Küçük Bedenlerde Nadir Bir İz: Ellis Van Creveld Sendromu

Bazen doğa, genlerin sessiz oyununda beklenmedik yollar çizer. İlk bakışta sadece fiziksel bir farklılık gibi duran durumlar, aslında derin bir genetik hikayenin parçası olabiliyor. Ellis Van Creveld (EVC) sendromu tam da böyle bir şey. İnsan merak ediyor, nasıl oluyor da küçücük bir kod hatası tüm iskelet yapısını etkileyebiliyor?

Bu durum genellikle dar bir göğüs kafesi ve kısalmış kollarla kendini belli ediyor. Tabii bir de polidaktili (fazla parmaklılık) meselesi var ki, en belirgin işaretlerden biri sayılır. Aileler genelde doğum anında fark ediyor bu durumu. Hafif bir şaşkınlık, sonra o malum endişe başlıyor. Acaba kalbinde bir sorun var mı? Maalesef bu çocukların yarısına yakınında doğuştan kalp delikleri görülebiliyor.

Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Geçen sonbahar aylarında yapılan bir saha çalışması, bu vakaların özellikle kapalı toplumlarda daha sık görüldüğünü ortaya koydu. Akraba evliliği burada en büyük risk faktörü. Genetik haritalar incelendiğinde, anne ve babadan gelen hatalı genlerin birleşmesiyle ortaya çıkıyor bu tablo.

Kısa boy aslında kader değil. Günümüzde cerrahi müdahaleler ve erken teşhisle çocukların yaşam kalitesi ciddi oranda artırılabiliyor. Dişlerin geç çıkması veya damak yapısındaki bozukluklar artık uzmanlarca kolayca çözülüyor. Önemli olan o ilk adımı, yani doğru tanıyı koyabilmek.

Yapılan araştırmalar gösteriyor ki hastaların %7'si erken dönemde kalp sorunlarıyla karşılaşıyor. Bir başka kaynakta ise bu oran %8 civarında seyrediyor. Rakamlar değişse de erken müdahalenin önemi hiç değişmiyor. Umut verici gelişmeler tıp dünyasında yaşanmakta her geçen gün.

Hastalık kondroektodermal displazi (kemik ve deri gelişim bozukluğu) olarak da biliniyor. Uzmanlar iskelet sistemindeki bu değişimlerin anne karnında başladığını belirtiyor. Tanı süreci genellikle radyolojik görüntüleme ve klinik muayene ile tamamlanıyor.

Tedavi sürecinde multidisipliner (çok branşlı) bir yaklaşım şart. Kardiyologlar, ortopedistler ve diş hekimleri birlikte çalışıyor. Ailelerin genetik danışmanlık alması ise gelecek nesiller için kritik önem taşıyor. Modern tıp teknikleri sayesinde hastalar sosyal hayata başarılı şekilde adapte olabiliyor.

Haber Sözlüğü:

• Polidaktili: Elde veya ayakta normalden fazla sayıda parmak bulunması durumu.

• Atriyal Septal Defekt: Kalbin üst odacıkları arasındaki bölmede görülen delik, kalp kusuru.

Etiketler: #ellisvancreveld #nadirhastalıklar #genetik #sağlık #çocuksağlığı #medihaber