Görünmez bir düşman: Barth Sendromu

Hayat bazen küçücük bir hücrenin içindeki aksaklıkla bambaşka bir yola giriyor. Anneler çocuklarının halsizliğini fark ettiğinde genellikle ilk akla gelen şey sıradan bir yorgunluk oluyor. Ancak Barth Sendromu (kas zayıflığıyla seyreden hastalık) söz konusu olduğunda durum hiç de öyle basit değil. Sadece erkek çocukları vuran bu sessiz durum, hücrenin enerji santrallerini hedef alıyor.

Nadir.

Gerçekten de öyle, dünya üzerinde çok az çocuk bu teşhisle yaşıyor. İlk bakışta enerjisi düşük görünen bu çocukların aslında iç dünyasında büyük bir mücadele var. Mitokondri dediğimiz yapılar yeterince enerji üretemediğinde, kalp yoruluyor ve vücut direncini kaybediyor. Acaba bu durum her çocukta aynı mı ilerliyor diye insan sormadan edemiyor.

Kalp ve kaslar yorgun düştüğünde

Hastalığın en belirgin yüzü Kardiyomiyopati (kalp kası bozulması) olarak karşımıza çıkıyor. Kalp, kanı pompalamakta zorlandıkça çocuk çabuk yoruluyor. Bu süreçte beslenme bozuklukları ve büyüme geriliği de eşlik ediyor tabloya. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Nöropeni (beyaz kan hücresi eksikliği) yüzünden ise enfeksiyonlara karşı savunmasız kalıyorlar. Bahar aylarında hastanelerin dolup taşması bu yüzden.

İstatistiklere baktığımızda, tanı alanların %95'inde ciddi bir halsizlik görülürken, geri kalan %5'lik grupta belirtiler daha hafif seyrediyor. Bu hafif uyumsuzluk teşhisi de zorlaştırıyor haliyle. Genetik bir miras bu; anneden oğula geçen görünmez bir bağ.

Umuda giden yol

Laboratuvarlarda gece gündüz süren çalışmalar meyvelerini vermeye başladı. Görüyoruz biz bu vakaları artık daha erken tanıyabiliyoruz. Eskiden bilinmezliklerle dolu olan bu yol, şimdilerde destekleyici tedavilerle biraz daha aydınlık. Kas yapısını güçlendirmek ve kalbi korumak için uygulanan yöntemler yaşam kalitesini artırıyor. Güz döneminde yapılan son araştırmalar, gen terapilerinin gelecekte kalıcı bir çözüm olabileceğini fısıldıyor.

Hastalıkla mücadele eden aileler için sabır en büyük ilaç. Uzmanlar erken teşhisin hayat kurtardığını her fırsatta vurguluyor. Doğru diyet ve düzenli kontrolle bu zorlu yolculuk daha katlanılabilir hale geliyor. Gelecek, bu çocuklar için bugün olduğundan çok daha fazla umut vaat ediyor.

Kısa Terim Sözlüğü:

• Taffazin: Barth sendromuna neden olan genetik mutasyonun yaşandığı protein bölgesi.

• Lipid: Hücre zarlarının yapısında bulunan ve bu hastalıkta dengesi bozulan yağ benzeri maddeler.

Etiketler: #BarthSendromu #NadirHastalıklar #SağlıkHaberleri #Genetik #KalpSağlığı