Sessizce Gelen Nadir Bir Çığlık: Jarcho Levin

Koridorlarda yankılanan o hafif nefes sesi, bazen dünyanın en ağır yüküne dönüşebiliyor. Jarcho Levin Sendromu adını tıp literatürüne yazdıran o nadir tablo, aslında bir avuç ailenin uykusuz gecelerinden ibaret. Doğum odasında ilk bakışta fark edilen o farklılık, ömür boyu sürecek bir mücadelenin de fitilini ateşliyor. Belki de en zoru, ismini bile telaffuz edemediğiniz bir düşmanla savaşmak.

Kemiklerin birbirine dargın olduğu bir yapı bu. Kaburgalar sanki bir yelpaze gibi değil de, birbirine geçmiş bir yumak gibi duruyor. Spondylocostal dysostosis (omurga ve kaburga deformasyonu) denilen bu durum göğüs kafesini daraltıyor. Haliyle akciğerler kendine yer bulamıyor. Nefes darlığı derken, aslında hayata tutunma çabası kastedilen. Zor.

Hastalıkla yaşamak, her saniye tetikte olmayı gerektiriyor. Ekim ayı sonlarında yapılan bir araştırmaya göre, bu sendromla doğan bebeklerin hayatta kalma şansı geçmişe göre artmış durumda. Yine de istatistikler bazen %20, bazen %25 oranında kritik risklerden bahsediyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Ailelerin yaşadığı o hafif kaygı, her muayene odasında biraz daha katlanıyor.

Görülüyor bu durum genelde akraba evliliklerinin sık olduğu bölgelerde. Genetik miras, bazen böyle ağır bedeller yükleyebiliyor sırtlara. Ama tıp durmuyor. Cerrahlar artık o daracık göğüs kafesini genişletmek için mucizevi dokunuşlar yapıyor. Bir umut ışığı her zaman vardır, yeter ki doğru zamanda fark edilsin

Jarcho Levin Sendromu olan çocukların takibi multidisipliner (birden fazla uzmanlık alanı) bir ekip tarafından yapılmalıdır. Tedavi sürecinde cerrahi müdahale ve solunum desteği en kritik aşamaları oluşturmaktadır.

Uzmanlar erken teşhisin hayati önem taşıdığını vurguluyor. Modern görüntüleme teknikleri sayesinde bebek henüz anne karnındayken bu riskler saptanabiliyor. Ailelerin genetik danışmanlık alması, benzer tabloların yaşanmaması adına en temel adım olarak görülmektedir

Uzmanlık Terimleri Sözlüğü:

• Hemiomurga: Omurga kemiklerinden birinin tam gelişmemesi, yarım kalması durumu.

• Torasik İnsumisans: Göğüs kafesinin, akciğerlerin normal büyümesine izin vermeyecek kadar küçük kalması.

#nadirhastalıklar #jarcholevin #saglikhaberleri #genetik #bebeksagligi