Dünya genelinde oldukça az rastlanan Whipple hastalıgı, sindirim sistemini hedef alan ciddi bir enfeksiyon olarak biliniyor. Bilim insanları bu rahatsızlığa Tropheryma whipplei (nadirengörülen bir bakteri) adını verdikleri bir organizmanın yol açtığını saptadı. Hastalık genelde orta yaşlı erkeklerde ortaya çıksa da her yaştan bireyi etkileyebiliyor. Uzmanlar vaka sayısının milyonda bir seviyelerinde olduğunu tahmin ediyor. Ancak sahadaki hekimlerin aktardığına göre teşhis aşaması bazen yıllar sürebiliyor.

Mide asidinin aşırı üretimiyle karakterize edilen bu rahatsızlık tıp dünyasında Zollinger Ellison Sendromu (ZES) adıyla biliniyor. Genellikle pankreas veya ince bağırsağın üst kısmında oluşan tümörler bu duruma yol açmaktadır. Gastrinoma (gastrin hormonu salgılayan tümör) adı verilen bu yapılar, vücudu sürekli asit üretmesi için tetikliyor. Hastanede beklerken doktorların yüzündeki o yorgun ama ciddi ifade her şeyi anlatıyordu aslında. Süreç genelde şiddetli mide ağrıları ve geçmeyen ülserlerle başlıyor.

Hayatını minik bir patili dostla paylaşanlar ve kedi dünyasına yeni adım atmaya hazırlananlar, hoş geldiniz! Bu videoda, sadece bir bakım rehberi sunmuyor; bir canın sorumluluğunu üstlenmenin ve ona en kaliteli hayatı sunmanın tüm şifrelerini çözüyoruz.

Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan nadir rahatsızlıklar, erken teşhis edilmediğinde hayati tehlikeler doğurabiliyor. Menkes hastalığı, vücudun bakır elementini emme ve dağıtma yeteneğini kaybetmesiyle karakterize edilen ağır bir durumdur. Genellikle erkek bebeklerde doğumdan kısa süre sonra belirti veren bu tablo, ATP7A genindeki bozukluktan kaynaklanır. Hücrelerin bakırı işleyememesi sonucunda beyin ve diğer organlar ciddi hasar görmeye başlar.

Tıp dünyasında nadir rastlanan karaciğer rahatsızlıkları arasında yer alan Rotor sendromu, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirti vermeye başlıyor. Ailevi geçiş gösteren bu durum, kanda konjuge bilirubin (işlenmiş safra boyası) miktarının yükselmesiyle kendisini belli etmektedir. Hastanenin koridorunda bekleyen hasta yakınlarının yüzünde bu belirsizliğin izlerini görmek mümkün. Bu durum nadirdir.

Genetik geçişli bir hastalık olan Dubin Johnson sendromu vakaları mercek altına alınıyor. Karaciğerdeki genetik bir mutasyon sonucu ortaya çıkan bu durum, vücutta bilirübin (safra boyası) birikmesine neden oluyor. Hastaneye başvuran pek çok kişi göz aklarındaki sararma nedeniyle endişe yaşıyor. Yapılan son labaratuvar testleri hastalığın hayati bir tehlike oluşturmadığını net şekilde ortaya koydu. Uzmanlar bu tablonun genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde fark edildiğini belirtiyor.

Dünya genelinde milyonda bir görülen alkaptonüri vakaları tıp dünyasının gündeminde kalmaya devam ediyor. Halk arasında "kara idrar hastalığı" olarak bilinen bu durum, vücudun belirli amino asitleri parçalayamaması sonucu ortaya çıkıyor. Uzmanlar genelde bebeklik döneminde bezlerdeki renk değişimiyle hastalığın fark edildiğini belirtmekte.

Vücutta hemoglobin üretimi sırasında ortaya çıkan genetik bozukluklar, porfiri adı verilen karmaşık bir hastalık grubunu oluşturuyor. Kandaki porfirin (alyuvarlardaki protein) seviyesinin normalin üstüne çıkmasıyla vucutta ciddi hasarlar meydana gelebiliyor. Uzmanlar bu durumun genellikle karın ağrısı veya deri hassasiyetiyle kendini gösterdiğini belirtiyor. Nadir görülmesi nedeniyle teşhis süreci bazen aylar sürebiliyor.

Tıp dünyasında Trimethylaminuria (balık kokusu sendromu) olarak bilinen metabolik bozukluk, bireylerin sosyal yaşamını derinden etkilemeye devam ediyor. Genetik kökenli bu rahatsızlıkta vücut, gıdalarla alınan bazı bileşikleri parçalayamıyor. Karaciğerde bulunan FMO3 enziminin (protein parçalayıcı) görevini yapamaması sonucu, trimetilamin adlı madde vücutdaki ter ve nefes yoluyla dışarı atılıyor. Uzmanlar bu durumun genellikle bebeklik döneminde beslenmeye bağlı başladığını belirtiyor.

Karın bölgesinde sebebi bir türlü bulunamayan kronik ağrılar bazen nadir görülen anatomik baskılardan kaynaklanıyor. Tıp dünyasında Fındıkkıran Fenomeni olarak da bilinen Nutcracker Sendromu, genellikle genç ve zayıf bireylerde görülmekle birlikte teşhis edilmesi oldukça güç bir tablo çiziyor. Sol renal venin (böbrek toplardamarı), aort ve mezenterik arter (bağırsak atardamarı) arasında sıkışmasıyla oluşan bu durum hastaların yaşam kalitesini ciddi oranda düşürmekte.

Tıp dünyası son yıllarda nadir hastalıklar üzerinde yoğun bir mesai harcıyor. Halk arasında Modor hastalığı olarak bilinen durum, aslında oldukça spesifik bir genetik mutasyona dayanmaktadır. Bilimsel literatürde OFD6 (Oral-Fasiyal-Dijital Sendrom Tip 6) olarak tanımlanan bu sendrom, vücudun farklı bölgelerini aynı anda etkileyebiliyor. Uzmanlar vakaların genellikle doğumdan hemen sonra fark edildiğini belirtiyor.

Deri yüzeyinde oluşan ağsı ve morumsu renk değişimleri son günlerde hastanelerin dermatoloji kliniklerinde yoğunluk oluşturmaya başladı. Tıpta livedo reticularis (ciltte dantel görünümü) olarak adlandırılan bu durum, genellikle damarlardaki kan akışının yavaşlamasıyla ortaya çıkıyor. Hastaların büyük bir bölümü kış aylarında belirtilerin şiddetlendiğini ifade ediyor. Cilt rengi değişiyor. Uzmanlar, bu tablonun bazen sadece soğuğa bağlı bir reaksiyon olduğunu belirtirken bazen de ciddi sistemik hastalıkların habercisi olabileceğine dikkat çekiyor.

Vaskülit (damar iltihabı) grubunda yer alan mikroskopik polianjitis, vücuttaki küçük çaplı kan damarlarını doğrudan hedef alıyor. Hastalık genellikle böbrekler ve akciğerler üzerinde ciddi hasarlar bırakmasıyla biliniyor. Uzmanlar bu sinsi ilerleyen vakalarda erken teşhisin önemine dikkat çekiyorlar. Hastane koridorlarındaki o belirsiz bekleyişi anlamak gerçekten zor. Birçok hastada ilk etapta sadece halsizlik veya hafif ateş görülüyor. Belirtiler karmaşık olduğu için bazen başka sorunlarla karıştırılabiliyor.

Hastanelerin romatoloji ve göğüs hastalıkları servislerinde son dönemde dikkat çeken bir hareketlilik yaşanıyor. Tıbbi adıyla Eozinofilik Granülomatozlu Polianjitis (EGPA) olarak bilinen Churg Strauss sendromu, damar iltihabı ile seyreden nadir bir hastalık grubu olarak tanımlanıyor. Genellikle astım öyküsü olan bireylerde aniden ortaya çıkan bu tablo, vücuttaki küçük ve orta boylu damarları doğrudan etkiliyor. Bağışıklık sisteminin kendi dokularına saldırması sonucu oluşan bu tablo, bazen teşhis edilmesi güçleşen bir hal alıyor.