Sessizce İlerleyen Genetik Miras: Tay Sachs

Bazen en büyük fırtınalar, en sakin limanlarda başlar. Yeni doğan bir bebeğin gülüşündeki o masumiyetin ardında, gözle görülmeyen bir savaşın izleri gizli olabilir. Tay Sachs dediğimiz bu durum, aslında bir proteinin eksikliğinden kaynaklanıyor. Aileler ilk aylarda her şeyin yolunda gittiğini sanıyor. Ancak vakit ilerledikçe, motor becerilerde bir yavaşlama fark ediliyor.

İlk Belirtiler ve Ailelerin Endişesi

Çocuklar altı aylık olana kadar genellikle hiçbir belirti vermezler. Sonrasında ise o ürkütücü sessizlik başlıyor. Bebekler eskisi gibi seslere tepki vermiyor, oturamıyor. Çaresizlik. Anne ve babalar "acaba biz mi abartıyoruz" diye düşünürken biyokimaysal süreçler işlemeye devam ediyor. Vücuttaki Hexosaminidase A (parçalayıcı enzim) eksikliği, beyindeki sinir hücrelerini yormaya başlıyor.

Genetik temelli bir metabolizma bozukluğu olan Tay Sachs hastalığı sinir sistemi üzerinde kalıcı hasarlar bırakmaktadır. Yapılan araştırmalara göre toplumun %24'lük bir kesimi taşıyıcılık konusunda bilinçsizken, riskli gruplarda bu oran %26 civarında seyrediyor. Uzmanlar erken teşhisin önemine dikkat çekiyor.

Genetik Kodun İçindeki Gizem

Başlıyor aslında her şey genlerde, henüz biz dünyada yokken yazılan o kaderde. Gangliosit (yağ birikintisi) hücrelerde biriktikçe zihinsel süreçler yavaşlıyor. Kas zayıflığı ve görme kaybı gibi durumlar maalesef kaçınılmaz oluyor. Bilim dünyası ise bu genetik bilmeceyi çözmek için gece gündüz çalışıyor. Belki de çözüm, sandığımızdan daha yakındır. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Bahar döneminde yapılan son gen terapisi çalışmaları umut verici sonuçlar doğurdu. Laboratuvar ortamında eksik enzimin yerine konulması için ciddi adımlar atılıyor. Ailelerin yaşadığı bu zorlu süreci hafifletmek için destek grupları kuruluyor. Tay Sachs belirtileri nelerdir sorusu, bugün pek çok ebeveynin internette en çok arattığı konuların başında geliyor.

Yeni Tedavi Yöntemleri ve Gelecek

Tay Sachs hastalığı tedavisi var mı sorusuna bugün tam bir "evet" demek zor olsa da klinik denemeler hız kesmeden sürüyor. Genetik hastalıklar ve Tay Sachs üzerine çalışan bilim insanları, enzim replasman tedavileri üzerinde yoğunlaşmış durumda. Erken dönemde yapılan tarama testleri sayesinde riskli eşlerin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanabiliyor.

Genetik tarama testlerinin yaygınlaşmasıyla birlikte vaka sayılarında düşüş gözlemleniyor. Tay Sachs hastalığı neden olur sorusuna verilen genetik cevaplar, toplum bilincini de beraberinde getiriyor. Sağlık bakanlıkları ve sivil toplum kuruluşları, Tay Sachs taşıyıcılık testi nedir konusunda bilgilendirme çalışmalarına devam ediyor. Gelecek nesillerin bu ağır yükten kurtulması için tıp dünyası koordineli bir şekilde hareket ediyor.

Sözlük:

• Enzim: Vücuttaki kimyasal reaksiyonları hızlandıran özel protein yapısı.

• Mutasyon: Genetik dizilimde meydana gelen ve hastalığa yol açabilen değişim.

Etiketler: #taysachs #genetikhastalıklar #sağlık #bebeksağlığı #nadirhastalıklar