SAĞLIK

Laurence Moon Sendromu: Sessiz Gelen Nadir Miras
Laurence Moon Sendromu: Sessiz Gelen Nadir Miras

Tıbbın derinliklerinde bazen isimler birleşir, hayatlar ise o isimlerin gölgesinde şekillenir. Bahar aylarında tıp literatürüne giren bu hikaye, aslında bir genetik bilmeceden ibaret. Laurence Moon sendromu, her binlerce doğumda bir karşımıza çıkan, karmaşık bir tablo. Aileler genelde çocuklarının parmak sayısındaki fazlalıkla fark ediyor durumu. Nadir.

Eklemlerdeki Görünmez Düğüm: Larsen Sendromu
Eklemlerdeki Görünmez Düğüm: Larsen Sendromu

Hayata gözlerini yeni açan bir bebeğin, kollarını ve bacaklarını alışılmışın dışında bir açıyla tuttuğunu hayal edin. İlk bakışta sadece bir esneklik gibi görünen bu durum, aslında tıbbi literatürde nadir bir yolculuğun başlangıcı olabilir. İnsan bazen doğanın nasıl böyle şaşırtıcı hatalar yapabildiğine hayret ediyor doğrusu. Acaba bu durum sadece bir genetik tesadüf mü yoksa daha derin bir hikayesi mi var?

Vücudun Kendi Kendine Duraksadığı An: Lambert Eaton
Vücudun Kendi Kendine Duraksadığı An: Lambert Eaton
Papua Yeni Gine'nin Gizemli Mirası: Kuru Hastalığı
Papua Yeni Gine'nin Gizemli Mirası: Kuru Hastalığı
Sessizce İlerleyen Tehlike: Krabbe
Sessizce İlerleyen Tehlike: Krabbe
24 Saat Yağ Yaktıran Kürler Gerçek mi Prof  Dr  Canan Karatay ve Uzmanların Görüşleri!
24 Saat Yağ Yaktıran Kürler Gerçek mi Prof Dr Canan Karatay ve Uzmanların Görüşleri!

Milyonlarca izlenen "24 saat yağ yaktıran kür" tarifleri gerçekten işe yarıyor mu? Bu videoda; Hatice Nur Ege, Prof. Dr. Canan Karatay, Dr. Eric Berg ve Osman Müftüoğlu gibi isimlerin önerilerini bilimsel bir süzgeçten geçiriyoruz. Limon, zencefil ve tarçın gibi malzemelerin metabolizma üzerindeki gerçek etkilerini, karaciğer sağlığının zayıflamadaki rolünü ve yağ yakımının biyolojik sırlarını keşfedin. Mucize karışımların ötesindeki gerçeklerle tanışmak için videoyu sonuna kadar izlemeyi unutmayın!

Doğuştan Gelen O Gizemli İzler: Klippel Trenaunay
Doğuştan Gelen O Gizemli İzler: Klippel Trenaunay

Bazen bir bebek dünyaya üzerinde mor bir lekeyle gelir. Aileler başta bunu basit bir doğum lekesi sanıyor ama durum her zaman öyle değil. Klippel Trenaunay Sendromu (KTS) dediğimiz bu nadir durum, aslında damarların ve kemiklerin birlikte farklı büyümesiyle alakalı. Geçen bahar aylarında yapılan bir araştırmada, bu durumun genetikten ziyade anne karnındaki bir şanssızlık olduğu belirtilmişti. Karmaşık.

Beklenmedik Bir Misafir: Klinefelter Sendromu
Beklenmedik Bir Misafir: Klinefelter Sendromu
Uykuyla Gelen Sessiz Hayat: Kleine Levin Sendromu
Uykuyla Gelen Sessiz Hayat: Kleine Levin Sendromu
Görünmez Bir Yük: Kistik Fibrozis ile Yaşamak
Görünmez Bir Yük: Kistik Fibrozis ile Yaşamak
Kennedy Hastalığı: Kasların Sessizce Zayıfladığı O Süreç
Kennedy Hastalığı: Kasların Sessizce Zayıfladığı O Süreç

Bazen vücut, hiç beklenmedik bir anda sinyal vermeye başlıyor aslında. Önce el titremesi, sonra merdiven çıkarken zorlanma. Kennedy hastalığı tam olarak böyle, sinsi ve yavaş ilerleyen bir yolculuk. Nadir görülmesi onu biraz gizemli, biraz da korkutucu kılıyor haliyle. Erkekleri hedef alan bu gentik (genetik) durum, yaşam kalitesini adım adım etkiliyor.

Vücudun Sessiz Aynası: Kartagener Sendromu
Vücudun Sessiz Aynası: Kartagener Sendromu

Bazen hayat en beklenmedik sürprizleri en derinde saklar. Hiç düşündünüz mü, kalbiniz sağda atsaydı ne olurdu? Aslında bu durum sadece bir yer değişikliği değil. Kartagener sendromu dediğimiz o nadir tablo, tam da burada başlıyor. Tıp dünyasında bu duruma situs inversus (organların aynadaki görüntüsü gibi ters durması) deniyor. İnsanı önce bir şaşırtıyor, sonra düşündürüyor.

Küçük Kalplerdeki Gizemli Misafir: Kawasaki
Küçük Kalplerdeki Gizemli Misafir: Kawasaki
Eksik Bir Koku ve Geciken Zaman: Kallmann Sendromu
Eksik Bir Koku ve Geciken Zaman: Kallmann Sendromu
Yüzlerdeki Tebessümün Gizemi: Kabuki Sendromu
Yüzlerdeki Tebessümün Gizemi: Kabuki Sendromu
Bir Genetik Bilmece: Joubert Sendromu ve Yaşam
Bir Genetik Bilmece: Joubert Sendromu ve Yaşam

Bazen bir doktorun ekranındaki küçük bir gölge, bir ailenin tüm dünyasını değiştirebiliyor. Joubert sendromu tam da böyle bir şey; sessizce geliyor. Genellikle bebeklik döneminde fark edilen bu durum, beyinciğin yani dengemizi sağlayan o küçük kısmın tam gelişmemesiyle ilgili. Aslında genetikse işler biraz karışıyor çünkü belirtiler her çocukta farklı. Kiminde sadece hafif bir denge sorunu varken, diğeri nefes almakta zorlanabiliyor. Acaba teşhis süreci neden bu kadar sancılı?

Sessizce Gelen Nadir Bir Çığlık: Jarcho Levin
Sessizce Gelen Nadir Bir Çığlık: Jarcho Levin

Koridorlarda yankılanan o hafif nefes sesi, bazen dünyanın en ağır yüküne dönüşebiliyor. Jarcho Levin Sendromu adını tıp literatürüne yazdıran o nadir tablo, aslında bir avuç ailenin uykusuz gecelerinden ibaret. Doğum odasında ilk bakışta fark edilen o farklılık, ömür boyu sürecek bir mücadelenin de fitilini ateşliyor. Belki de en zoru, ismini bile telaffuz edemediğiniz bir düşmanla savaşmak.