Topuktan Alınan Bir Damla Kanın Hayat Kurtaran Hikayesi

Yeni doğan bir bebeğin o mis kokusu, ailesi için dünyanın en büyük mutluluğu kuşkusuz. Ancak bu pembe tablonun ardında, bazen sessizce ilerleyen bir risk saklanıyor. Fenilketonüri (genetik metabolizma hastalığı) tam da böyle bir durum. Belki de çoğumuzun sadece hastanede duyduğu o isim, aslında bir çocuğun tüm geleceğini belirliyor. Türkiye bu konuda biraz dertli. Her üç bin bebekten biri bu yükle doğuyor.

Ekim ayı başlarında yapılan o rutin kontroller aslında bir formalite değil. Topuktan alınan sadece birkaç damla kanla belirleniyor her şey. Korkutucu. Eğer o test yapılmazsa, proteinli gıdalar minik beyinler için adeta bir zehre dönüşebiliyor.

Sofradaki Görünmez Engel

Vücut, Fenilalanin (protein yapı taşı) denilen maddeyi parçalayamıyor. Bu durum beyinde hasara yol açıyor maalesef. Anne sütünden tutun da içtiği mamaya kadar her şey titizlikle seçilmeli. Fenilketonüri hastaları ne yememeli sorusu bu noktada ailelerin hayat tarzı haline geliyor. Et, süt, yumurta gibi temel gıdalar bu çocuklar için yasaklılar listesinde.

Zorlu bir yolculuk başlıyor aileler için. Özel mamalar, düşük proteinli ekmekler derken mutfak bir eczaneye dönüşüyor adeta. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü her geçen gün yeni bir ürün çıkıyor. Acaba bu kısıtlamalar ne kadar sürecek diye soruyor insan. Cevap ise net: Ömür boyu dikkat şart.

Erken Teşhis ve Yarınlar

Kış döneminde yapılan çalışmalar gösteriyor ki, erken teşhis edilen çocukların yaşıtlarından farkı kalmıyor. Fenilketonüri tedavisi nasıl yapılır derseniz, aslında en büyük ilaç disiplinli bir diyet. Bilim insanları sürekli çalışıyor, yeni enzim tedavileri üzerinde duruyorlar. Bu noktada yenidoğan tarama testi neden önemlidir sorusunun cevabı, sağlıklı bir birey olarak toplumda var olabilmektir.

Hastalık tanısı alan bebeklerin takibi uzman ekiplerce yapılıyor bugün. Uygun metobolizma yönetimi sayesinde çocuklar okula gidiyor, spor yapıyor ve hayaller kuruyor. Pku diyeti nasıl uygulanır konusunda eğitim alan ebeveynler, çocuklarının kahramanı oluyorlar. Fenilketonüri nedir belirtileri nelerdir bilmek, sadece hastalar için değil herkes için bir farkındalık meselesi.

Sağlık Bakanlığı verilerine göre tarama programı kapsamındaki başarı oranı yüzde 96 civarında seyrediyor. Uzmanlar aileleri topuk kanı örneği konusunda hassas olmaya çağırıyor. Tedavi edilmeyen vakalarda zeka geriliği kaçınılmaz oluyor. Erken müdahale edilen çocuklarda ise gelişimsel süreç tamamen normale dönüyor.

Yenidoğan döneminde tespiti yapılan bebeklerin özel beslenme programları devlet tarafından destekleniyor. Ailelere yönelik eğitim seminerleri tüm illerde düzenli devam ediyor. Sürecin her aşamasında doktor kontrolü hayati önem taşıyor. Fenilketonüri ile mücadelede Türkiye dünyada örnek gösterilen ülkeler arasında yer alıyor.

Fenilalanin: Protein içeren gıdalarda bulunan ve bu hastaların vücudunda birikerek beyne zarar veren amino asit. Enzim Eksikliği: Vücuttaki kimyasal reaksiyonları hızlandıran maddelerin, fenilketonürili bireylerde karaciğerde yeterince çalışmaması durumu.

Etiketler: #fenilketonüri #pku #sağlık #yenidoğantarama #bebeksağlığı #diyettebeslenme