Waardenburg Sendromu Belirtileri ve Genetik Kökeni
Dünya genelinde yaklaşık 42 bin doğumda bir görülen Waardenburg sendromu, işitme kaybı ve pigmentasyon (renk maddesi) değişiklikleri ile kendini gösteren nadir bir durumdur. Genetik mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan bu sendrom, özellikle göz renklerindeki belirgin farklılıklar ve saçtaki beyaz perçemlerle dikkat çekiyor. Uzmanlar, bu durumun kalıtsal olduğunu ve otozomal dominant (tek bir genle geçen) geçiş gösterdiğini belirtiyor.
Hastanelerin genetik servislerine başvuran ailelerin sayısı son yıllarda artış gösterdi. Mavi gözlerin bu kadar belirgin olması aslında genetik bir şifre. Yapılan araştırmalar, sendromun dört farklı tipi olduğunu ortaya koyuyor. Tip 1 ve Tip 2 en sık rastlanan formlar arasında yer alırken, Tip 3 ve Tip 4 daha nadir ve kompleks belirtilerle seyrediyor. Özellikle iç kulaktaki tüy hücrelerinin gelişimi sırasında yaşanan aksaklıklar, kalıcı işitme sorunlarına yol açabilmektedir.
Tanı süreci fiziksel muayene ve genetik testlerle ilerlerken erken müdahalenin önemi her fırsatta vurgulanıyor. İşitme kaybı yaşayan çocuklarda koklear implant (biyonik kulak) veya işitme cihazları sayesinde yaşam kalitesi ciddi oranda artırılıyor. Saçtaki beyazlık veya gözlerdeki renk farklılıklar çoğu zaman sadece estetik bir durum olarak kalıyor. Bazı vakalarda ise iki gözün birbirinden tamamen farklı renklerde olduğu heterokromi (göz rengi farklılığı) gözlemleniyor.
Toplumda farkındalık oluşturmak adına yapılan çalışmalar, bu bireylerin sosyal hayata adaptasyonunu kolaylaştırıyor. Pigmentasyonunn eksikliği nedeniyle cildin güneşe karşı hassas olması ise bir diğer önemli sağlık detayı. Ailelerin genetik danışmanlık alması, sonraki nesiller için risk analizinin yapılmasını sağlıyor. Hastalığın seyri kişiden kişiye değişebiliyor; bazıları sadece dış görünüşle bu durumu atlatırken, diğerleri için süreç daha zorlu olabiliyor.
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
Pigmentasyon: Vücuttaki dokulara renk veren maddelerin dağılımı. Otozomal Dominant: Bir özelliğin çocuklara geçmesi için tek bir ebeveynden hatalı geni almasının yeterli olması durumu. Heterokromi: İki gözün iris tabakasının birbirinden farklı renklerde olması.
Konu ile alakalı haberler:
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=waardenburg
Güncelleme Tarihi: 27 Ocak 2026, 16:50
