Adım Atmak Neden Bu Kadar Zorlaştı?

Portekiz açıklarında, okyanusun ortasındaki Azor adalarında ilk kez fark edildiğinde kimse meselenin bu kadar büyüyeceğini tahmin etmemişti. Denizcilerin taşıdığı bu tuhaf yürüyüş bozukluğu, yıllar içinde dünyanın dört bir yanına yayıldı. Machado Joseph Hastalığı (SCA3) aslında bir genetik miras ama her kuşakta kendini daha sert gösterebiliyor. İnsan bazen vücuduna hükmedemediğini hissedince korkuyor haliyle.

Miras.

Belirtiler genelde otuzlu yaşların ortasında, sinsice başlıyor. Önce hafif bir sendeleme, sanki yer ayağının altından kayıyormuş hissi. Zamanla ellerde titreme ve konuşmada peltekleşme (disartri) ekleniyor tabloya. Gözlerdeki o istemsiz titremeler (nistagmus) ise sanki dış dünyayı takip etmeyi zorlaştırıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Hareket Etme Özgürlüğü Kısıtlanırken

Tıbbi olarak bu durum beyinciğin yavaş yavaş hasar alması demek aslında. Doktorlar buna Ataksi (hareket kontrol kaybı) diyorlar. Her üç hastadan birinde görülen bu durum, Türkiye genelinde de nadir olsa da can yakıyor. Adımları saymak zorlaşıyor bazen dengenizi korumaya çalışırken. Yapılan araştırmalara göre vakaların %30'undan fazlasında aile geçmişi başrol oynuyor.

Genetik testler haziran ayında daha da hız kazandı. Uzmanlar mutasyona uğramış genlerin nasıl durdurulacağını gece gündüz tartışıyor. Henüz kesin bir mucize ilaç yok ama fizik tedaviyle kasların erimesi yavaşlatılabiliyor. Acaba kök hücre bir gün bu sorunu tamamen çözer mi diye sormadan edemiyor insan.

Araştırmalar Ve Gelecek Umudu

Laboratuvarlardan gelen haberler aslında iç açıcı. Bilim insanları hatalı proteinlerin birikmesini engellemek için yeni yöntemler deniyor. Bir sabah uyandığımızda bu hastalığın sadece tarih kitaplarında kaldığını görebiliriz. Belki de çözüm çok yakındadır, kim bilir?

Machado Joseph hastalıgı teşhis edilen bireylerde nörolojik takip hayati önem taşıyor. Uzmanlar, denge kaybı yaşayan kişilerin vakit kaybetmeden uzman bir hekime başvurması gerektiğini vurguluyor. Erken teşhis, hastanın yaşam kalitesini artıracak rehabilitasyon süreçlerinin planlanmasında kritik rol oynuyor.

Uluslararası sağlık kuruluşları, genetik tarama yöntemlerinin yaygınlaştırılması için çalışmalarını sürdürüyor. İlaç geliştirme süreçlerinde Faz 2 aşamasına geçilen yeni moleküller, gelecekte hastalığın ilerleyişini durdurma potansiyeli taşıyor. Genetik danışmanlık hizmetlerine erişimin artmasıyla yeni vakaların önlenmesi hedefleniyor.

Ataksi: Kasların birbiriyle uyumsuz çalışması sonucu ortaya çıkan denge ve koordinasyon bozukluğu. Nistagmus: Göz kürelerinin istemsiz, hızlı ve ritmik bir şekilde titremesi durumu.

#etiketler: #sağlık #genetik #machadojoseph #nöroloji #tıp #nadirhastalıklar