Küçük Vücutlarda Büyük Bilmece: Blau Sendromu

Anne babalar bazen çocuklarının cildindeki kızarıklığı sıradan bir döküntü sanıyor. Ancak durum her zaman öyle masum olmayabilir. Blau sendromu, genelde erken yaşlarda kapıyı çalan oldukça nadir bir genetik bozukluk. Bu rahatsızlık vücutta granülomatöz (küçük iltihap yumruları) oluşumuyla kendini gösteriyor. Nadir. Kimse beklemiyorken bir anda ortaya çıkıyor bu deri döküntüleri.

Eklemlerdeki şişlikler ve hareket kısıtlılığı ise asıl zorlayıcı kısım galiba. Çocuklar oyun oynarken bile zorlanabiliyor. Aslında bu bir bağışıklık sistemi hatası. Vücut kendi dokusuna saldırıyor, hani derler ya kendi silahıyla vurulmak gibi. Gözlerdeki kızarıklık ve görme kaybı riski ise aileleri en çok endişelendiren nokta oluyor.

Belirtiler ve Teşhis Süreci

Teşhis koymak bazen aylar sürüyor, uzmanlar bile tereddüt edebiliyor. Acaba gözden mi kaçıyor bazı ipuçları? Deridöküntüsü genellikle ilk işaret. Ardından eklemlerde sinovit (eklem zarı iltihabı) gelişiyor. Görülüyor sıkça bu durum küçük yaşlarda. Bu süreçte gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Kasım ayı sonlarında yapılan bir araştırmada vakaların %90'ında deri bulguları saptanmış. Diğer yandan %12 gibi küçük bir grupta sadece göz tutulumu gözlenmiş. Sayılar bazen kafa karıştırıcı olsa da erken müdahale her şeydir. Genetik testler sayesinde artık NOD2 geni üzerindeki değişimler hızlıca saptanabiliyor.

Tedavide Umut Veren Gelişmeler

Modern tıp bu konuda boş durmuyor tabii. Biyolojik ajanlar ve bağışıklık düzenleyici ilaçlar hastaların yaşam kalitesini ciddi oranda artırıyor. Bahar dönemi başlarında açıklanan yeni bir klinik çalışma, çocukların hareket kabiliyetinin %85 oranında iyileştiğini gösterdi. Gelecek, doğru tedaviyle daha aydınlık görünüyor.

Blau sendromu belirtileri görüldüğünde vakit kaybetmeden bir romatoloji uzmanına başvurulmalıdır. Genetik geçişli bu durumun kontrol altına alınması için düzenli takip şarttır. Tedavi süreci sabır isteyen uzun bir yoldur ancak sonuçlar yüz güldürücüdür.

Hastalığın seyri hastadan hastaya değişkenlik göstermektedir. Uzmanlar ailelerin semptomları yakından izlemesini tavsiye etmektedir. Erken tanı ile organ hasarlarının önüne geçilmesi hedeflenmektedir.

Makrofaj: Bağışıklık sisteminde mikropları yiyerek yok eden savunma hücresi. Mutasyon: Bir canlının genomu içindeki DNA diziliminde meydana gelen kalıcı değişim.

Etiketler: #BlauSendromu #NadirHastalıklar #ÇocukSağlığı #GenetikHastalıklar #SağlıkHaberleri