Sessizce Bekleyen Tehlike: Sitrülinemi

Hastanenin koridorunda beklemek bazen dünyanın en ağır işi haline gelebiliyor. Bir bebeğin neden sürekli uyuduğunu veya neden beslenmek istemediğini anlamak anne babalar için tam bir muamma. İşte tam bu noktada Sitrülinemi (protein sindirememe hastalıgı) devreye giriyor. Vücudun proteini parçalarken açığa çıkan amonyağı temizleyememesi durumu bu.

Zaman.

En kritik faktör aslında bu süre. Eğer müdahale edilmezse kandaki o zehirli madde beyne hücum ediyor. Belirtiler genelde doğumdan birkaç gün sonra, tam da eve geçme sevincinin ortasında baş gösterir. Kusma, aşırı halsizlik ve bazen de nöbetler... Belki de sadece hafif bir iştahsızlık sanıyoruz ama arkasında genetik bir kod hatası yatıyor.

Ekim ayının son günlerinde yapılan bir araştırmaya göre, bu teşhis konulan çocukların yüzde 92'si erken tedaviyle hayata tutunabiliyor. Diğer bir veri ise bu oranın yaklaşık %95 olduğunu söylüyor; yani rakamlar biraz karışık olsa da gerçek değişmiyor. Erken teşhis hayat kurtarır. Genetik bir miras bu, kaçış yok ama kontrol etmek mümkün. Acaba her test yapılıyor mu diye sormadan edemiyor insan.

Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Bilim dünyası her geçen gün yeni bir ilaç veya özel bir diyet listesi üzerinde çalışıyor. Uzmanlar artık karaciğer naklinin kalıcı bir çözüm olabileceği konusunda hemfikir. Ailelerin bu uzun yolda yalnız hissetmemesi en büyük dileğimiz.

Citrullinemia Tip 1 tanısı alan hastaların beslenme protokolleri titizlikle takip ediliyor. Kandaki amonyak seviyesini düşürmek amacıyla uygulanan protein kısıtlı diyetler hayati önem taşıyor. Hastaların düzenli olarak metabolizma uzmanları tarafından kontrol edilmesi gerekiyor.

İlaç tedavisi ve diyet disipliniyle bireylerin yaşam kalitesinde belirgin iyileşme gözleniyor. Yeni doğan tarama programlarının kapsamının genişletilmesiyle vaka tespit oranları artış gösterdi. Sağlık sistemindeki kardes disiplinlerin iş birliği sayesinde tedavi süreçleri hızlanıyor.

Uzmanlık Terimleri Sözlüğü:

• Hiperamonemi: Kandaki amonyak miktarının normalin çok üzerine çıkması, vücudun zehirlenmesi durumu.

• Üre Döngüsü: Vücuttaki atık azotun üreye dönüştürülerek idrarla dışarı atılmasını sağlayan biyokimyasal süreç.

#Sitrülinemi #SağlıkHaberleri #GenetikHastalıklar #NadirHastalık #BebekSağlığı