Bir sabah uyanıyorsunuz ve merdivenleri çıkarken göğsünüzde tuhaf bir sıkışma hissediyorsunuz. İlk başta yorgunluk dersiniz ya da belki o gün içtiğiniz fazla kahveye yorarsınız. Ama bu durum geçmek yerine derinleşiyor. Tıp dünyasının Lenfanjioleiomyomatozis (hücrelerin kontrolsüz büyümesi) dediği, kısaca LAM olarak bilinen o gizemli süreç böyle başlıyor çoğu zaman. Genellikle doğurganlık çağındaki kadınları hedef seçiyor bu sessiz misafir.

Sokakta yürürken yüzünde kızarıklık olan birini görseniz aklınıza ilk ne gelir? Güneş çarpması mı yoksa sadece utangaçlık mı? Bazen mesele göründüğünden çok daha derin oluyor. Tıpta Sistemik Lupus Eritematozus (kelebek hastalığı) denilen bu durum, aslında vücudun kendi savunma mekanizmasının rotayı şaşırmasıyla ilgili.

Bazen vücudumuzun en küçük birimi olan hüsrelerin içinde işler pek yolunda gitmez. Sessizce ilerleyen bir süreç başlar. Lizozom denilen o küçük yapılar, aslında vücudun çöp öğütücüsü (atık imha merkezi) gibi çalışır. Eğer bu sistem durursa, atıklar içeride birikmeye başlar.

Bazı ailelerin hikayesi ne yazık ki hep benzer hastalıklarla kesişiyor. Peş peşe gelen kötü haberler tesadüf mü yoksa genlerimize kazınmış bir yazgı mı. Bilim dünyası uzun süredir bu sorunun peşinde. Aslında her şey bir hücrenin içindeki küçük bir koruyucunun görevini bırakmasıyla başlıyor.

Vücudumuz bazen bize hiç beklemediğimiz oyunlar oynuyor. Sabah uyandığınızda nedenini bilmediğiniz bir yorgunluk hissettiğinizi düşünün. Üstelik yaşınız henüz çok genç olmasına rağmen tansiyonunuz hep yüksek çıkıyor. İşte tam burada Liddle sendromu (genetik tansiyon yüksekliği) devreye giriyor olabilir. Bu hastalık, böbreklerin tuzu tutma biçimindeki bir hatadan kaynaklanıyor aslında. Belki de çoğumuzun adını bile duymadığı bu durum, hayatı sessizce etkiliyor.

Nadir hastalıklar dünyası bazen tıp dünyasını bile şaşırtacak kadar karmaşık yollara sapabiliyor. Lesch Nyhan sendromu, bu yolların en engebeli olanlarından biri kuşkusuz. Genellikle erkek çocuklarda kendini gösteren bu genetik durum, sadece fiziksel değil, davranışsal olarak da aileleri zor bir sınava tabi tutuyor. İlk bakışta basit bir gelişim geriliği gibi duran tablo, zamanla çok farklı bir yöne evriliyor.

Tıbbın derinliklerinde bazen isimler birleşir, hayatlar ise o isimlerin gölgesinde şekillenir. Bahar aylarında tıp literatürüne giren bu hikaye, aslında bir genetik bilmeceden ibaret. Laurence Moon sendromu, her binlerce doğumda bir karşımıza çıkan, karmaşık bir tablo. Aileler genelde çocuklarının parmak sayısındaki fazlalıkla fark ediyor durumu. Nadir.

Hayata gözlerini yeni açan bir bebeğin, kollarını ve bacaklarını alışılmışın dışında bir açıyla tuttuğunu hayal edin. İlk bakışta sadece bir esneklik gibi görünen bu durum, aslında tıbbi literatürde nadir bir yolculuğun başlangıcı olabilir. İnsan bazen doğanın nasıl böyle şaşırtıcı hatalar yapabildiğine hayret ediyor doğrusu. Acaba bu durum sadece bir genetik tesadüf mü yoksa daha derin bir hikayesi mi var?

Sabah yataktan kalkarken bacaklarınızda hissettiğiniz o ağır yük, sadece yorgunluk olmayabilir. Bazen vücut, sinir sisteminden kaslara giden sinyalleri kendi eliyle keser. Lambert Eaton Myastenik Sendromu (LEMS) tam olarak böyle bir karmaşanın ürünü. Kasların üzerine çöken bu sisli durum genelde yavaş başlıyor. Tuhaf. İnsan önce yaşlandığını ya da çok çalıştığını zannediyor ama durum aslında bağışıklık sisteminin şaşırmasıyla ilgili.

Papua Yeni Gine’nin balta girmemiş ormanlarında bir dönem fırtınalar estiren o garip mesele hala konuşuluyor. Yerli halkın "kuru" yani yerel dilde titreme dediği bu durum, aslında tıp dünyasını uzun süre çıkmaza soktu. Her şey insanların anlam veremediği bir kas kontrol kaybıyla başlıyordu. İlk başta sadece basit bir denge sorunu gibi görünen bu olay, zamanla trajik bir sona doğru sürükleniyordu.

Milyonlarca izlenen "24 saat yağ yaktıran kür" tarifleri gerçekten işe yarıyor mu? Bu videoda; Hatice Nur Ege, Prof. Dr. Canan Karatay, Dr. Eric Berg ve Osman Müftüoğlu gibi isimlerin önerilerini bilimsel bir süzgeçten geçiriyoruz. Limon, zencefil ve tarçın gibi malzemelerin metabolizma üzerindeki gerçek etkilerini, karaciğer sağlığının zayıflamadaki rolünü ve yağ yakımının biyolojik sırlarını keşfedin. Mucize karışımların ötesindeki gerçeklerle tanışmak için videoyu sonuna kadar izlemeyi unutmayın!

Bazen bir bebek dünyaya üzerinde mor bir lekeyle gelir. Aileler başta bunu basit bir doğum lekesi sanıyor ama durum her zaman öyle değil. Klippel Trenaunay Sendromu (KTS) dediğimiz bu nadir durum, aslında damarların ve kemiklerin birlikte farklı büyümesiyle alakalı. Geçen bahar aylarında yapılan bir araştırmada, bu durumun genetikten ziyade anne karnındaki bir şanssızlık olduğu belirtilmişti. Karmaşık.

İnsan bazen vücudunun içindeki o küçük şifrelerin nasıl bu kadar büyük farklar yarattığını merak ediyor doğalgaz faturası gibi sıradan dertlerin arasında. Doğumdan gelen ama genelde ergenlikte kendini belli eden bir durum bu. Çoğu erkek, hayatının bir döneminde neden yaşıtlarından biraz daha farklı geliştiğini anlamaya çalışıyor. Belki de sadece yapısal bir durumdur diye geçiştiriliyor.

Hayatın aniden durduğunu, haftalarca süren derin bir sessizliğe gömüldüğünüzü hayal edin. Bu durum sadece masallarda olmuyor maalesef. Uyuyan Güzel Hastalığı olarak bilinen Kleine Levin Sendromu, gençleri bir anda dünyadan koparıyor. Genellikle ergenlik döneminde başlayan bu tuhaf durum, tıp dünyasını hala şaşırtmaya devam ediyor.