Görünüşte Süt Ama İçeride Başka Bir Hikaye: Galaktozemi

Bebek odasındaki o huzurlu sessizlik bazen yanıltıcı olabiliyor. Her şey yolunda giderken, bebeğin içtiği bir damla süt beklenmedik bir fırtınaya dönüşebilir mi? Galaktozemi (süt şekerini sindirememe hastalığı) tam olarak böyle bir şey. Doğduğumuz andan itibaren hayat kaynağımız olan anne sütü, bazı minikler için maalesef sindirilemez bir yüke dönüşüyor. Vücut, sütün içindeki galaktozu (süt şekeri parçası) enerjiye çevirecek o özel makineye sahip olmayınca işler karışıyor.

Aslında her şey genetik. Anne ve babadan sessizce gelen o kodlar, bebekte birleşince GALT enzimi (şekeri parçalayan protein) eksik kalıyor. İlk günler sakin geçse de beslene başladıktan hemen sonra kusmalar veya sarılık baş gösteriyor. İnsan o an ne olduğunu pek anlamıyor, acaba gazı mı var diye düşünüyor. Ama durum biraz daha derin. Karaciğer yoruluyor, vücut kendi içinde bir savaş veriyor.

Zor.

Neyse ki tıp dünyası bu konuda oldukça hızlı. Kasım ayı başlarında yapılan yeni bir araştırmaya göre, erken teşhis edilen vakaların %94'ü normal bir hayat sürebiliyor. Gerçi bazı kaynaklar bu oranı %92 olarak da veriyor ama önemli olan hız. Topuk kanı dediğimiz o küçük işlem, aslında bir hayatın anahtarı. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Eğer o küçük test yapılmazsa, vücutta biriken şeker beyne ve gözlere zarar verebiliyor.

Diyet ise bu işin tek ve en sağlam çözümü. Süt ve süt ürünlerini hayat boyu listeden çıkarmak gerekiyor. Kulağa başta çok korkutucu geliyor, farkındayım. Ancak günümüzde öyle alternatifler var ki; bitkisel sütler ve özel mamalar sayesinde çocuklar parkta arkadaşlarıyla koşturup oynayabiliyor. Galaktozemi hastalığı tedavisi ve erken teşhis süreci doğru yönetildiğinde, kaygı yerini yavaş yavaş güvene bırakıyor. Ailelerin bu süreçte bilinçli olması her şeyden önemli.

Uzmanlar, bebeklerde galaktozemi diyeti nasıl yapılır sorusunun cevabını titizlikle veriyor. Sadece içilen süt değil, hazır gıdaların içindeki gizli içerikler de taranmalı. Yenidoğan tarama testi neden önemlidir sorusu bu noktada hayati bir önem kazanıyor. Erken müdahale edilen çocuklarda zihinsel gelişim süreci akranlarıyla benzer seyrediyor.

Hastalığın tespiti için yapılan biyokimyasal analizler net sonuçlar veriyor. Galaktozemi belirtileri nelerdir sorusuna yanıt arayan ailelerin, vakit kaybetmeden bir çocuk metabolizma uzmanına başvurması tavsiye ediliyor. Galaktozemi hastaları ne yememeli sorusunun yanıtı ise uzman diyetisyenler eşliğinde hazırlanan listelerle netleşiyor.

GALT Enzimi: Süt şekerini vücudun kullanabileceği enerjiye dönüştüren protein yapısı. Biyokimyasal Tarama: Vücuttaki maddelerin dengesini ölçmek için kandan yapılan detaylı inceleme.

Etiketler: #galaktozemi #bebeksağlığı #yenidoğantarama #nadirhastalık #beslenme #sağlıkhaberleri