Kalp kasındaki doku değişimleri nedeniyle ortaya çıkan aritmojenik sağ ventrikül displazisi (kalp kası bozukluğu), özellikle genç yaş grubundaki ani ölümlerin başlıca sebepleri arasında gösteriliyor. Genetik geçişli olan bu hastalıkta kalp kası hücreleri zamanla kaybolarak yerini yağ ve fibröz (yara) dokusuna bırakıyor. Sağ karıncığın yapısını bozan bu süreç kalbin elektriksel (sinirsel iletim) dengesini altüst ederek tehlikeli ritim bozukluklarına yol açmaktadır.

Yeni doğan bebeklerde ve çocukluk döneminde ortaya çıkan kalp damar sorunları, uzmanların son dönemde en çok üzerinde durduğu konular arasında yer alıyor. Kalbin ana atardamarı olan aortun bir bölgesinde meydana gelen daralma (aort koarktasyonu), vücudun alt kısmına giden kan akışını ciddi oranda zorlaştırıyor. Erken teşhis edilmediğinde bu durum kalbin aşırı yorulmasına ve yüksek tansiyona (hipertansiyon) yol açabiliyor.

Türkiye genelinde özellikle genç yetişkin nüfusu etkileyen ve halk arasında omurga iltihabı olarak bilinen Ankilozan Spondilit (AS) vakalarında artış gözleniyor. Uzmanlar bel ağrısı şikayetiyle başvuran hastaların büyük kısmında teşhisin geciktiğini belirtiyor. Genç yaşlarda başlayan ve hareket kısıtlılığına yol açan bu durum hastaların yaşam kalitesini doğrudan etkileyen bir faktör olarak karşımıza çıkıyor. Genellikle 20'li yaşların başında görülen belirtiler, sıradan bir bel fıtığıyla karıştırılabiliyor.

Dünya genelinde bağışıklık sistemini hedef alan retrovirüs (yavaş ilerleyen virüs) yayılımı devam ediyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre son yıllarda HIV pozitif vakaa sayılarında dikkat çeken bir hareketlilik gözleniyor. Özellikle genç nüfus arasında korunma yöntemlerine dair farkındalığın azalması, uzmanları yeni önlemler almaya sevk etti. Sahadaki sağlık personeli, bulaş yolları hakkındaki bilgi eksikliğinin halen en büyük sorun olduğunu belirtiyor. Hastane koridorlarında bekleyenlerin yüzündeki o belirsizlik aslında her şeyi özetliyor.

Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan arlekin tipi iktiyozis (balık pulu hastalığı), yenidoğan bebeklerde cilt tabakasının aşırı kalınlaşmasıyla kendini gösteriyor. Dünya genelinde yaklaşık her 300 bin doğumda bir rastlanan bu nadir durum, ABCA12 genindeki bozulmalar nedeniyle derinin koruyucu bariyer işlevini kaybetmesine yol açıyor. Bebekler dünyaya geldiğinde vücutlarını saran elmas şeklindeki sert plaklar, solunum ve beslenme süreçlerini ciddi şekilde zorlaştırabiliyor.

Bağışıklık sistemini ve sinir yapısını doğrudan etkileyen Ataksi Telenjektazi (denge kaybı ve damar genişlemesi), çocukluk evresinde ortaya çıkan kalıtsal sağlık sorunları arasında yer alıyor. Genetik geçişli olan bu nadir durum, genellikle yürüme yetisindeki dengesizlikler ile kendisini ilk kez belli ediyor. Uzmanlar, ATM geni üzerindeki mutasyonların neden olduğu hastalığın teşhisinde geç kalınmaması gerektiği konusunda aileleri uyarıyor.

Nadir görülen nöro-gelişimsel bozukluklar arasında yer alan Angelman sendromu, özellikle çocukluk döneminde ortaya çıkan fiziksel ve zihinsel bulgularla kendini gösteriyor. Anneden gelen 15. kromozomdaki UBE3A geninin işlevsizliği sonucu oluşan bu tablo, toplumda "mutlu kukla" sendromu olarak da biliniyor. Uzmanlar, çocuklarda sebepsiz gülümseme ve aşırı neşeli halin aslında genetik (kalıtsal) bir kökeni olabileceğine dikkat çekiyor.

Nefes darlığı ve geçmeyen öksürük şikayetleriyle başvuran birçok hastanın temelinde aslında genetik bir protein yetersizliği yatabiliyor. Toplumda yaygın sanılanın aksine nadir hastalıklar kategorisinde yer alan Alpha-1 Antitripsin (AAT) eksikliği, hem akciğer hem de karaciğer dokusunu doğrudan etkileyen bir durum olarak öne çıkıyor. Karaciğerde üretilen AAT proteininin kan dolaşımına yeterince salınamaması sonucunda vucut savunmasız kalıyor.

Bilim dünyası, merkezi sinir sistemini doğrudan etkileyen ve oldukça nadir rastlanan Alexander hastalıgı üzerine çalışmalarını yoğunlaştırdı. Gentik kökenli olan bu rahatsızlık, beyindeki beyaz cevher yapısının bozulmasıyla karakterize ediliyor. Hastanenin koridorundaki o sessizlik, aslında her şeyi özetliyor gibiydi. Uzmanlar, hastalığın temelinde GFAP (beyin hücrelerindeki destek proteini) genindeki mutasyonların yattığını ifade ediyor. Bu durum genellikle çocuklarda görülse de yetişkinlerde nadir de olsa karşımıza çıkabiliyor olması şaşırtıcı.

Karaciğer ve kalp başta olmak üzere birden fazla organı etkileyen Alagille sendromu, genetik geçişli bir rahatsızlık olarak tıp dünyasının gündeminde kalmaya devam ediyor. Genellikle bebeklik döneminde fark edilen bu durum, safra kanallarının azlığı nedeniyle vücutta ciddi komplikasyonlara yol açabiliyor. Uzmanlar, JAG1 veya NOTCH2 genlerindeki mutasyonların bu süreci tetiklediğini ifade ediyor. Hastanenin koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifade her şeyi anlatıyor aslında.

Vücudun belirli bölgelerinde aniden ortaya çıkan kadifemsi koyu renkli değişimler, sanılanın aksine sadece bir hijyen sorunu değil. Uzmanlar boyun, koltuk altı ve kasık bölgelerinde görülen acanthosis nigrcans (deri kalınlaşması) durumuna karşı vatandaşları uyarıyor. Ciltteki değişimler bazen kritiktir. Çoğu kişi bu lekeleri güneş yanığı veya kir sanarak keselemeye çalışsa da mesele aslında derinin altında yatan metabolik süreçlerle ilgili.

Motor nöron (sinir hücresi) kaybıyla karakterize olan Amyotrofik Lateral Skleroz, son dönemde artan vaka sayılarıyla dikkat çekiyor. Uzmanlar özellikle kaslarda başlayan seyrimelerin ciddiye alınması gerektiğini belirtmekte. Yapılan son araştırmalar dünya genelinde her 100 bin kişiden yaklaşık 4 veya 6'sının bu teşhisi aldığını gösteriyor. Sinir hücreleri hasar aldığında ise kaslar artık beyinden gelen emirleri uymuyor.

Tıp dünyasında nadir rastlanan genetik bozukluklar arasında yer alan Axenfeld-Rieger sendromu, özellikle göz yapısı ve diş gelişimi üzerindeki etkileriyle dikkat çekiyor. Doğuştan gelen bu durum, her 200 bin doğumda bir görülmesine rağmen erken teşhis edilmediğinde ciddi görme kayıplarına yol açabiliyor. Uzmanlar ailelerin bebeklik dönemindeki rutin kontrolleri aksatmaması gerektiğini belirtiyor.

Dünya genelinde tıp dünyasının radarında olan nadir hastalıklar, aileler için hala büyük bir bilinmezlik taşımaya devam ediyor. Bu hastalıklardan biri olan ve lizozomal depolama bozukluğu (hücre içi sindirim sistemi sorunu) olarak tanımlanan aspartilglukozaminüri, özellikle çocukluk döneminde kendini göstermeye başlıyor. Vücutta belirli bir enzimin eksikliğiyle ortaya çıkan bu durum, zamanla dokularda madde birikimine yol açıyor.