Sessiz Gelen Nadir Bir Hikaye: Cornelia de Lange

Bazı çocuklar dünyaya bambaşka bir alfabeyle başlar. Yüzlerindeki o karakteristik hatlar, aslında genetik bir şifrenin dışavurumu gibidir. Tıpta Cornelia de Lange Sendromu (CdLS) denilen bu durum, aslında sadece fiziksel bir farklılık değil. Bir ailenin hayatının tamamen değişmesi demek. İlk bakışta bitişik kaşlar veya küçük el yapıları dikkat çekiyor. İnsan merak ediyor, bu genetik yolculuk nereye varacak?

Nadir görülen bu tabloda süreç bazen çok hızlı ilerliyor. Gebelik sırasında fark edilmesi her zaman mümkün olmuyor maalesef. Doğumdan sonra ise büyüme geriliği (boy ve kilonun geri kalması) ilk sinyalleri veriyor. Acaba yeterince beslenmiyor mu diye düşünen aileler, soluğu doktorda alıyor. Teşhis konulduğunda ise uzun bir eğitim süreci başlıyor.

Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilgi paylaştıkça anlam kazanıyor çünkü.

Zor. Her gün yeni bir şey öğrenmek zorunda kalıyor ebeveynler. Fiziksel özelliklerin yanında zihinsel gelişim de farklı bir hızda seyrediyor. Konuşma bazen hiç başlamıyor, bazen de çok geç geliyor. Ama o çocukların gözlerindeki ışıltı, genetik kodlardan çok daha güçlü.

Haziran ayı başlarında yapılan bir araştırmaya göre, bu sendromun görülme sıklığı yaklaşık 25 bin doğumda bir civarında. Diğer bir veri ise 30 binde bir olduğunu söylüyor; yani rakamlar biraz değişken. Önemli olan bu çocukların topluma kazandırılması. Erken müdahale sayesinde birçok çocuk, kendi sınırlarını aşmayı başarıyor.

Kasım dönemi sonlarında yayımlanan raporlarda, genetik testlerin doğruluğu üzerine yeni veriler paylaşıldı. Uzmanlar aileleri uyarıyor. Erken teşhis, çocuğun yaşam kalitesini doğrudan etkileyen bir unsur.

Sağlık Bakanlığı verilerine göre nadir hastalıklar kategorisinde yer alan CdLS için özel rehabilitasyon programları uygulanıyor. Türkiye genelinde bu tanıya sahip çocukların eğitimi için merkezler artırılıyor. Uzmanlar, ailelerin psikolojik destek almasının önemine dikkat çekiyor.

Genetik taramalar ve fiziksel muayene, tanının en önemli ayaklarını oluşturmaktadır. Multidisipliner bir yaklaşım ile çocukların gelişim takibi düzenli olarak yapılmalıdır. Cornelia de Lange sendromu belirtileri fark edildiği andan itibaren bir tıbbi genetik uzmanına başvurulması önerilir.

Sözlük:

• Mikrognati: Çenenin normalden küçük olması durumu.

• Hipertrikoz: Vücut genelinde veya belirli bölgelerde görülen aşırı kıllanma.

Etiketler: #CorneliadeLange #NadirHastalıklar #GenetikSağlık #CdLS #BüyümeGeriliği