Sentetik kannabinoid kullanımı, dünya genelinde giderek daha karmaşık ve tehlikeli bir halk sağlığı sorununa dönüşüyor. Bu maddelerin yol açtığı en çarpıcı ve potansiyel olarak hayatı tehdit eden durumlardan biri de Sentetik Kannabinoid Hiperemezis Sendromu (SKHS) olarak adlandırılan rahatsızlık. SKHS, isminden de anlaşılacağı gibi, özellikle sentetik türevlerin kullanımını takiben ortaya çıkan inatçı ve şiddetli kusma (hiperemezis) nöbetleriyle karakterize oluyor. Tıbbi otoriteler, bu sendromun klinik tablosu ve tedavisindeki son gelişmelere yoğunlaşmış durumda.

Serebral Amiloid Anjiyopati (CAA), beynin küçük ve orta çaplı atardamar duvarlarında amiloid adı verilen anormal bir proteinin (genellikle beta-amiloid) birikmesiyle karakterize, ilerleyici bir hastalıktır. Bu durum, damar yapısını zayıflatarak intraserebral hemoraji (beyin kanaması) ve geçici iskemik atak (TIA) veya demans (bunama) gibi ciddi nörolojik sorunlara yol açabilir. Hastalığın tarihsel gelişimi, amiloid birikiminin ilk kez 19. yüzyılda tanımlanmasına kadar uzanır; ancak modern tıp, özellikle 1980'lerden bu yana nörogörüntüleme ve genetik çalışmalarla hastalığı daha net anlamıştır.

Aralıklı Oruç hakkında merak ettiklerinizi bu videoda bulabilirsiniz! Kilo kaybından öte, yağ kaybına odaklanan bu beslenme düzeninin bilimsel temellerini, nelere dikkat etmeniz gerektiğini ve en önemlisi sağlıklı beslenme ipuçlarını sizler için derledim.

Akromegali, hipofiz bezinin aşırı büyüme hormonu (GH) salgılaması sonucu ortaya çıkan nadir görülen, yavaş ilerleyici ve ciddi bir endokrin (hormonal) hastalıktır. Tarih boyunca “devlik” veya “iri uzuvluluk” olarak adlandırılan bu durum, genellikle erişkinlikte tanınır ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkiler. Güncel klinik çalışmalar, teşhis ve tedavide çığır açan yeni yaklaşımları işaret ediyor.

Tıp dünyasında porfiriler olarak adlandırılan bir grup genetik metabolik hastalıktan biri olan Herediter Koproporfiri (HCP), kan yapım sürecindeki (yani hem sentezi yolundaki) bir enzimin eksikliği veya yetersiz çalışması sonucu ortaya çıkar. Bu enzim, koproporfirinojen oksidaz (CPOX) olarak bilinir. Enzimin düzgün çalışmaması, toksik olabilen ve vücutta birikmeye başlayan koproporfirin öncül maddelerinin özellikle karaciğerde ve diğer dokularda birikmesine yol açar. Bu birikim, hastalığın en bilinen ve rahatsız edici belirtilerini tetikler.

Ciltte görülen nadir bir hastalık olan kutanöz mastositoz (deri mast hücrelerinin aşırı çoğalmasıyla karakterize durum), tıp literatüründe yüz yılı aşkın bir geçmişe sahip. İlk kez 1869’da Auspitz tarafından tanımlanan bu durum, aslında mast hücrelerinin (bağışıklık sisteminin alerjik tepkilerde rol oynayan hücreleri) deride birikmesi sonucu ortaya çıkıyor. Tarihsel olarak, teşhis çoğunlukla ciltteki tipik döküntüler olan ürtikarya pigmentoza (kahverengi lekeler) veya daha nadir görülen mastositomalar (tek veya birkaç büyük tümör benzeri lezyonlar) üzerinden konulmuştur. Bu lekeler ovulduğunda veya kaşındığında kızarıp şişme eğilimi gösterirler ki, buna Darier Belirtisi adı verilir. Hastalık çoğunlukla çocukluk çağında başlıyor ve büyük oranda kendiliğinden iyileşme eğilimi gösteriyor; ancak yetişkin başlangıçlı formları daha dirençli olabiliyor.

Birt-Hogg-Dube sendromu (BHDS), cilt lezyonları, böbrek tümörleri ve akciğer kistleri ile karakterize otozomal dominant (bir ebeveynden kalıtım yoluyla geçebilen) nadir bir genetik bozukluktur. Bu kompleks durum, folikülin (FLCN) adı verilen bir proteini kodlayan gende meydana gelen mutasyonlardan kaynaklanır. Folikülin, hücre büyümesi ve çoğalması gibi hayati süreçlerde önemli bir rol oynar.

Amiloidoz, vücuttaki çeşitli organ ve dokularda amiloid adı verilen anormal protein birikimleriyle karakterize nadir ve ilerleyici bir hastalık grubudur. Bu grubun en yaygın ve yıkıcı formlarından biri olan ailesel amiloidoz, özellikle Transtiretin (TTR) proteinindeki genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Tıbbi literatürde bu durum, sıklıkla Herediter Transtiretin Amiloidozu (hATTR) veya eski adıyla FAP (Ailesel Amiloid Polinöropati) olarak anılır. Hastalık, özellikle sinir sistemini (polinöropati) ve kalbi (kardiyomiyopati) etkileyerek ciddi sağlık sorunlarına yol açar.

Skleroderma (sistemik skleroz), cilt ve iç organlarda sertleşme ve kalınlaşmaya yol açan nadir bir otoimmün bağ dokusu hastalığı. Vücudun kendi dokularına saldırmasıyla karakterize olan bu durum, hastalarda ciddi yaşam kalitesi düşüşlerine neden olabiliyor. Tarihsel olarak bakıldığında, 17. yüzyıla kadar uzanan klinik gözlemlere rağmen, hastalığın kesin tanımı ve mekanizmalarının anlaşılması modern tıbbın gelişimiyle hız kazandı. Özellikle fibrozis (dokuların aşırı bağlanma lifi üretmesi) sürecinin merkezde olduğunun keşfi, tedavi stratejilerini kökten değiştirdi. Hastalığın tarihsel seyri, başlangıçta sadece cildi etkileyen bir durum olarak görülürken, zamanla akciğer, kalp, böbrek ve sindirim sistemi gibi hayati organları etkileyebilen sistemik (tüm vücudu ilgilendiren) bir hastalık olduğu netleşti.

Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH), nadir görülen, edinilmiş bir kan hastalığıdır. Kemik iliğinde (kan hücrelerinin yapıldığı yer) bir gen mutasyonu (DNA dizilimindeki değişiklik) sonucu ortaya çıkar. Hastalık, kırmızı kan hücrelerinin, akyuvarların ve trombositlerin yüzeyini kaplaması gereken bazı proteinlerin eksikliğine yol açar. Bu eksiklik, bağışıklık sistemimizin bir parçası olan kompleman sisteminin (bir dizi protein) kan hücrelerine saldırıp onları parçalamasına neden olur. Hastalığın adı ise ataklar halinde (paroksismal), genellikle gece (noktürnal) ortaya çıkan ve idrarla atılan kan pigmentine (hemoglobinüri) işaret eder.

Sentronükleer miyopati (CNM), kas zayıflığına neden olan, nadir görülen kalıtsal bir kas hastalığı grubudur. Tıbbi literatürde ilk kez tanımlandığı günden bu yana, bu karmaşık genetik bozukluğun anlaşılması ve tedavisi alanında çığır açan ilerlemeler kaydedildi. Hastalığın temelinde, normalde kas lifi (miyofiber) hücre zarının hemen altında yer alması gereken çekirdeklerin (nükleusların) anormal bir şekilde lifin merkezinde toplanması durumu yatar; bu da kasın işlevini ciddi biçimde bozuyor.

Nörofibromatozis Tip 2 (NF2), nadir görülen, genetik bir hastalıktır. Temel olarak, vücudun çeşitli bölgelerinde, özellikle sinir sisteminde tümör (anormal doku büyümeleri) oluşumuyla karakterizedir. Hastalığın en belirgin ve çoğu zaman ilk ortaya çıkan bulgusu, her iki işitme sinirinde de iyi huylu tümörlerin, yani bilateral vestibüler schwannomların (akustik nöroma) gelişmesidir. Bu tümörler, denge ve işitmeden sorumlu sinirleri etkileyerek zamanla işitme kaybı, denge sorunları ve kulak çınlamasına (tinnitus) neden olabilir.

Akatalazemi, bilinen diğer adıyla Takahara hastalığı, kanda ve dokularda katalaz adı verilen bir enzimin eksikliği veya yokluğuyla karakterize edilen, nadir görülen otozomal resesif (çekinik genlerle aktarılan) kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu enzim, hücre metabolizmasının zararlı bir yan ürünü olan hidrojen peroksitin ($H_2O_2$) su ve oksijene parçalanmasında hayati bir rol üstlenir. Katalazın yokluğunda bu toksik madde birikerek özellikle ağız boşluğu ve diş eti dokularında tahribata yol açabilir; bu durum progresif oral gangren (ilerleyici ağız dokusu çürümesi) gibi ciddi tablolarla kendini gösterebilmektedir.

Phelan-McDermid sendromu (PMS), 22. kromozomun uzun kolunda ($\text{q13.3}$ bölgesi) bulunan ve SHANK3 genindeki değişikliklerden veya bu bölgenin kaybından kaynaklanan, nörogelişimsel bir bozukluktur (sinir sisteminin gelişimini etkileyen). Bu durum, otizm spektrum bozuklukları, zihinsel gerilik (entelektüel yetersizlik) ve konuşma yeteneğinin ciddi biçimde gecikmesi veya hiç gelişmemesi gibi çeşitli klinik tablolarla kendini gösterir. Son yıllarda yapılan kapsamlı bilimsel çalışmalar, sendromun altında yatan moleküler mekanizmaların aydınlatılması ve tedaviye yönelik umut vaat eden yeni yaklaşımların geliştirilmesi açısından büyük bir atılım sağlamıştır.