Yüzlerdeki Tebessümün Gizemi: Kabuki Sendromu

Seksenli yılların başında iki Japon doktor bu durumu fark ettiğinde, aslında bir tiyatro maskesine bakıyor gibiydiler. İsmine bu yüzden Kabuki dendi. Makyajlı gibi duran uzun kirpikler, dışa dönük göz kapakları (ektropiyon) ve o karakteristik kaş yapısı... İlk başta sadece uzak doğuda görülür sanıldı. Oysa dünyanın her yerinde, her mutfakta bir karşılığı varmış bu durumun.

Bir Genetik Hikayesi

Aslında her şey KMT2D genindeki o küçük değişimle başlıyor. Vücudun gelişim şifreleri bir anda farklı yazılmaya başlanıyor. Belki de bu yüzden çocuklar fiziksel olarak biraz daha yavaş büyüyor (gelişme geriliği). Kasların o yumuşak yapısı, bebeklikte kucağa alındığında hissedilen o gevşeklik (hipotoni) aileleri genelde ilk kuşkulandıran şey oluyor. Nadir. Ama imkansız değil.

Kabuki sendromu neden olur sorusu bugün laboratuvarlarda hala büyük oranda bu gen mutasyonlarına bağlanıyor. Bazı aileler acaba biz mi bir hata yaptık diye soruyor bazen. Kesinlikle hayır. Tamamen tesadüfi bir durum bu. Çocuğun parmak uçlarındaki o küçük çıkıntılar, yani yastıkçıklar bile aslında bu tablonun bir parçası. Gözlemlerime göre, bu çocuklar sosyal açıdan inanılmaz sıcakkanlı olabiliyor.

Tanı ve Yarınlara Bakış

Kabuki sendromu belirtileri nelerdir dendiğinde akla sadece dış görünüş gelmemeli. Kalp sorunları veya işitme kayıpları da eşlik edebiliyor bu sürece. Doktorlar genelde genetik testlerle koyuyor noktayı. Tanı konunca aslında yol haritası netleşiyor. Erken fizyoterapi ve özel eğitimle hayat kalitesi beklediğimizden çok daha yukarı çıkıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü her yeni araştırma bir umut demek.

Kabuki sendromu tedavisi varmı diye merak edenler için doğrudan bir "ilaçla yok etme" yöntemi şimdilik yok. Ama semptomları yönetmek mümkün. Kalpteki bir delik kapatılıyor, işitme cihazı takılıyor ve çocuk hayata karışıyor. Uzmanlar ailelerin bu süreçte psikolojik destek almasının önemini vurguluyor.

Nadir görülen genetik hastalıklar grubunda yer alan Kabuki Sendromu için farkındalık çalışmaları hız kazandı. Ekim sonuna doğru yapılan toplantılarda erken teşhisin önemi bir kez daha vurgulandı. Vakaların yaklaşık %79 kadarında genetik taramalar kesin sonuç veriyor. Eğitim programları ile çocukların sosyal hayata adaptasyonu hedefleniyor.

Kabuki sendromu tanısı nasıl konur sorusuna yanıt arayan ailelerin uzman kliniklere başvurması gerekiyor. Yapılan fizik muayene ve DNA analizleri sonucunda tedavi planı oluşturuluyor. Multidisipliner yaklaşım sayesinde çocukların yaşam süresi ve kalitesinde belirgin artış gözleniyor.

Haber Terimleri Sözlüğü:

• Hipotoni: Kasların normalden daha gevşek ve güçsüz olması durumu.

• Ektropiyon: Göz kapağının dışa doğru dönmesi sonucu iç yüzeyin açığa çıkması.

Etiketler: #kabukisendromu #nadirhastalıklar #genetik #sağlıkfarkındalığı #çocuksağlığı