Nadir Görülen Akeyropodi Vakaları ve Genetik Arka Planı
Dünya genelinde oldukça az rastlanan ve uzuv gelişimini doğrudan etkileyen akeyropodi vakaa sayıları, genetik araştırmaların odağı haline geldi. El ve ayakların uç kısımlarının doğuştan olmaması durumu olarak tanımlanan bu tablo, özellikle belirli bölgelerde kümeleşme gösteriyor. Bilim insanları, hastalığın otozomal resesif (hem anne hem babadan geçen çekinik gen) kalıtım yoluyla aktarıldığını ifade ediyor.
Saha çalışmalarından gelen verilere göre, bu durumun görülme sıklığı dünya genelinde 100 bin doğumda yaklaşık 1,3 oranında seyrediyor. Brezilya gibi akraba evliliklerinin yoğun olduğu bölgelerde ise oran %1,2 bandına kadar yükselebilmektedir. Ameliyathanenin kapısında bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsizliği görmek gerçekten güç. Uzmanlar ise bu durumun erken teşhisle birlikte protez aşamasına geçilmesinin hayat kalitesini artıracağını, ancak yine de kesin bir cerrahi müdehale imkanının kısıtlı olduğunu belirtiyor.
Genetik Mutasyonlar ve Tanı Süreçleri
LMBR1 geni üzerinde meydana gelen değişimler, ekstremite (kol ve bacaklar) gelişimini henüz anne karnındayken durduruyor. Radyolojik görüntüleme teknikleri sayesinde bebeğin iskelet yapısındaki eksiklikler net şekilde saptanabiliyor. İlaçla tedavi süreci oldukça zordur. Tanı konulan bireyler için rehabilitasyon (fiziksel iyileştirme) çalışmaları, sosyal hayata adaptasyon açısından kritik bir önem taşıyor. Modern tıp dünyasında akeyropodi tedavisi var mı sorusu, halen tam bir cevap bulabilmiş değil.
Protez teknolojilerindeki gelişmeler, bireylerin hareket kabiliyetini bir nebze olsun artırsa da biyolojik bir uzuv gelişimi sağlanamıyor. Ailelerin genetik danışmanlık alması, sonraki gebeliklerde risk analizinin yapılması noktasında hayati rol oynamaktadır. Belki bir gün gen terapileri bu süreci tamamen değiştirebilir fakat şuan için takip ve destekleyici tedaviler ön planda tutuluyor.
Ekstremite: Vücudun kollar ve bacaklardan oluşan uç bölümleri. Otozomal Resesif: Bir özelliğin ortaya çıkması için hem anneden hem babadan ilgili genin alınması durumu. Rehabilitasyon: Hastalık veya kaza sonrası kişinin fonksiyonel kapasitesini geri kazandırma süreci.
Konu ile alakalı haberler: Akeyropodi araştırmalarında son durum Genetik hastalıklar ve tedavi yöntemleri Nadir hastalıklar için yeni rehber
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=akeyropodi
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
