Nadir Görülen Stickler Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Stickler sendromu, vücudun bağ dokusunu etkileyen ve genellikle genetik geçişli olan bir durum olarak biliniyor. Uzmanlar bu rahatsızlığın kolajen (vücut yapısını tutan protein) üretimindeki bozukluktan kaynaklandığını belirtiyor. Toplumda görülme sıklığı yaklaşık 12.000 doğumda bir civarında seyrederken pek çok vaka uzun süre fark edilemiyor. Belirtiler kişiden kişiye değişse de genellikle görme, işitme ve eklem sorunları ön plana çıkıyor.
Belirtiler ve Erken Teşhisin Önemi
Hastalığın en belirgin işaretleri arasında yüksek miyopi (uzağı görememe) ve retina dekolmanı (göz ağ tabakasının ayrılması) yer almaktadır. Küçük yaşlarda ortaya çıkan işitme kayıpları ise aileler tarafından bazen dikkat eksikliğiyle karıştırılabiliyor. Fiziksel yapıda düzleşmiş yüz profili veya yarık damak gibi semtomlar tanı koyulmasını kolaylaştıran unsurlar arasında. Göz yapısındaki bozulmalar ise bazen erken yaşta katarakt riskini artırırken eklem ağrıları da buna ekleniyor.
Teşhis süreci bazen oldukça uzayabiliyor. Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsizlik aslında hastalığın en zor yanı. Doğru uzmanlara ulaşmak hastanın yaşam kalitesini doğrudan etkileyen en temel faktörlerden biridir. Erken müdahale sayesinde görme kayıplarının önüne geçilmesi hedefleniyor. Stickler sendromu tedavisi multidisipliner (farklıı branşların birlikte çalışması) bir yaklaşım gerektiriyor.
Tedavi Seçenekleri ve Takip Süreci
Bu genetik bozukluğun kesin bir tedavisi bulunmasa da semptomların yönetilmesi mümkündür. Düzenli göz muayeneleri ve işitme testleri hayati önem taşırken eklem sağlığı için fizik tedavi öneriliyor. Operasyon gerektiren durumlarda ise cerrahi müdahale seçenekleri değerlendirilmektedir. Hastaların günlük yaşamda destekleyici cihazlar kullanması gerekebilir. Stickler sendromu belirtileri fark edildiğinde vakit kaybetmeden bir genetik uzmanına danışmak gerekir. Süreç boyunca sabırlı olmak ve uzman tavsiyelerine uymak hastanın geleceği için umut vericidir.
Terim Sözlüğü:
-
Kolajen: Vücuttaki dokuları birbirine bağlayan temel yapı taşı.
-
Retina Dekolmanı: Gözün arka kısmındaki ışığa duyarlı tabakanın yerinden kopması.
-
Miyopi: Uzaktaki nesnelerin net görülememesi durumu.
Konu ile alakalı haberler:
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
