Sessizce Gelen Genetik Fırtına: Miller Dieker Sendromu

Hayat bazen daha anne karnındayken yazılan bir senaryoyla başlıyor ama bu seferki biraz zorlu. Bir sabah hastane koridorunda duyduğunuz o yabancı isim, tüm hayatınızı bir anda değiştirebiliyor. Bahsettiğimiz şey Miller Dieker Sendromu (genetik bir bozukluk). Çoğu kişinin adını bile duymadığı bu durum aslında çok derin hikayeler barındırıyor içinde. Herkez ilk başta ne olduğunu anlamakta zorlanıyor tabii.

Pürüzsüz Ama Zorlu Bir Yol

Tıpta bu duruma Lizensefali (düz beyin) deniyor. Normalde beynimiz kıvrım kıvrımdır ya hani, işte bu çocuklarda o kıvrımlar maalesef oluşmuyor. Beyin yüzeyi bir mermer gibi dümdüz kalıyor. Bu durumun getirdiği en büyük zorluk ise gelişimsel gecikmeler. Bebekler bazen gülümsemeyi, bazen de başlarını tutmayı unutuyorlar. Zor.

Kaslarda belirgin bir gevşeklik (hipotoni) görülüyor hemen her vakada. Beslenme sorunları ve nöbetler de peşini bırakmıyor bu küçük kahramanların. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü tıp dünyası her geçen gün yeni bir kapı aralıyor.

Belirtiler ve Teşhis Süreci

Gözle görülür bazı fiziksel işaretler var aslında. Alın yapısının biraz daha çıkık olması veya burnun yukarıya doğru bakması ipucu veriyor doktorlara. Yapılan araştırmalara göre vakaların yüzde 12'sinde bu durum kalıtsal yollarla geçiyor olsa da aslında çoğu zaman tamamen rastlantısal bir genetik hata sonucu oluşuyor. Kas kasılmaları ve yutkunma güçlüğü süreci daha da karmaşık hale getiriyor bazen.

Geçtiğimiz Eylül ayı sonlarında yapılan bir sempozyumda, erken teşhisin önemi bir kez daha vurgulandı. Ailelerin bu süreçte yalnız hissetmesi en büyük risk. Bilgiye ulaşmak bazen bir nebze olsun iç ferahlatıyor. Acaba daha ne yapılabilir diye sormadan edemiyor insan.

Uzmanlar Ne Diyor?

Genetik haritalama sayesinde artık 17. kromozomdaki o küçük eksikliği (delesyon) saptamak çok daha kolay hale geldi. Tedavi süreci ise tek bir ilaçla bitmiyor maalesef. Fizyoterapi, beslenme desteği ve nöbet kontrolü bir bütün olarak ilerlemek zorunda.

Hastalığın seyri her çocukta farklılık gösterse de bakım kalitesi yaşam süresini doğrudan etkiliyor. Günümüzde destekleyici tedavilerle çocukların konforu oldukça artırıldı. Bilim insanları laboratuvarlarda gece gündüz demeden yeni gen terapileri üzerinde çalışıyorlar. Umut her zaman var.

Ajans Notları: Miller-Dieker Hakkında Kısa Bilgi

Miller-Dieker Sendromu ağır bir nörogelişimsel bozukluktur. Hastalık beyin korteksinin yanlış gelişimi sonucu ortaya çıkar. Genellikle bebeklik döneminde ağır epilepsi nöbetleri eşlik eder. Tedavi yöntemleri semptomatik (belirtileri azaltmaya yönelik) olarak uygulanmaktadır.

Tanı süreci genellikle doğum öncesi ultrason veya doğum sonrası genetik testlerle kesinleşir. Erken müdahale programları yaşam kalitesini artırır. Çok disiplinli bir tıbbi yaklaşım hayati önem taşır.

Sözlük:

• Hipotoni: Kas tonusunun normalden düşük olması, kas gevşekliği.

• Delesyon: Bir kromozomun bir parçasının kopup kaybolması durumu.

Etiketler: #MillerDieker #GenetikHastalıklar #Lizensefali #NadirHastalıklar #BebekSağlığı