MPS Tip 1: Görünmez Bir Hücre Savaşı

Sokakta yürürken karşılaştığınız bir çocuğun yüzündeki hafif şişlik veya eklemlerindeki sertlik size çok şey anlatmayabilir. Ancak bazı aileler için bu küçük belirtiler, Mukopolisakkaridoz (şeker sindirim bozukluğu) denilen uzun bir yolculuğun habercisi. Vücut, aslında kendi içinde bir geri dönüşüm fabrikası gibi çalışıyor. Bu çocuklarda ise o fabrikadaki işçiler grevde gibi.

Hücrelerin içinde biriken şekerler zamanla organları yoruyor. Teşhis süreci ise tam bir muamma. Genelde aileler çocuklarının neden geç yürüdüğünü veya neden sık hastalandığını anlamaya çalışırken buluyor kendini, doktor doktor geziyorlar. Belki de en zoru bu belirsizlik hali. Anlatamıyoruz. Mukopol sakkaridoz 1 tanısı konduğunda, aslında savaşın sadece ilk aşaması bitmiş oluyor.

Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilim dünyası boş durmuyor, her geçen gün yeni bir tedavi kapısı aralanıyor. Enzim replasman tedavisi (vücuda eksik maddeyi dışarıdan verme) sayesinde artık pek çok çocuk yaşıtlarıyla parkta koşabiliyor.

Kasım ayı sonuna doğru yapılan açıklamalarda umut verici veriler paylaşıldı. Hastaların yaklaşık %10 kadarı erken teşhisle hayata tutunuyor. Oysa toplumda her 15 bin doğumda bir görülen bu durum hala yeterince bilinmiyor. Ailelerin dayanışması ise gerçekten hayranlık uyandırıcı.

Genetik geçişli bu hastalıkta erken müdahale hayati önem taşıyor. Uzmanlar, belirtilerin fark edildiği an genetik testlerin yapılmasını öneriyor. Tedavi süreci uzun soluklu bir disiplin gerektiriyor.

Eksik olan enzimin yerine konmasıyla organ hasarının önüne geçilebiliyor. Hastalığın ilerlemesini durduran yöntemler üzerine çalışmalar sürüyor. Ailelerin bilinçlenmesi, tanı süresini ciddi oranda kısaltıyor.

Kısa Sözlük

• GAG (Glikozaminoglikan): Vücutta biriken ve dokulara zarar veren karmaşık şeker zincirleri.

• Lizozom: Hücrenin içindeki atıkları parçalayan ve sindiren küçük temizlik birimi.

Etiketler: #MPS1 #NadirHastalıklar #Mukopolisakkaridoz #SağlıkHaberleri #GenetikTedavi #ErkenTeşhis