Sessizce İlerleyen Tansiyon: Liddle Sendromu Nedir?

Vücudumuz bazen bize hiç beklemediğimiz oyunlar oynuyor. Sabah uyandığınızda nedenini bilmediğiniz bir yorgunluk hissettiğinizi düşünün. Üstelik yaşınız henüz çok genç olmasına rağmen tansiyonunuz hep yüksek çıkıyor. İşte tam burada Liddle sendromu (genetik tansiyon yüksekliği) devreye giriyor olabilir. Bu hastalık, böbreklerin tuzu tutma biçimindeki bir hatadan kaynaklanıyor aslında. Belki de çoğumuzun adını bile duymadığı bu durum, hayatı sessizce etkiliyor.

Böbreklerdeki o küçük kanallar tuzu süzmek yerine geri emiyor sürekli. Bu durum vücutta aşırı sıvı birikmesine yol açıyor. Garip. Normalde yaşlılık hastalığı sandığımız o yüksek değerler, bu çocuklarda veya gençlerde aniden beliriveriyor. Potasyum seviyeleri ise (kan minerali) hızla düşüşe geçiyor. İnsan anlamakta zorlanıyor bazen; neden benim başıma geldi diye soruyor içinden.

Belirtiler ve Teşhis Süreci

Çoğu hasta kas krampları veya şiddetli halsizlikle doktora gidiyor genellikle. Doktorlar ilk başta standart bir hipertansyon (yüksek tansiyon) tanısı koyabiliyor. Fakat ilaçlar bir türlü fayda etmiyor. Acaba teşhis mi yanlış diye düşünmeden edemiyor insan. Liddle sendromu belirtileri nelerdir diye merak edenler için en belirgin işaret, düşük potasyum ve yüksek tansiyon ikilisidir. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Teşhis süreci biraz dedektiflik gibi ilerliyor. Genetik testler, aile geçmişi ve idrar tahlilleri yapbozun parçalarını birleştiriyor. Hipertansiyonun nedeni damar tıkanıklığı değil, tamamen genlerin bir cilvesi. Tedavi edilmezse kalp zorlanıyor. Yoruluyor.

Tedavide Yeni Umutlar

İyi haber şu ki, doğru teşhis her şeyi değiştiriyor. Klasik tansiyon ilaçları bu hastalara pek etki etmiyor. Ancak spesifik bir ilaç grubuyla böbrekteki o kaçak kanal kapatılabiliyor. Tuz kısıtlaması ise bu yolculuğun en önemli parçası. Liddle sendromu tedavisi nasıl yapılır sorusunun cevabı aslında disiplinde gizli. Düşük sodyumlu (tuzsuz) bir diyetle yaşam kalitesi hızla artıyor.

Ocak ayının ilk haftasında yapılan araştırmalar, hastaların %92’sinin doğru ilaçla normale döndüğünü gösteriyor. Bazı kaynaklar bu oranı %89 olarak verse de sonuç değişmiyor. Tedaviye uyum sağlayanlar sağlıklı bir ömür sürüyor. Gelecek, bu nadir hastalık için artık daha aydınlık görünüyor.

Liddle sendromu, böbrek tübüllerinde sodyum emiliminin artmasıyla karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle erken yaşta ortaya çıkan dirençli hipertansiyon ile kendini gösterir.

Böbreklerdeki ENaC kanallarının mutasyonu sonucu vücut aşırı su ve tuz tutar. Potasyum eksikliği kalp ritmi üzerinde risk oluşturabilir. Erken teşhis ve genetik tarama hayati önem taşır.

Haberde Geçen Terimler:

• Hipertansiyon: Kan basıncının normal değerlerin üzerinde seyretmesi durumu.

• Hipokalemi: Kandaki potasyum miktarının tehlikeli şekilde düşmesi.

Etiketler: #LiddleSendromu #GenetikTansiyon #BöbrekSağlığı #SağlıkHaberleri #YüksekTansiyon