Sessizce İlerleyen Tehlike: Krabbe

Bir sabah bebeğinizin ağlaması değişiyor. Huysuzluk mu yoksa başka bir şey mi anlamak güç oluyor başta. Doktorlar önce kolik diyor, belki basit bir sindirim sorunu. Ama zaman geçtikçe o küçük bedenin kaskatı kesilmesi anne babaların içindeki o korkunç şüpheyi uyandırıyor. Krabbe hastalığı aslında genetik bir miras; ama kimsenin istemeyeceği türden.

Zor.

Vücut, sinirleri koruyan o yağlı kılıfı yani Miyelin’i (sinir kılıfı) tamir edemiyor bir süre sonra. Galaktoserebrosidaz (enzim eksikliği) denilen o hayati madde vücutta olmayınca sistem kendi kendini içeriden kemirmeye başlıyor. Belirtiler genelde Bahar döneminde fark edilen o ilk halsizliklerle kendini gösteriyor sanki.

Hastalığın seyri bazen çok hızlı. Bebeklerde yutkunma güçlüğü ve görme kaybı gibi ağır durumlar yaşanabiliyor. Aileler bir kapıdan diğerine koşarken aslında zamanla yarışıyorlar. Belki de tıp bu konuda henüz yolun çok başında sayılır ancak umut hep var. Yeni doğan taramaları bu noktada hayati bir önem taşıyor diyebiliriz. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

İstatistikler dünya genelinde 100 bin doğumda bir görüldüğünü söylese de, ülkemizde bu oran yüzde 1 civarında daha sık gözlemlenebiliyor sanki. Nadir hastalıklar sınıfındaki bu durum için gen tedavileri üzerine yoğun çalışmalar sürüyor. Bilim insanları bazı genetik kodları değiştirerek bu yıkımı durdurmanın bir yolunu arıyorlar uzun süredir.

Ekim sonu yapılan bir toplantıda uzmanlar erken teşhisin önemini bir kez daha vurguladı. Kemik iliği nakli, eğer hastalık çok ilerlemediyse bir kurtuluş yolu olabiliyor bebekler için. Henüz her şey bitmiş değil.

ANKARA - Sağlık Bakanlığı bünyesinde nadir hastalıklar için oluşturulan takip birimleri Krabbe tanısı alan ailelere psikolojik ve tıbbi destek sağlamaya devam ediyor. Tedavi süreçlerinin takibi için uzman heyetler görevlendirildi.

İlaç geliştirme çalışmaları uluslararası laboratuvarlarda eş zamanlı olarak yürütülmektedir. Yetkililer, genetik tarama testlerinin yaygınlaştırılmasının hastalığın erken evrede yakalanması için en kritik adım olduğunu ifade ediyor.

Sözlük

• Miyelin: Sinir hücrelerinin etrafını saran ve iletilerin hızlı gitmesini sağlayan koruyucu tabaka.

• Galaktoserebrosidaz: Vücuttaki belirli yağların parçalanmasını sağlayan, eksikliği Krabbe'ye yol açan özel bir enzim.

Etiketler: #krabbe #nadirhastalıklar #sağlık #genetik #bebeksağlığı