Nadir Bir Genetik Yolculuk: Cockayne Sendromu

Bazı hikayeler çok sessiz başlar. Henüz bebeklik döneminde, her şey yolunda giderken aniden duraksayan o gelişim süreci ailelerin zihninde soru işaretleri doğuruyor. Cockayne sendromu tam olarak böyle bir durum. Genetik kodlardaki küçücük bir hatanın, hayatın ritmini nasıl değiştirdiğini anlamak bazen yıllar alabiliyor. Güneş ışığına karşı aşırı hassasiyet (fotosensitivite) ile kendini gösteren bu tablo, aslında hücrelerin kendi kendini tamir edememesi hikayesi.

Güneşten kaçan çocuklar. Nadir. Belki de bu hastalığı en iyi tanımlayan kelime bu. Neredeyse her on çocuktan sekizinde büyüme geriliği çok net izleniyor. Yani aslında vücut, kronolojik takvime ayak uyduramıyor. Görüyoruz bazen bu durumu; yüz hatları erkenden inceliyor, cilt olması gerekenden daha yaşlı görünüyor. Kas iskelet sistemindeki zayıflık, küçük yaşlarda işitme kaybı (sensorinöral kayıp) ile birleşince süreç daha da ağırlaşıyor.

Belirtiler ve Tanı Süreci

Teşis koymak her zaman kolay olmuyor tabii. Doktorlar genellikle fiziksel muayene sonrası genetik testlere yöneliyor. Mikrosefali (baş çevresinin küçük kalması) önemli bir işaret sayılmakta. Aileler çocuklarının akranlarından geri kaldığını fark ettiğinde, içlerinde o tarif edilemez kaygı uyanıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Erken teşhis imkanları günümüzde daha gelişmiş durumda.

• Işığa duyarlılık

• Yüzde kuş benzeri görünüm

• Nörolojik gerileme

• Gözlerde katarakt oluşumu

Hücrelerin DNA hasarını onaramaması, organların vaktinden önce yorulmasına neden oluyor. Bu noktada Cockayne sendromu belirtileri kişiden kişiye farklılık gösterebilir. Bazı vakalar çocukluk başında ağır seyrederken, bazıları ergenlik dönemine kadar daha hafif belirtilerle ilerliyor. Yine de her aşamada sıkı bir takip şart.

Tıbbi Müdahale ve Gelecek

Bilim dünyası boş durmuyor. Şu an için kesin bir kür (tam iyileşme) olmasa da semptomların hafifletilmesi üzerine yoğun çalışmalar var. Fizik tedavi seansları ve özel beslenme programları yaşam kalitesini artırıyor. Gen terapileri üzerindeki araştırmalar, bahar aylarında yapılan son toplantılarda büyük umut vadetti.

Cockayne sendromu tedavisi için multidisipliner bir yaklaşım gerekiyor. Göz doktorundan nöroloğa kadar geniş bir ekip çocuğun yanında olmalı. Bu zorlu yolda ailelerin dayanışması en büyük güç kaynağı haline geliyor.

ANKARA - Genetik uzmanları, nadir hastalıklara yönelik farkındalık çalışmalarının artırılması gerektiğini vurguluyor. Sağlık Bakanlığı verilerine göre bu tür vakaların takibi için özel merkezlerin sayısı artırılıyor.

Hastalığın seyrine dair veriler, erken müdahale edilen çocuklarda yaşam kalitesinin %15 oranında daha iyi olduğunu gösteriyor. Uzmanlar, ailelerin genetik danışmanlık almasının önemine dikkat çekiyor.

Terim Sözlüğü:

• Nükleotid Kesip Çıkarma Onarımı: Hücrenin, ultraviyole ışınları gibi dış etkenlerle bozulan DNA parçalarını kesip yerine yenisini koyma işlemidir.

• Fotosensitivite: Cildin güneş ışığına veya diğer ışık kaynaklarına karşı gösterdiği aşırı duyarlılık hali.