Vücudun Sessiz Çığlığı: Fabry Hastalığı Nedir?

Bazı ağrılar vardır, sebebi bir türlü bulunamaz. Çocuklukta başlar o yanma hissi; ellerde, ayaklarda sanki bir ateş varmış gibi. Kimse inanmaz bazen, "büyüme ağrısıdır" denir geçilir. Ama aslında içeride, hücrelerin derinliklerinde bir şeyler birikiyordur sessizce. Fabry hastalığı tam olarak böyle bir şey. Nadir görülüyor evet, ama yaşayan için hiç de nadir olmayan bir yük.

Birikimin Getirdiği Görünmez Yük

Vücudumuz muazzam bir makine gibi çalışır. Ancak bu makinede bazen tek bir vida eksik olur. Fabry'de durum tam da bu; alfa-galaktosidaz A denilen bir enzım (vücuttaki kimyasal işçi) görevini yapamıyor. Hal böyle olunca hücrelerin içinde glikosfingolipid (hücre içi yağ atıkları) birikmeye başlıyor. Bu birikim damarları tıkıyor, sinirleri yoruyor. Teşhis konulana kadar geçen süre bazen on yılı buluyor. Acaba neden bu kadar geç fark ediliyor? Belki de belirtilerin çok karışık olmasından.

Fabry hastalığı belirtileri ve tedavi yöntemleri konusunda uzmanlar erken teşhisin önemine dikkat çekiyor. Yapılan araştırmalara göre vakaların yaklaşık %2,5'i kalp problemleriyle ortaya çıkıyor. Bazı hastalarda ise %3 civarında bir böbrek tutulumu gözleniyor. Akışın bozulmasıyla birlikte yaşam kalitesi ciddi şekilde düşebiliyor.

Tanı Koymak Neden Bu Kadar Zor?

Kader. Bazen genlerimize yazılmış bir yol bu. Hastalık genellikle erkeklerde daha ağır seyrediyor çünkü X kromozomu üzerinden taşınıyor. Kadınlar bazen sadece taşıyıcı gibi görünse de onlar da ciddi belirtiler yaşayabiliyor. Ciltte oluşan küçük kırmızı noktalar, yani anjiyokeratom (damar genişlemesi sonucu oluşan lekeler) aslında vücudun verdiği bir alarm. Sıcağa dayanamama, terleyememe gibi garip durumlar da cabası.

Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilgiye ulaşmak bazen bir hayat kurtarabiliyor. Özellikle çocuk yaşta başlayan ve "açıklanamayan" o şiddetli ağrılar üzerinde durmak lazım. Yanlış teşhisler arasında savrulurken asıl sorunu kaçırıyoruz bazen.

Umut Var Mı?

Güzel haber şu ki, artık yalnız değil bu hastalar. Bahar dönemi başlarında açıklanan yeni veriler tıp dünyasını heyecanlandırdı. Enzim replasman tedavisi (eksik işçiyi dışarıdan verme) sayesinde birikim durdurulabiliyor. Artıyor her geçen gün bu konudaki bilinç. Eskiden çaresiz görülen bu yolculukta şimdi modern ilaçlar devreye giriyor.

Sağlık Bakanlığı verilerine göre nadir hastalıklar birimi bu vakaları daha yakından izliyor. Genetik tarama yöntemleri sayesinde ailedeki diğer bireyler de korunabiliyor. Erken müdahale edildiğinde organ hasarı asgari düzeye indiriliyor.

Fabry hastalığı genetik geçişli bir metabolizma bozukluğu olarak tanımlanıyor. Tedavi süreci düzenli doktor kontrolü ve spesifik ilaç kullanımını içeriyor. Hastaların yaşam standartlarını yükseltmek adına multidisipliner bir yaklaşım sergileniyor.

Kısa Terim Sözlüğü:

• Lizozomal: Hücrenin içinde atıkları parçalayan, çöp merkezi olarak görev yapan bölüm.

• Enzim Replasmanı: Vücutta eksik olan enzimin, damar yoluyla hastaya düzenli olarak verilmesi işlemi.

Etiketler: #FabryHastalığı #NadirHastalıklar #GenetikHastalıklar #SağlıkHaberleri #ErkenTeşhis