Dünya bazen kenarlardan değil, tam ortadan kararmaya başlar. Bir sabah gazetedeki harflerin birbirine karıştığını fark edersiniz. Sanki gözünüzün tam önünde hiç gitmeyen bir is lekesi varmış gibi. Stargardt hastalığı (genetik merkezi görme kaybı) işte tam böyle davetsiz bir misafir. Genç yaşlarda kapıyı çalıyor. Henüz okul sıralarındayken ya da yeni bir işe atılmışken geliyor bu bulanıklık. Zor.

Hayat bazen en beklenmedik anlarda duraksıyor. Bebeklik döneminde her şey yolunda giderken, bir sabah o ilk adımların geri çekildiğini düşünün. Anneler anlatıyor, babalar o anki şaşkınlığı hala yaşıyor. Küçük kız çocuklarında görülen bu durum, aslında beynin gelişim yolculuğundaki bir sapma. İnsan bazen sadece izlemek zorunda kalıyor.

"Kalbinizdeki ağrının sebebi otoyollar değil, ara sokaklar olabilir! Standart testlerin göremediği 'Mikrovasküler Anjina' nedir? Neden kadınlarda daha sık görülür ve bu gizli ağrıyla nasıl baş edilir? Kalp sağlığınızda yeni bir farkındalık dönemi için bu videoyu sonuna kadar izleyin."

Bahar aylarının serin bir sabahında hastane koridorlarında duyulan o ilk bebek ağlaması aslında büyük bir hikayenin başlangıcı. Aileler genellikle o anın heyecanıyla hemşirenin bebeğin topuğundan aldığı kanın ne kadar hayati olduğunu pek fark etmiyor. Fenilketonüri (genetik metobolizma hastalığı) dediğimiz bu durum tam da o küçük kan örneğinde gizli. Erken teşhis edilmezse sonuçları biraz ürkütücü olabilir mi diye düşünmeden edemiyor insan. Acaba her şey yolunda mı?

Baharı bekleyen bir çiçek gibi, bazı çocuklar hayata çok daha hassas bir başlangıç yapıyor. Parkta koşarken düşen bir çocuğun dizinin kanaması normaldir ama ya sadece hapşırmak bile bir kemiği çatlatıyorsa? Halk arasında cam kemik hastalığı olarak bilinen Osteogenezis imperfeta (kemiklerin kolayca kırılması), aslında genetik bir şifrenin yanlış yazılmasından ibaret. Bir sabah uyanıyorsunuz ve çocuğunuzun bacağında açıklanamayan bir morluk görüyorsunuz. Panik başlıyor.

Bir sabah uyanıyorsunuz ve çocuğunuzun dengesinde bir gariplik seziyorsunuz. Belki sadece bir sendeleme, belki de basit bir sakarlık gibi duruyor başta. Fakat Niemann-Pick (genetik yağ depolama bozukluğu) tam da böyle sinsi başlıyor işte. İnsan konduramıyor, acaba geçici mi diyor ama vücut içeride bambaşka bir savaş veriyor aslında.

Bazen bir çocuğun ilk adımları beklenirken, vücudun içindeki küçük bir dişli çarkın eksikliği her şeyi değiştiriyor. Bahar aylarında tıp dünyasının gündemine daha sık gelen bu nadir durum, aslında çok derin bir biyokimyasal hikayeye sahip. Genç anneler bebeklerindeki huzursuzluğu fark ettiğinde, akla gelen son şey genellikle genetik bir kod hatası oluyor. Ama gerçek bazen çok daha karmaşık.

Ebeveynlerin en büyük kabusu genelde düşmeyen o inatçı ateştir. Bir sabah çocuğunuz uyanıyor ve vücudu adeta yanıyor. İlk başta sıradan bir grip sanıyorsunuz ama işler pek öyle gitmiyor. Kawasaki sendromu, yani damarların iltihaplanması (vaskülit), tam da böyle sessizce ama sert başlıyor. Belki de teşis koymakta zorlanılan o anlar ailenin en çaresiz kaldığı zaman dilimi olabilir.

Bazen tıp dünyasında öyle vakalarla karşılaşılıyor ki, teşhis koymak samanlıkta iğne aramak gibi oluyor. Joubert sendromu tam olarak böyle bir durum. Genetik bir miras bu, anne ve babadan sessizce gelen bir kodun sonucu. İlk bakışta sadece bir gelişim geriliği sanılabilir. Ancak derinlere inince mesele karmaşıklaşıyor. Nadir. Belki binlerce çocuktan sadece birinde görülüyor ama etkileri aileler için oldukça sarsıcı olabiliyor.

Geçenlerde bir klinikte rastladım ona. Cildi kurumuş bir toprak gibi çatlamıştı. İnsan bakınca sadece bir deri sorunu sanıyor. Oysa mesele çok daha derinlerde, genlerimizde saklı. Halk arasında balık pulu hastalığı (iktiyozis) olarak bilinen bu durum, aslında cildin kendini yenileme hızındaki bir hatadan kaynaklanıyor. Sürekli dökülen ama bir türlü bitmeyen o deri tabakası.

Vücudunuzun içinde bir yerlerde, küçücük bir enzimin işini yapmadığını düşünün. Kulağa başta pek de önemli gelmiyor gibi. Ancak o eksiklik birikiyor, birikiyor ve sonunda hayatı zorlaştıran bir tabloya dönüşüyor. Gaucher hastalığı tam da böyle bir şey; sessizce ilerleyen ve genetik kodlarımıza gizlenmiş bir mücadele.

Bir gece yatağa yattığınızı ve bir daha asla uyuyamadığınızı hayal edin. Dinlenmek artık imkansız hale geliyor. Vücut çökerken zihin açık kalıyor. İşte Fatal Familial Insomnia (Ölümcül Ailesel Uykusuzluk) tam olarak böyle bir kabus.

Bir sabah uyandığınızda eklemlerinizin yerinden çıkacakmış gibi hissettiğini düşünün. Belki de cildiniz normalden çok daha fazla esniyor. İşte bu durum, tıp dünyasında Ehler Danlos Sendromu (bağ dokusu bozukluğu) olarak biliniyor. Nadir görülen ama yaşayanlar için oldukça zorlayıcı bir yolculuk bu.

Bir sabah çocuğunuzun merdivenleri çıkarken zorlandığını fark ediyorsunuz. İlk başta yorgunluk sanılıyor ama durum biraz daha farklı. Duchenne Musküler Distrofi (kas erimesi) yani dmd, ailelerin hayatına tam da böyle dahil oluyo. Genellikle erkek çocuklarını bulan bu yolculuk, kaslardaki protein eksikliğinden kaynaklanıyor. Kaslar zamanla zayıflıyor.