Usher Sendromu: Hem Sessizlik Hem Karanlıkla Mücadele
Genetik geçişli rahatsızlıklar arasında dikkat çeken Usher sendromu, işitme kaybı ve görme bozukluğuyla karakterize olan karmaşık bir süreç olarak tanımlanıyor. Dünya genelinde her 100 bin kişiden yaklaşık 4 veya 5'ini etkileyen bu durum, erken teşhis edilmediğinde yaşam kalitesini ciddi oranda düşürüyor. Nadir hastalıklar laboratuvarı önünde beklerken ailelerin yüzündeki o belirsiz bekleyiş her şeyi anlatıyor aslında.
Sağlık Bakanlığı verilerine göre Türkiye'de de benzer oranlar görülürken, uzmanlar özellikle akraba evliliklerinin bu genetik (kalıtsal) geçiş riskini artırdığını vurguluyor. Sendromun en temel belirtisi olan sensorineural (sinirsel) işitme kaybı genellikle doğumdan itibaren farkediliyor. Ancak asıl zorluk, ilerleyen yaşlarda ortaya çıkan görme kaybıyla başlıyor. Gözlerdeki retinitis pigmentosa (tavukkarası) etkisiyle daralan görme alanı, hastanın dengesini de bozarak günlük yaşamını altüst ediyor.
Belirtiler her hastada aynı seyretmiyor. Kimi çocuklarda denge problemleri daha ağır basarken, bazılarında ise işitme cihazıyla kontrol edilebilen bir seviye gözlemleniyor. Bilim insanları mutasyon (gen değişimi) tespit edilen hastalar üzerinde gen terapisi çalışmalarını hızlandırdı. Klinik araştırmalar henüz başlangıç aşamasında olsa da moleküler biyoloji alanındaki gelişmeler umut verici görünüyor.
Hastalığın teşhisi için elektroretinografi (göz siniri ölçümü) testi hayati önem taşıyor. Aileler çocuklarının karanlıkta yürüme güçlüğü çektiğini fark ettikleri an vakit kaybetmeden uzman bir oftalmoloğa (göz doktoru) başvurmalı. Erken müdahale sayesinde hastaların sosyal hayattan kopmaması hedefleniyor. Genetik danışmanlık hizmetleri bu noktada devreye giriyor.
Modern tıp, Usher sendromu belirtileri nelerdir sorusuna bugün daha kapsamlı cevaplar verebiliyor. Rehabilitasyon süreçleri ve özel eğitim destekleri bireyin bağımsız hareket etmesini sağlıyor. Teknoloji yardımıyla geliştirilen yeni nesil işitme cihazları da bu sürece katkı sunmakta. Belki de bir gün tamamen tedavi edilebilir.
Retinitis Pigmentosa: Halk arasında tavukkarası olarak bilinen, gece körlüğü ve dar görme açısına neden olan göz hastalığı. Sensorineural: İç kulaktaki sinir hücrelerinin hasar görmesi sonucu oluşan işitme kaybı türü. Mutasyon: DNA diziliminde meydana gelen ve genetik hastalıklara yol açabilen kalıcı değişimler.
Usher Sendromu Belirtileri Genetik Hastalık Teşhisi İşitme Kaybı Tedavisi
Usher Sendromu Hakkında Uzman Görüşü
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
