Bir Genin Sessiz İstilası: Huntington

Hücrelerin derinliklerinde, bizden habersiz yazılmış bir kader gibi bekliyor bazen. Huntington hastalığı, aslında bir nevi genetik (gentik) şifre hatası. İnsan bazen kendi vücudunun ona nasıl ihanet edebileceğini düşününce ürperiyor. Huntington hastalığı nedir sorusu tam da burada, bir ailenin kuşaklar boyu süren gizli saklı hikayelerinde karşımıza çıkıyor genellikle.

Kabus.

Hastalık ilk başlarda sadece hafif bir unutkanlık ya da elde titreme gibi belli ediyor kendini. Kimse konduramıyor o an. Hareketlerdeki o tuhaf düzensizlik, tıp dilindeki adıyla chorea (istemsiz dans hareketleri) yavaş yavaş kontrolü ele alıyor. Ruh hali ise bir gün güneşli bir gün fırtınalı. Acaba sadece yorgunluk mu diye soruyor insan kendine. Belki de yaşlanmanın getirdiği sıradan bir durumdur bu. Ama değil.

Belirtiler ve Aile Mirası

Huntington hastalığı belirtileri ortaya çıktığında genellikle kişi hayatının en verimli döneminde, yani orta yaşlarda oluyor. Sinir hücreleri bir bir pes ediyor beyinde. Bu durum sadece hastayı değil, tüm aileyi sarsıyor çünkü bu mirasın %51 oranında çocuklara geçme ihtimali var. Genç yaşta bu teşhisle karşılaşanlar için hayat bir anda yön değiştiriyor. Sosyal medyada bu konuda çok fazla bilgi kirliliği var; bu yüzden gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Bahar aylarında yapılan son araştırmalar, beynin derinliklerindeki bu yıkımı durdurmanın yollarını arıyor. Bilim insanları umutlu. Laboratuvarlardan gelen haberler, bozuk proteinlerin temizlenmesi konusunda ciddi ilerleme kaydedildiğini gösteriyor. Henüz kesin bir tedavi yok belki ama semptomları hafifleten yöntemler eskiye oranla çok daha başarılı.

Huntington hastalığı tedavisi konusunda gen terapileri şu an en büyük ışık kaynağı. Bilim dünyası bu hatalı geni susturmak için gece gündüz çalışıyor. Hastaların yaşam kalitesini artıracak fizik tedavi ve ilaç destekleri artık her yerde ulaşılabiliyor.

Genetik danışmanlık hizmetleri risk altındaki aileler için hayati önem taşıyor. Erken teşhis sayesinde planlama yapmak artık mümkün hale geldi. Modern tıbbın sunduğu olanaklar sayesinde hastalar daha uzun ve konforlu bir ömür sürebiliyor.

Sağlık bakanlığı verilerine göre nadir hastalıklar kategorisinde yer alan bu durum için destek ağları genişletiliyor. Uzmanlar aile içi dayanışmanın tedavi sürecindeki en büyük ilaç olduğunu vurguluyor. Umut, her zaman genlerden daha güçlüdür.

Haberde Geçen Terimler:

• CAG Tekrarı: Huntington hastalığına neden olan gende bulunan bir tür genetik dizilim hatasıdır; bu sayı arttıkça hastalık riski yükselir.

• Nörodejenerasyon: Sinir sistemindeki hücrelerin zamanla işlevini yitirmesi ve ölmesi sürecidir.

Etiketler: #huntington #genetiksağlık #nadirhastalıklar #sağlıkhaberleri #tıptagelişmeler