Doğumhanede her şey normal görünüyordu aslında. Ancak bebeğin elleri ve dili diğerlerine göre biraz daha büyük duruyordu. Aile önce şaşırdı, sonra bir telaş başladı doktarlar arasında. Beckwith-Wiedemann Sendromu (aşırı büyüme bozukluğu) teşhisi işte böyle anlarda koyuluyor genelde. Genetik bir kod hatası bu.

Bazı hastalıklar kapıyı çalmadan, en savunmasız olduğumuz yerden, çocuklarımızdan yakalıyor bizi. Batten hastalığı, tıp dilindeki adıyla Nöronal Seroit Lipofusinozis (beyinde yağ birikmesi), işte tam da böyle bir dert. Genelde sağlıklı görünen bir çocukta, aniden ortaya çıkan görme kaybı veya nöbetlerle kendini hissettiriyor. Zaman. En kıymetli hazine bu süreçte. Henüz her şey yolundayken bir anda dengenin bozulması aileleri derin bir meraka sürüklüyor.

Sabah uyandığınızda omzunuzda o garip ağırlığı hissetmek bazen sadece yorgunluk değildir. Dirsekte veya dizde oluşan o can sıkıcı şişlik aslında vücudun bir imdat çağrısı olabilir. Bursit (kesecik iltihabı) dediğimiz durum tam da burada başlıyor.

Vücudun kendi dokusuna yabancılaşması bazen aynada başlar. Sabah uyandığınızda parmaklarınızın her zamankinden daha gergin olduğunu hissedersiniz. Sadece bir şişlik mi yoksa daha fazlası mı? İnsan bazen konduramaz ama deri yavaş yavaş kalınlaşır.

Omuzlarda bir ağırlık, kalçalarda tarif edilemez bir tutulma hissiyle uyanıyor insan. Bir gün önce hiçbir şeyiniz yokken, ertesi sabah sanki gece boyu yük taşımış gibi hissetmek garip. Genelde elli yaşın üzerindeki kişilerde aniden beliren bu durumun adı; Polimiyalji Romatika (iltihabi kas romatizması).

Bir sabah uyanıyorsunuz ve kollarınızı kaldırmak dünyanın en zor işi haline gelmiş. Merdivenler sanki dik bir yamaca dönüşüyor. Garip bir yorgunluk bu, sadece uykusuzlukla açıklanacak gibi değil. Üstelik aynaya baktığınızda göz kapaklarınızda o tuhaf morluğu fark ediyorsunuz. İşte dermatomiyozit (deri ve kas iltihabı) tam olarak böyle, sinsice ve bazen de aniden hayatın orta yerine yerleşiveriyor.

Bir sabah uyanıyorsunuz ve çocuğunuzun neden bu kadar halsiz olduğunu anlayamıyorsunuz. Besleniyor ama kilo almıyor, oyun oynamak istiyor fakat hemen nefesi kesiliyor. İşte bu noktada tıp dünyasının az bildiği, ailelerin ise içinde kaybolduğu o zor isim çıkıyor karşımıza. Barth Sendromu, sadece erkek çocuklarını hedef alan, genlerin derinliklerinde saklanan bir durum.

Sokağa çıktığınızda binlerce insan görüyorsunuz ama bazılarının hücrelerinde çok farklı bir mücadele yaşanıyor. Bardet-Biedl Sendromu tam olarak böyle bir şey. Aslında ilk bakışta fark edilmeyen, ancak zamanla bedenin farklı noktalarında kendini belli eden genetik bir durum bu. Çoğu zaman aileler çocukluktaki o hafif kiloyu ya da yavaş gelişimi pek önemsemiyor. Belki de sadece yapısal bir durumdur diye geçiştiriliyor. Ama gerçek bazen çok daha karmaşık olabiliyor.

Bazen küçük bir sendeleyişle başlar her şey ya da çocuğun göz aklarındaki o incecik kırmızı çizgilerle. Aileler başta pek konduramaz, yorgunluktur der geçer. Ancak Ataksi Telenjektazi (dengeyi ve damarları etkileyen kalıtsal hastalık) söz konusu olduğunda takvimler ilerledikçe gerçekler daha netleşiyor. Nadir görülen bu durum, bağışıklık sisteminden sinir uçlarına kadar pek çok noktayı aynı anda hedef alıyor.

Tıbbın karanlık köşelerinde bazen öyle hikayeler saklıdır ki, insanın kanı donar. Damarların normal yollarından sapıp adeta bir yumak gibi birbirine dolandığı o nadir anlardan bahsediyoruz. Arteriyel Tortuozite Sendromu (damar kıvrımlaşması hastalığı) işte tam burada, sessizce vucüt içinde ilerliyor. Merak uyandırıcı olduğu kadar ürkütücü bir tablo bu.

Sıradan bir baş ağrısı diyip geçiyoruz çoğunlukla. Ama bazen durum çok daha derinlerde, kafatasın tam birleştiği yerde saklı olabiliyor. Arnold Chiari Malformasyonu (beyincik sarkması) tam da böyle bir şey. Beyinciğin aşağıya, omurilik kanalına doğru kaymasıyla hayat bir anda zorlaşıyor.

Karanlık bir odada sadece bir mum ışığı yanıyor gibi düşünün, öyle bir belirsizlik. İlk bakışta sadece bir çocuk diyorsunuz. Ama yaklaştıkça, yüz hatlarındaki o oturmuş ifade ve orantılı minik beden sizi başka bir gerçekle tanıştırıyor. Arkaik cücelik (primordial dwarfism), tıp dünyasının hala çözmeye çalıştığı, her bin doğumda bir değil, milyonlarda bir rastlanan o garip sessizlik.

Bahar başlarında poliklinik koridorunda bekleyen o aileyi hatırlıyorum. Kucaklarındaki bebekte bir şeyler farklıydı ama o bakışlardaki merak her şeyin ötesindeydi. Apert sendromu denilen bu durum, aslında bir genin yolunu şaşırmasından ibaret. Nadir görülen bir genetik mutasyon (kalıcı değişim) sonucu ortaya çıkıyor bu tablo. Yani tamamen tesadüf.

Bağışıklık sistemi bazen yolunu şaşırıyor. Dostu düşmanı karıştırıp kendi hücrelerine saldırıyor işte o an işler karışıyor. Antifosfolipid Sendromu (APS) tam olarak böyle bir durum. Vücut, hücre zarındaki yağlara karşı savaş açıyor. Garip değil mi? Kendi savunma hattın sana pusu kuruyor.