Gözde İris Yokluğu: Aniridi Hakkında Bilinmesi Gerekenler

Dünya genelinde oldukça nadir rastlanan ve genellikle doğumla birlikte gelen aniridi (gözün renkli kısmının yokluğu) vakaları tıp dünyasının radarında kalmaya devam ediyor. Görme yetisini ciddi oranda kısıtlayan bu durum, sadece bir estetik sorun değil, aynı zamanda çok boyutlu bir sağlık problemidir. Gözün ışığı süzme görevini üstlenen iris tabakasının tam veya kısmi eksikliği, hastaların ışığa karşı aşırı duyarlı olmasına yol açıyor.

Bebeklik döneminde fark edilen bu semptomlar, aileler için oldukça zorlayıcı bir sürecin başlangıcı anlamına gelebilmektedir. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsizlik aslında her şeyi özetliyor gibiydi. Genetik geçişli olan bu durum bazen de çevresel faktörler mi etkili sorusunu akıllara getiriyor ancak bilimsel veriler PAX6 genindeki mutasyonu işaret ediyor. Yapılan araştırmalar aniridi hastalarının yaklaşık %80'inde genetik mirasın baskın olduğunu, geri kalan dilimde ise spontan mutasyonların görüldüğünü ortaya koymakta.

Belirtiler arasında en dikkat çekici olanı, göz bebeğinin normalden çok daha geniş görünmesi veya tamamen siyah bir boşluk olarak algılanmasıdır. Işığa karşı hassasiyet (fotofobi) yaşayan bireyler, gündüz vakitlerinde dışarı çıkarken ciddi zorluklar yaşarlar. Görme keskinliğinde azalma ve istemsiz göz hareketleri de sürece eşlik eden diğer unsurlar arasında yer alıyor. Tanı konulan çocuklarda sadece göz değil, böbrek fonksiyonlarının da düzenli kontrol edilmesi hayati önem taşıyor.

Tedavi süreçlerinde ise şu an için eksik olan iris dokusunu tamamen geri getirecek bir yöntem bulunmuyor. Fakat hastaların yaşam kalitesini artırmak için özel kontakt lensler veya cerrahi operasyonlar tercih ediliyor. Aniridi nedir belirtileri nelerdir sorusuna yanıt arayan hastalar, genellikle nistagmus (göz titremesi) ve glokom (göz tansiyonu) gibi ek sorunlarla da mücadele etmek zorunda kalıyor. Göz tansiyonunun kontrol altında tutulması, ileride oluşabilecek tam körlük riskini azaltmak adına kritik bir basamaktır.

Hastalığın seyri kişiden kişiye değişse de erken teşhis sayesinde görme kaybı hızı yavaşlatılabiliyor. Uzmanlar genetik danışmanlığın aileler için yol gösterici olduğunu vurguluyor. Göz muayeneleri aksatılmadığında hastaların sosyal hayata uyumu çok daha hızlı gerçekleşmektedir. Çocukluk çağında başlayan rehabilitasyon çalışmaları, bireyin eğitim hayatındaki başarısını doğrudan etkileyen faktörler arasında bulunuyor. Modern tıp, kök hücre ve gen tedavileri üzerine çalışmalarını sürdürse de henüz kesin bir tedavisidne ulaşılamadı. Bazı vakalarda göz arkası dokuların da etkilenmesi durumun ciddiyetini artırıyor. Görmiyecek seviyeye gelen hastalar için yardımcı cihazlar bir umut ışığı olmaya devam ediyor.

Aniridi: Gözün renkli kısmı olan irisin tamamen veya kısmen oluşmaması durumu. Fotofobi: Işığa karşı aşırı hassasiyet ve ışıktan rahatsız olma hali. Glokom: Göz içi basıncının yükselmesiyle sinirlere zarar veren göz tansiyonu hastalığı.

Aniridi Tanı Yöntemleri Nadir Göz Hastalıkları Rehberi Genetik Tedavi Çalışmaları

https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=aniridi

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.