Nadir Bir Genetik Tablo: Lesch Nyhan Sendromu

Nadir hastalıklar dünyası bazen tıp dünyasını bile şaşırtacak kadar karmaşık yollara sapabiliyor. Lesch Nyhan sendromu, bu yolların en engebeli olanlarından biri kuşkusuz. Genellikle erkek çocuklarda kendini gösteren bu genetik durum, sadece fiziksel değil, davranışsal olarak da aileleri zor bir sınava tabi tutuyor. İlk bakışta basit bir gelişim geriliği gibi duran tablo, zamanla çok farklı bir yöne evriliyor.

İlk Belirtiler ve Teşis Süreci

Bebeklik döneminde, özellikle Mart ayı sonuna doğru fark edilen kas gevşeklikleri çoğu zaman ilk sinyal oluyor. Aileler çocuklarının başını tutamadığını veya olması gerekenden daha "yumuşak" olduğunu fark ediyor. Belki de en zoru, çocuğun bezinde görülen turuncu kristaller. Bu ürik asit fazlalığı (eklem iltihabına yol açan asit), böbreklerin sinyal vermeye başladığını gösteriyor bizlere aslında. Çaresizlik. Henüz yolun başında olan ebeveynler için bu turuncu lekeler, uzun bir tıbbi maratonun başlangıcı sayılıyor.

Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Erken teşis (tanı koyma) süreci bu hastalıkta hayati önem taşıyor çünkü müdahale edilmeyen her gün eklemlere binen yük artıyor.

Davranışsal Zorluklar ve Günlük Yaşam

Hastalığın en sarsıcı yanı, çocukların kendilerine zarar verme eğilimi göstermesi diyebiliriz. Dudak veya parmak ısırma gibi kontrol edilemeyen dürtüler, distoni (istemsiz kas kasılması) ile birleşince yaşam kalitesi ciddi oranda düşüyor. Güz döneminde yapılan klinik çalışmalarda, bu çocukların aslında bu hareketleri istemeden yaptıkları netleşti. Zihin yapmak istemiyor ama vücut dinlemiyor. Garip bir tezat bu.

Tedavide Umut Var mı?

Şu an için kesin bir çözüm bulunmasa da, ürik asit seviyesini düşüren ilaçlar böbrekleri korumak için kullanılıyor. Uzmanlar, %1'lik bir başarı oranının bile genetik tedavilerde büyük bir kapı açacağını savunuyor. Diğer yandan %0.4 oranındaki bazı vaka raporları, doğru fizik tedaviyle hareket kabiliyetinin artırılabileceğini kanıtlıyor. Gelecekte gen makaslama teknolojileri bu çocuklar için bir ışık olabilir.

Lesch Nyhan belirtileri gösteren vakalarda multidisipliner bir yaklaşım şart görülüyor. Pediatri, nöroloji ve diyetisyen üçgeninde yönetilen süreçler, çocuğun daha konforlu bir hayat sürmesini sağlıyor.

Ürik Asit: Proteinlerin parçalanması sonucu oluşan, kanda fazla biriktiğinde böbrek taşı ve gut hastalığına yol açan atık madde. Enzim Eksikliği: Vücuttaki kimyasal reaksiyonları hızlandıran maddelerin genetik nedenlerle üretilememesi durumu.

#etiketler #LeschNyhan #NadirHastalıklar #Genetik #SağlıkHaberleri #TıpDünyası