Nadir Görülen Alström Sendromunda Erken Tanı Hayati Önem Taşıyor

Dünya genelinde yaklaşık 100 bin ile 950 bin doğumda bir görülen Alström sendromu, genetik temelli bir sağlık sorunu olarak dikkat çekiyor. ALMS1 genindeki mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan bu durum vücuttaki birçok organı aynı anda etkileyebiliyor. Hastalık genellikle bebeklik döneminde görme kaybı ve ışığa duyarlılık (fotofobiya) ile kendini belli etmeye başlıyor. Uzmanlar çocukluk çağında hızla gelişen obezite ve tip 2 diyabet (şeker hastalığı) vakalarına karşı aileleri dikkatli olmaları konusunda uyarıyor.

Süreci takip eden doktorlar sendromun ilerleyici doğasına vurgu yapıyor. Kalp kasının zayıflaması sonucu oluşan kardiyomiyopati (kalp yetmezliği türü) bu hastaların yaşam kalitesini ciddi oranda düşüren unsurların başında yer almakta. Ancak bu durum bazen zorluklar çıkarabiliyor çocukların eğitimi için de önemli. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifade, aslında her şeyi anlatıyor gibiydi. Erken teşhis sayesinde organ hasarlarının hızı yavaşlatılabiliyor.

Tedavi protokolleri her hasta için özel olarak planlanıyor. İşitme kaybı yaşayan bireylerde cihaz kullanımı yaygınlaşırken, insülün direnci için sıkı diyet programları uygulanıyor. Karaciğer ve böbrek fonksiyonlarının düzenli kontrol edilmesi hayati riskleri minimize ediyor. Multidisipliner (çok branşlı) yaklaşım bu süreçte başarının anahtarı olarak kabul ediliyor.

Hastalığın tanısı genellikle klinik bulgular ve genetik testler yardımıyla konuluyor. Belirtiler her çocukta aynı şiddette seyretmeyebilir. Ailelerin genetik danışmanlık alması sonraki nesiller için büyük önem taşıyor. Modern tıp yöntemleri semptomları kontrol altına alabiliyor. Gerekli önlemler alındığında yaşam süresi uzatılabiliyor.

Terim Sözlüğü

• Fotofobi: Işığa karşı aşırı hassasiyet duyma durumu.

• Kardiyomiyopati: Kalp kasının yapısının bozularak kan pompalama yeteneğinin azalması.

• Multidisipliner: Farklı uzmanlık alanlarının bir arada çalışması yöntemi.

Konu ile alakalı haberler: Nadir Hastalıklar Veri Tabanı Genetik Tanı Yöntemleri Diyabetle Mücadele Yolları

https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Alström

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.