortaya çıkıyor ve insanı biraz endişelendiriyor.

Dışarıda pırıl pırıl bir gökyüzü varken çoğumuz için gün yeni başlıyor demektir. Ancak bazıları için bu parlaklık, aslında büyük bir tehdit. Xeroderma Pigmentosum (Güneş çarpması değil, kalıtsal deri hassasiyeti) dediğimiz bu nadir durum, hayatı tam anlamıyla gölgeye hapsediyor. Acaba sadece bir kremlerle korunmak yeterli mi?

Her şey bazen bir göz muayenesinde ya da sıradan bir baş ağrısıyla başlıyor. Von Hippel Lindau, yani tıp dünyasının kısalttığı adıyla VHL, aslında vücudun hücre büyümesini kontrol eden o meşhur proteinin üretimindeki bir aksaklıktan ibaret. Ama bu küçük hata, hayatı bir anda karmaşık bir bulmacaya dönüştürebiliyor. Bir sabah uyanıyorsunuz ve vucudun iç dengesinin değiştiğini hissediyorsunuz. Acaba neden ben diye sormadan edemiyor insan.

Hayat bazen insanın elinden en güçlü bağlarını, yani duyularını yavaşça çekip alabiliyor. Usher sendromu tam olarak böyle bir hikaye. Hem duymayı hem de görmeyi aynı anda hedef alan bu genetik durum, aslında pek çoğumuzun adını bile duymadığı bir bilnemezlik. Çocuklukta başlayan sessizlik, yıllar içinde yerini daralan bir görüş alanına bırakıyor. Acaba bu süreç durdurulabilir mi?