Genç Yaşta Görme Kaybına Neden Olan Stargardt Sendromu Mercek Altında
Gözün arka kısmındaki keskin görmeden sorumlu makula (sarı nokta) bölgesini etkileyen Stargardt hastalığı, genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde belirti vermeye başlıyor. Kalıtsal bir retina bozukluğu olarak tanımlanan bu durum, merkezi görmenin zamanla azalmasıyla kendini hissettirir. Uzmanlar, dünya genelinde her 20 bin kişiden birinde görülen bu tablonun erken teşhisinin önemine dikkat çekiyor.
ABCA4 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan rahatsızlık, fotoreseptör (ışığı algılayan hücreler) hücrelerinin işlevini yitirmesine yol açar. Hastalar ilk etapta okuma güçlüğü ve renkleri soluk görme şikayetleriyle doktora başvuruyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin gözlerindeki o belirsizlik aslında her şeyi özetliyor. Görme kaybı yaşayan bireylerin bu süreci yönetmesi için düşük görme rehabilitasyonu almaları gerekiyor ama bazen süreçler çok karışıyor.
Belirtiler genellikle 7 ile 20 yaş aralığında belirginleşmektedir. Işığa karşı aşırı duyarlılık (fotofobi) ve merkezi görmede karanlık lekeler oluşması en sık rastlanan bulgular arasında yer alıyor. Yapılan araştırmalar, hastaların yaklaşık %15 kadarının ilk beş yıl içinde ciddi kayıplar yaşadığını gösteriyor ancak bu rakamlar her vakada değişkenlik gösterebilir. Stargardt hastalığı nedir ve belirtileri nelerdir sorusu, özellikle ailesinde benzer öykü bulunanlar için hayati önem taşıyor.
Henüz tam bir tedavisi bulunmayan bu genetik kalıtsal, rahatsızlık için kök hücre ve gen terapisi çalışmaları sürüyor. Mevcut aşamada hastaların güneş ışığından korunması ve yüksek doz A vitamini takviyesinden kaçınması önerilmekte. Gençlerde görülen görme kaybı nedenleri arasında üst sıralarda yer alan bu sendrom, düzenli kontrol gerektirir. Erken evrede fark edilen vakalarda yaşam kalitesini artıracak önlemler daha hızlı alınabiliyor. Stargardt sendromu tedavisi var mı sorusunun yanıtı güncel klinik araştırmalarda saklı duruyor. Kalıtsal makula dejenerasyonu rehberi niteliğindeki bu veriler, hasta yakınları için bir yol haritası sunuyor.
Makula: Gözün merkezinde yer alan ve ayrıntılı görmeyi sağlayan küçük bölge. Fotoreseptör: Işığa tepki veren ve görüntü sinyallerini beyne ileten hücreler. Mutasyon: Genetik dizilimde meydana gelen ve hastalıklara yol açabilen değişimler.
Konu ile alakalı haberler: Genetik göz hastalıkları ve yeni tedavi yöntemleri Az görenler için teknolojik yardımcı cihazlar Retina sağlığını korumanın yolları nelerdir
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Stargardt
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
