Gözden Kaçan Bir Tehlike: Homosistinüri

Bazen basit bir yorgunluk sandığımız şey, aslında genlerimizin bize oynadığı bir oyun olabilir. Nadir görülen hastalıklardan biri olan homosistinüri (protein sindirim bozukluğu), bugünlerde uzmanların merceğine takılmış durumda. Vücudun belirli bir amino asidi işleyememesiyle ortaya çıkan bu durum, teşhis edilmediğinde ciddi sorunlara yol açıyor. Sinsice. Belirtiler genelde çocukluk döneminde kendini belli etmeye başlıyor.

Gözlerde kayma veya kemiklerdeki zayıflık aslında ilk işaretler arasında. Aileler bazen bu durumu gelişim hızına bağlıyor ancak durum daha karmaşık. Bilinmiyor tam olarak sebebi her zaman ama genetik miras burada başrolde. Eğer anne ve babadan gelen hatalı kodlar birleşirse, çocukta bu metabolizma aksaklığı görülüyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Acaba her eklem ağrısı bir işaret mi diye sormadan edemiyor insan.

Vücudu Zorlayan Süreç

Zaman geçtikçe damar tıkanıklığı riskleri kapıyı çalmaya başlıyor. Kalp sağlığını tehdit eden bu durum, kandaki homosistein seviyesinin aşırı yükselmesiyle ilgili. Geçen Nisan ayı başında yapılan bir çalışmada, erken teşhisin hayat kurtardığı tekrar vurgulandı. Yüzde dokuza yakın bir oranda yanlış teşhis konulabildiği de söyleniyor vucut için.

Tanı konulan hastalarda sıkı bir diyet ve vitamin desteği şart. Bazı çocuklar B6 vitaminine hızlı cevap verirken, diğerleri için süreç daha zorlayıcı olabiliyor. Zihinsel gelişimde duraksama yaşamamak adına erken müdahale altın değerinde.

Ajans Notu: Belirtiler ve Tedavi

Hastanelerin metabolizma servislerine başvuran hastalarda en sık görülen şikayetler; lens dislokasyonu (göz merceğinin kayması), iskelet bozuklukları ve öğrenme güçlüğü olarak kaydedildi. Uzmanlar yeni doğan tarama testlerinin bu noktada hayati olduğunu belirtiyor.

Hastalığın kontrol altına alınması için düşük proteinli özel gıdalar kullanılıyor. Modern tıp sayesinde artık bu tanıyla yaşayan bireyler sağlıklı bir ömür sürebiliyor. Gerekli kontroller yapıldığında riskler minimize ediliyor.

Uzmanlık Terimleri

• Metiyonin: Hayvansal ve bitkisel proteinlerde bulunan, bu hastalarda işlenemeyen temel bir amino asit.

• Enzim Eksikliği: Vücuttaki kimyasal reaksiyonları hızlandıran maddelerin yetersiz olması durumu.

#homosistinüri #sağlık #nadirhastalıklar #metabolizma #erkentanı #genetik