Bakırın Eksik Yolculuğu: Menkes Hastalığı Nedir?

Bir bebeğin saçları neden aniden beyazlar veya kıvırcıklaşır? Aileler genellikle bu durumu önce şaşkınlıkla izliyor. Menkes hastalığı, vücudun bakırı işleyememesiyle başlayan sessiz bir süreç aslında. Genetik bir hata, hücrelerin bakırı emmesini engelliyor. Belirsizlik. Galiba en zor kısmı da teşhis süreci oluyor. Bakırın vücutta birikmesi gerekirken, kan dolaşımına bir türlü karışamıyor bu hayati element.

Hastalığın ilk işaretleri genellikle doğumdan sonraki aylarda, yani sonbahar döneminde fark ediliyor. Bebeklerin saçları çelik tel gibi sertleşiyor. Hipotoni (kas gevşekliği) durumu ise anne babaları ciddi şekilde endişelendiriyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilim insanları bu sorunun kökenini ATP7A isimli bir gende buldular.

Vücut enerjisini toplayamıyor bir türlü. Nörolojik sorunlar, büyüme geriliği ile birleşince tablo ağırlaşıyor maalesef. Bakır eksikliği hastalığı tedavisi için erken teşhis hayati önem taşıyor. Belki de zamanında yapılan bir müdahale her şeyi değiştirebilir. Uzmanlar, damar yoluyla verilen bakır takviyelerinin süreci yavaşlatabildiğini belirtiyor. Nadir görülen genetik hastalıklar arasında yer alan bu durum, yaklaşık 150 bin doğumda bir karşımıza çıkıyor.

Laboratuvar sonuçları genellikle düşük serum bakır seviyelerini gösterir. Hastalarda kemik zayıflığı ve nöbetler sık gözlemleniyor. Menkes sendromu belirtileri arasında yüz şeklindeki değişiklikler de dikkat çekicidir. Erken dönemde başlanan tedaviler yaşam kalitesini artırıyor. Gen tedavisi üzerine yapılan çalışmalar ise gelecek için umut veriyor.

Menkes hastalığı olan çocuklarda bağışıklık sistemi oldukça zayıf kalmaktadır. Beslenme programları ve fizik tedavi süreçleri titizlikle takip edilmelidir. Menkes hastalığı yaşam süresi, uygulanan tedavinin hızıyla doğrudan bağlantılı seyrediyor. Ailelerin genetik danışmanlık alması, sonraki süreçler için kritik bir adım kabul ediliyor.

ATP7A: Bakırın hücre içindeki taşınmasını ve vücuda dağılımını düzenleyen temel gen kodudur. Serebral Atrofi: Beyin dokusunun zamanla küçülmesi ve hücre kaybına uğraması durumudur.

#menkeshastalığı #genetik #sağlık #bakıreksikliği #nadirestetik