Sessizce İlerleyen Bir Genetik Miras: Gaucher Hastalığı

Vücudumuz aslında mükemmel işleyen bir fabrika gibi ama bazen küçük bir çarkın aksaması her şeyi değiştirebiliyor. Gaucher hastalığı tam da böyle bir şey; bir enzimin eksikliğiyle başlayan ve vücutta sessizce biriken maddelerin hikayesi. Çoğu insan ismini bile duymamıştır belki ama bu nadir durum, genetik yollarla aileden geçiyor. İlk başlarda belirtiler o kadar belirsiz ki anlamak gerçekten güç.

Vücut Neden Yorulur?

Hücrelerin içinde atıkları temizleyen sistem durunca işler karışıyor. Karın bölgesinde bir şişkinlik hissediliyor genelde. Bunun sebebi de dalak büyümesi (splenomegali). İnsan bazen sadece yorgun olduğunu sanıyor ama kemik ağrıları başladığında durumun ciddiyeti çıkıyor ortaya. Kan değerleri düştüğünde ise morluklar belirmeye başlıyor vücutta. Galiba teşhis aşaması en sancılı süreç. Nadir. Kimse konduramıyor kendine böyle bir durumu ama belirtiler netleşince belirsizlik yerini hafif bir kaygıya bırakıyor.

Hastalık aslında üç tipte görülüyor ve her biri farklı ilerliyor. Çocukluk döneminde fark edilen türler biraz daha agresif olabiliyor. Kaslarda güçsüzlük veya yürüme bozuklukları görüldüğünde aileler telaşlanıyor haliyle. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilgi sahibi olmak bu süreçte en büyük güç.

Tedavide Yeni Bir Dönem

Tıp dünyası Ekim ayı sonlarına doğru önemli veriler paylaştı. Eskiden çaresiz görülen bu tablo, şimdilerde enzim replasman tedavisi (eksik enzimin damardan verilmesi) ile kontrol altına alınabiliyor. Yapılan son araştırmalar hastaların yüzde 78'inin yaşam kalitesinin arttığını gösteriyor; bazı kaynaklar ise bu oranı yüzde 82 olarak veriyor. Kemiklerin güçlenmesi ve organların eski boyutuna dönmesi büyük bir umut kaynağı.

Gaucher hastalığı tanısı konulan bireyler için özel diyetler ve düzenli kontroller hayati önem taşıyor. Uzmanlar erken teşhisin organ hasarını engellediğini vurgulamakta. Modern yöntemler sayesinde artık hastalar günlük işlerini tek başına yapabiliyor.

Gaucher hastalığı belirtileri arasında yer alan halsizlik ve kemik ağrısı için genetik taramalar yapılıyor. Nadir görülen genetik hastalıklar sınıfındaki bu rahatsızlık için tedavi merkezlerine başvurulmalıdır. Gaucher hastalığı tedavisi süreci uzun soluklu bir disiplin gerektirir.

Haberde Geçen Terimler:

• Glukoserebrosidaz: Vücutta yağlı maddelerin parçalanmasını sağlayan ve eksikliğinde Gaucher’ye yol açan temel enzim.

• Lizozomal Depo Hastalığı: Hücre içi sindirim sistemindeki bozukluk nedeniyle maddelerin birikmesiyle oluşan hastalıklar grubu.

Gaucher hastalığı nedir sorusuna yanıt arayan aileler için genetik danışmanlık hizmeti öneriliyor. Enzim replasman tedavisi nedir sorusu ise eksik proteinlerin dışarıdan takviyesi olarak tanımlanmaktadır.