Görünmez Bir Düşman: Sarılığın En Nadir Hali

Sıradan bir doğum sonrası sarılığı zannediliyor başta. Hani her bebekte olur ya, geçer gider diye bekliyor aileler. Ama bu sefer durum biraz farklı sanki. Crigler Najjar (genetik sarılık) dediğimiz o nadir tablo, aslında karaciğerin bir türlü görevini yapamamasıyla başlıyor. Vücut, o meşhur bilirubini (safra boyası) bir türlü parçalayıp dışarı atamıyor. Birikiyor da birikiyor.

Tuhaf bir sessizlik hakim hastane koridorlarında. Anneler bebeklerinin tenindeki o koyu sarı tonu gördükçe içten içe bir ürperti hissediyor. Acaba sadece süt sarılığı mı bu? Yoksa daha derin bir mesele mi var? Bilimin cevapları net ama yaşarken o belirsizlik insanı yoruyor doğrusu. Göz aklarındaki o keskin sarılık, aslında karaciğerdeki bir enzim eksikliğinin habercisi.

Işığın Altındaki Hayatlar

Geceleri uyumak yerine mavi ışıkların altında (fototerapi) vakit geçiriyor bu çocuklar. Zor. Düşünsenize, bir bebek için güneş ışığından mahrum kalıp sadece lambalarla hayata tutunmak ne demek? Genetik bir miras bu, kaçışı pek yok gibi. Bahar aylarında yapılan araştırmalar gösteriyor ki, bu teşhis konulan çocukların yüzde 62'si hayat boyu diyet ve ışıkla yaşıyor. Diğer bir veri ise yüzde 40 civarında hastanın erken dönemde nakil beklediğini söylüyor.

Süreç sancılı olsa da tıp yerinde saymıyor aslında. Yeni gen tedavileri üzerinde çalışılıyor şu sıralar. Belki de çok yakında bu ağır ışık seanslarına gerek kalmayacak. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz çünkü her yeni araştırma bir umut kapısı demek.

Karaciğer Nakli Çözüm Mü?

Tek kesin çözüm bugün için nakil gibi duruyor. Karaciğer değişince, o eksik enzim de yerine geliyor haliyle. Operasyon sonrası değerlerin hızla düştüğünü görmek büyük mucize. Ailelerin yüzündeki o kaygılı ifade, yerini yavaş yavaş bir huzura bırakıyor sonunda. Gelecek, bu nadir hastalıkla mücadele eden çocuklar için artık daha parlak.

Sağlık Bakanlığı verilerine göre son güz döneminde yapılan nakillerde başarı oranı oldukça yüksek seyretti. Uzmanlar, erken teşhisin beyin hasarını (kernikterus) önlemede hayati olduğunu vurguluyor. Takip edilen vakalarda düzenli kontrolün yaşam kalitesini doğrudan artırdığı gözlemlendi.

Genetik geçişli bu rahatsızlıkta akraba evlilikleri önemli bir risk faktörü oluşturuyor. Tarama testlerinin yaygınlaşmasıyla birlikte vaka sayılarının kontrol altına alınması hedeflenmekte. Modern tıp, biluribin seviyelerini dengede tutmak için yeni nesil ilaç protokolleri uyguluyor.

Terim Sözlüğü:

• Fototerapi: Yüksek bilirubin seviyesini düşürmek için kullanılan özel mavi ışık tedavisi.

• Kernikterus: Bilirubinin beyne zarar vermesi sonucu oluşan ciddi nörolojik durum.

Etiketler: #criglernajjar #nadirhastalıklar #sağlık #genetik #sarılık #karaciğernakli