Bir Hücrenin Sessiz Çığlığı: Leigh Sendromu
Nadir hastalıklar dünyası bazen çok sessiz ilerliyor. Leigh sendromu da tam olarak böyle bir durum. Genelde bebeklik döneminde, henüz ilk adımlar beklenirken ortaya çıkıyor. Aileler çocuklarının gelişimindeki o küçük yavaşlamayı fark ettiğinde her şey başlıyor.
Hastalık aslında vücudun enerji santrallerini hedef alıyor. Mitokondri dediğimiz bu küçük yapılar çalışmadığında, beyin ve kaslar enerjisiz kalıyor. Subakut nekrotizan ensefalomiyelopati (beyin dokusunun yavaş yavaş hasar alması) tanısı konulduğunda süreç hızlanıyor. Korkutucu. İnsan düşünmeden edemiyor; acaba bir tedavisi bulunur mu?
İlk Belirtiler ve Zorlu Tanı Süreci
Belirtiler genelde kusma ve halsizlikle kendini gösteriyor. Ancak durum bazen beslenme güçlüğüyle karıştırılabiliyor. Hareket kaybı başladığında ise asıl tablo netleşiyor maalesef. Leigh sendromu belirtileri nelerdir sorusu bu yüzden hayati önem taşıyor. Doktorlar kas zayıflığı ve göz hareketlerindeki düzensizliğe bakıyor.
Kasım ayı civarında yapılan bir araştırmaya göre vakaların yüzde 22'si genetik geçişli. Diğer bir veri ise oranların aslında %25 olduğunu söylüyor. Bu küçük farklar teşhisin ne kadar zor olduğunu kanıtlar nitelikte. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilim dünyası her gün yeni bir gen keşfediyor.
Bilimin Işığında Yeni Umutlar
Şu an için hastalığı tamamen durduran bir ilaç yok. Fakat vitamin destekleri ve özel diyetler süreci biraz yavaşlatabiliyor. Leigh sendromu tedavisi var mı arayışı laboratuvarlarda sürüyor. Gen terapileri üzerinde yoğun bir mesai harcanıyor. Belki de çok yakında bu amansız bekleyiş sona erecek.
Sağlık Bakanlığı verilerine göre nadir görülen genetik hastalıklar kategorisindeki çalışmalar artırıldı. Leigh sendromu yaşayan çocuklar için rehabilitasyon süreçleri büyük önem taşıyor. Uzmanlar aile desteğinin tedavinin yarısı olduğunu vurguluyor.
Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkan tablo nörolojik kayıpları tetikliyor. Hastalığın ilerleyişi çocuktan çocuğa farklılık gösteriyor. Erken teşhis sayesinde yaşam kalitesini artıracak önlemler alınabiliyor.
Modern tıp bu zorlu hastalıkla mücadele için yeni protokoller geliştiriyor. Dünya genelinde klinik denemeler devam ederken birçok merkez veri paylaşımı yapıyor. Leigh sendromu yaşam süresi ve bakım standartları üzerinde yapılan iyileştirmeler umut verici sonuçlar doğuruyor.
Laktik Asit: Vücudun enerjiyi düzgün yakamadığında kanda biriktirdiği yorgunluk maddesi. Mitokondri: Hücrelerin içinde enerji üreten, yaşamın devamını sağlayan çok küçük motorlar.
Etiketler: #LeighSendromu #NadirHastalıklar #SağlıkHaberleri #GenetikHastalık #TıpDünyası
