Mitokondriyal Bir Rahatsızlık: Kearns Sayre Sendromu Mercek Altında

Nadir hastalıklar kategorisinde yer alan ve genetik kökenli olan Kearns Sayre Sendromu (KSS), vücuttaki enerji santralleri olarak bilinen mitokondrilerin DNA’sındaki eksilmeler sonucu ortaya çıkıyor. Hastalık genellikle 20 yaşından önce belirti vermeye başlarken vücudun birçok sistemini aynı anda etkileyebiliyor. Uzmanlar bu durumun ilerleyici (progresif) bir seyir izlediğini belirtiyor.

Göz kapaklarında ağırlaşma fark eden hastalar bazen durumu yorgunluğa yorabiliyor, sahada konuştuğumuz ailelerin çoğu ilk başta bu belirtiyi pek önemsememiş. İlk aşamada ortaya çıkan ptozis (göz kapağı düşüklüğü) vakit geçtikçe kronikleşiyor. Ardından göz kaslarının felci olarak tanımlanan oftalmopleji (göz hareketlerinin kısıtlanması) tablosu ekleniyor. Hastalar gözlerini hareket ettirmekte zorlandıkça baş hareketleriyle çevreyi görmeye çalışıyor.

Retinada meydana gelen pigmenter bozulmalar görme kaybına kapı aralarken asıl tehlike kalpte başlıyor. İletim blokları (kalp ritim bozukluğu) teşhis edilen vakaların %21’inde hayati risk oluşabiliyor. Kalp ritmindeki bu aksama aniden geliştiği için hastaların düzenli kardiyolojik muayeneden geçmesi şart. Ayrıca boy kısalığı ve işitme kaybı gibi ek bulgular süreci zorlaştırıyor.

Bu genetik bozukluk yanlız kasları değil endokrin sistemi de etkilemektedir. Şeker hastalığı veya büyüme hormonu eksikliği gibi sorunlar tabloya eşlik eder. Teşhis aşamasında kas biyopsisi (dokudan parça alınması) yapıldığında "parçalanmış kırmızı lifler" görünümü tanıyı kesinleştiriyor. Ancak günümüzde genetik testler daha yaygın kullanılmakta.

Hastalığın kesin bir tedavisi bulunmasa da destekleyici yöntemler yaşam kalitesini artırıyor. Koenzim Q10 ve çeşitli vitamin takviyeleri enerji üretimini desteklemek amacıyla reçete ediliyor. Erken teşhis sayesinde kalp pili uygulamaları gibi önlemler hayat kurtarıcı olabiliyor. İlk başta duyulan derin merak süreci tanımaya başladıkça yerini hafif bir kaygıya bıraksa da tıp dünyasındaki gelişmeler hastalar için yeni bir umut ışığı yakıyor.

Terim Sözlüğü

• Mitokondri: Hücre içinde oksijen kullanarak enerji üreten birim.

• Ptozis: Üst göz kapağının normalden aşağıya sarkması durumu.

• Oftalmopleji: Gözü hareket ettiren kasların zayıflaması veya felç olması.

Konu ile alakalı haberler: Kearns Sayre Tanı Yöntemleri Mitokondriyal Hastalık Verileri Nadir Hastalıklar Rehberi

Detaylı video analizleri için: KSS Özeti

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.