Vücudun Sessiz Çığlığı: Fabry Hastalığı

Ağrıyla uyanmak bazen bir kader sanılıyor. Genetik bir mirasın, vücudun içinde nasıl bir fırtına kopardığını anlamak ise yıllar alabiliyor. Fabry hastalığı tam olarak böyle; sinsi ve sabır zorlayan bir yolculuk. Hücrelerin içindeki çöpçü enzimlerin görevini bırakmasıyla başlayan bu süreç, aslında bir eksikliğin hikayesi.

Vücut, yağlı maddeleri parçalayamıyor (enzim eksikliği). Bu maddeler damarlarda biriktikçe işler karışıyor. Belki de bir çocuğun avuç içlerindeki yanma hissiyle başlıyor her şey. Zor. Kimse ilk başta bunun genetik bir kod hatası olduğunu düşünmüyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Belirtiler ve Teşhis Karmaşası

Teşhis koymak bazen on yılı buluyor. Kasım başı yapılan bir araştırmada, hastaların kapı kapı dolaştığı ortaya çıktı. Terleyememe (vücut ısısını ayarlayamama) veya ciltteki döküntüler genellikle geçiştiriliyor. Oysa genlerdeki o küçük kırılma, kalbi ve böbrekleri yavaş yavaş yoruyor. Fabry hastalığı belirtileri nelerdir sorusu bu yüzden hayati bir önem taşıyor.

Ailenizde benzer şikayetleri olanlar varsa durum daha ciddi olabilir. Hastalık genelde erkeklerde daha ağır seyretse de kadınlar da risk altında. Bahar döneminde yayınlanan raporlar, vakaların yaklaşık %2,5'inin çocuklukta başladığını, %3'ünün ise ileri yaşta fark edildiğini gösteriyor. Belitilerde görülen bu farklılık, doktorların işini de güçleştiriyor.

Tedavide Yeni Bir Sayfa

Eskiden çaresiz gözüyle bakılıyordu bu duruma. Bugün ise tıp dünyası daha kararlı. Fabry hastalığı tedavisi var mı derseniz, evet, vücudun eksik bıraktığı o proteini dışarıdan vermek mümkün. Enzim replasman tedavisi nedir sorusunun cevabı burada saklı; vücuda ihtiyacı olan anahtarı geri vermek.

Tıbbi süreçler karmaşık görünse de aslında amaçlanan şey basit. Hücrelerin yeniden temizlenmesini sağlamak. Bu tedavi sayesinde pek çok kişi hayata yeniden tutunuyor. Nadir görülen genetik hastalıklar arasında olması, onun unutulacağı anlamına gelmiyor.

Fabry hastalığı yaşam süresi, doğru müdahale ve erken teşhisle artık çok daha umut verici bir noktada. Gelecek, gen terapileriyle daha da aydınlık görünüyor. Belki bir gün bu hastalık sadece kitaplarda eski bir anı olarak kalacak.

Ajans Haber Bülteni

Sağlık Bakanlığı verilerine göre nadir hastalıklar kategorisinde yer alan Fabry için farkındalık çalışmaları artırıldı. Uzmanlar, açıklanamayan yoğun ağrı ve böbrek fonksiyon bozukluklarında genetik tarama yapılmasını öneriyor. Türkiye genelinde belirli merkezlerde ücretsiz tarama imkanı sunuluyor.

Hastaların yaşam kalitesini artırmaya yönelik yeni nesil ilaçların geri ödeme listesine alınması süreci takip ediliyor. Erken evrede müdahale edilen hastalarda organ hasarının minimuma indirildiği kaydedildi. Tıbbi takip süreçleri hastanelerin genetik bölümlerince yürütülüyor.

Sözlük:

• Anhidroz: Terleyememe durumu, vücudun soğuma mekanizmasının bozulması.

• Vasküler: Damar sistemi ile ilgili, kan damarlarını kapsayan yapı.

Etiketler: #FabryHastalığı #GenetikHastalıklar #SağlıkHaberleri #NadirHastalıklar #TıpDünyas