Bazen doğa, hücrelerin bölünme aşamasında beklenmedik yollar izleyebiliyor. Patau Sendromu tam da bu karmaşık sürecin ortasında karşımıza çıkıyor. Tıp dünyasında Trisomi 13 (üçlü kromozom) olarak bilinen bu durum, aslında bir hücre kazasıdır. Aileler için ilk duyulduğunda sarsıcı bir haber olabilir. Acaba süreç nasıl ilerler diye düşünmeden edemiyor insan.

Hastanelerin koridorlarında bazen adı pek duyulmamış, ama ağırlığı çok büyük olan teşhislerle karşılaşıyor aileler. Bahar aylarında yapılan rutin kontrollerde aniden gündeme gelen Edward Sendromu da bunlardan biri. Genetik bir farklılık bu aslında. Tam olarak bir hastalık diyemiyoruz belki. Ama etkileri oldukça sarsıcı.

Bebek bekleyen ailelerin son dönemde en çok duyduğu kısaltma bu. Spinal Müsküler Atrofi (kas kaybı ve zayıflığı) sessizce ilerleyen bir süreç. Aslında her şey yolunda görünürken başlıyor süreç. Gözle fark edilmesi zor olan küçük bir gevşeklik bazen ilk işaret oluyor. Uzmanlar genetik mutasyon (genlerdeki değişim) durumuna odaklanıyor hemen.

Her şey aslında merdiven çıkarken o dizlerin hafiften titremesiyle başlıyor. İnsan önce yoruluyorum herhalde diyor, yaşlanıyor muyum acaba diye kendine soruyor. Becker Müsküler Distrofi (kaslardaki protein eksikliği) tam da böyle sessizce süzülüyor hayata. Duchenne kadar sert değil belki ama yine de hayatın ritmini değiştiriyor.

Oyun parkında koşuşturan çocukların arasında bazen bir sessizlik olur. Diğerlerinden biraz daha yavaş kalkan, merdivenleri çıkarken sanki bir yük taşıyormuş gibi duran o çocuk. Anne ve babaların gözündeki o ince sızı, aslında çok büyük bir hikayenin başlangıcı olabilir. Kasların zamanla gücünü yitirdiği Duchenne Müsküler Distrofi (kas erimesi), bugün pek çok ailenin sessiz mücadelesi haline gelmiş durumda.

Genç adam dizindeki şişliğe bakarken aslında bir eksikliğin bedelini ödüyordu. Sokakta top oynarken alınan küçük bir darbe, saatler sonra dinmek bilmeyen bir sızıya dönüşüyor. Bu durumun adı tıp dünyasında Hemofili B (Faktör IX eksikliği) olarak biliniyor. Nadir görülmesi onu daha gizemli kılıyor. Yıllardır. Belki de toplumda yeterince tanınmaması hastalar için en büyük yük.

Her şey aslında küçücük bir hücrenin yanlış şekil almasıyla başlıyor. Normalde yuvarlak olması gereken alyuvarlar (kırmızı kan hücreleri), bir bakmışsınız orak gibi eğilmiş. Bu durum vücutta sessiz bir fırtınaya sebep oluyor galiba. İnsan ilk duyduğunda basit bir şekil bozukluğu sanıyor. Ama değil. Zor. Kan akışı durma noktasına gelince ağrılar kapıyı çalıyor.

Bazen bir basketbol sahasında bazen podyumda karşımıza çıkan o aşırı uzun boylu silüetler aslında gizli bir hikaye taşıyor olabilir. Marfan sendromu dediğimiz bu durum, vücudu bir arada tutan bağ dokusunu vuran kalsal bir mesele. Görünüşte sadece uzun parmaklar ve ince bir yapı var gibi ama işin aslı derinde, dokuların esnekliğinde yatıyor.

Her şey aslında genlerdeki küçücük bir değişimle başlıyor. Sokakta yürürken gördüğümüz, boyu ortalamanın biraz altında kalan o insanların dünyası, sandığımızdan daha karmaşık. Akondroplazi (kemik büyüme bozukluğu), halk arasında cücelik diye biliniyor ama mesele sadece boy değil. Gövde normal genişlikteyken kolların ve bacakların kısa kalması, bu bireylerin karakteristik özelliği.

Bazen en büyük fırtınalar, en sakin limanlarda başlar. Yeni doğan bir bebeğin gülüşündeki o masumiyetin ardında, gözle görülmeyen bir savaşın izleri gizli olabilir. Tay Sachs dediğimiz bu durum, aslında bir proteinin eksikliğinden kaynaklanıyor. Aileler ilk aylarda her şeyin yolunda gittiğini sanıyor. Ancak vakit ilerledikçe, motor becerilerde bir yavaşlama fark ediliyor.

Bir sabah uyanıyorsunuz ve vücudunuzun size ait olmadığını hissediyorsunuz. Ellerin birden titremesi, adımların sanki bir başkası tarafından yönlendirilmesi... Huntington hastalığı aslında tam da böyle, sinsi ve genetik bir miras. İnsan bazen merak ediyor, neden bu kadar karmaşık bir yapıya sahibiz? Bahar aylarında yapılan son araştırmalar, bu hastalığın beynimizdeki bir protein hatasından kaynaklandığını tekrar doğruladı.

Merhaba değerli izleyiciler! Bugün "MEDİHABER!!" kanalımızda, binlerce yıllık geçmişiyle modern tıbbın en güçlü destekçilerinden biri olan Akupunkturu tüm detaylarıyla masaya yatırıyoruz. Vücudumuzdaki o gizemli enerji yolları (meridyenler) nasıl çalışır? Saç teli kadar ince iğneler, beynimizdeki doğal eczaneyi nasıl harekete geçirir? Migrenden bel fıtığına, zayıflamadan stres yönetimine kadar akupunkturun mucizevi etkilerini bu videoda bulacaksınız. Bu videoda neler anlattık? Akupunkturun 3000 yıllık tarihçesi (Sarı İmparator’dan bugüne). Modern tıp ve sinirbilim açısından akupunkturun çalışma mantığı. Uygulama sırasında acı hissedilir mi? Seanslar nasıl ilerler? Akupunktur ile zayıflama ve iştah kontrolü mümkün mü? Migren ve kronik ağrılarda akupunkturun rolü. Yan etkileri nelerdir ve kimlere uygulanmaz? Doğal şifa yollarını arayanlar, kimyasal ilaçların yan etkilerinden yorulanlar ve vücudunun kendi gücünü keşfetmek isteyenler için hazırladığımız bu rehber videoyu sonuna kadar izlemeyi unutmayın!

Tıp dünyasında adı MSA olarak geçiyor ama hastalar onu "vücudun kilitlenmesi" diye tarif ediyor. Bir sabah uyanıyorsunuz ve sanki her şey biraz daha ağır. Hareketleriniz, dengeniz hatta otonom sisteminiz (kendi kendine işleyen organlar) yavaşlamaya başlamış. Bu durum acaba sadece yaşlılıktan mı? Yoksa daha derin bir sorun mu var? İnsan bazen anlayamıyor, belirtiler Parkinson ile o kadar benzer ki kafa karıştırıyor.

Vücudun kendi savunma mekanizması bazen yolunu şaşırabiliyor. Bir sabah uyandığınızda parmak uçlarınızda geçmeyen bir uyuşma ya da gözünüzün önünde anlamsız bir bulutlanma fark ediyorsunuz. İşte bu durum, çoğunlukla "bin yüzlü hastalık" diye tabir edilen Multipl Skleroz (MS) habercisi olabiliyor. Aslında süreç, bağışıklık sisteminin sinirleri koruyan miyelin (sinir kılıfı) tabakasına saldırmasıyla başlıyor.