Çocuklarda Görülen Nadir Tehdit: Alpers Hastalığı

Nadir görülen genetik bozukluklar arasında yer alan Alpers Sendromu, özellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ağır tablolarla kendini gösteriyor. POLG genindeki mutasyonlar nedeniyle tetiklenen bu durum, hücrelerin enerji santrali olan mitokondrilerin görevini yapamamasına yol açar. Genellikle sinsi başlayan belirtiler, kısa sürede şiddetli nöbetlere ve karaciger yetmezliğine dönüşebiliyor.

SAĞLIK
28 Ocak 2026 Çarşamba 16:16
0
Elif Nur GEZER

Çocuklarda Görülen Nadir Tehdit: Alpers Hastalığı

İlk Belirtiler ve Tanı Süreci

Bebeklikten itibaren fark edilebilen gelişimsel duraksamalar, aileler için ilk uyarıcı işaret kabul ediliyor. Nörolojik (sinir sistemi) sorunların başlamasıyla birlikte vücutta kontrol edilemeyen kasılmalar görülürken. Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin gözlerindeki o belirsizlik aslında her şeyi anlatıyor. Uzmanlar, inatçı epilepsi (sara) nöbetlerinin bu hastalığının en belirgin göstergesi olduğunu ifade ediyor. Teşhis aşamasında genetik testler hayati önem taşırken, beyin MR görüntülemeleri de hasarın boyutunu anlamada yardımcı oluyor.

Karaciğer Yetmezliği Riski

Hastalık sadece beyin fonksiyonlarını etkilemekle kalmıyor; aynı zamanda progresif (ilerleyici) bir yıkıma neden oluyor. Yapılan araştırmalara göre vakaların yaklaşık %80'inde ciddi organ hasarı gözlemlenirken istatistikler 100.000 canlı doğumda bir bu vakaya rastlandığını gösteriyor. Valproat içerikli ilaçların kullanımı, Alpers hastalarında aniden karaciğer iflasını tetikleyebileceği için doktorlar bu konuda çok dikkatli davranıyor.

Tedavi Seçeneklerinde Mevcut Durum

Günümüzde bu rahatsızlığı tamamen ortadan kaldıracak kesin bir tedavi yöntemi henüz bulunmuyor. Uygulanan yöntemler daha çok semptomatik (belirtileri hafifletmeye yönelik) müdahalelerden oluşmaktadır. Fizik tedavi ve özel beslenme programları çocukların yaşam kalitesini bir miktar artırabiliyor. Bilim dünyası ise gen terapileri üzerinde çalışarak gelecekte daha somut çözümler sunmayı umuyor.