Sessizce İlerleyen Miras: Charcot Marie Tooth

Sokakta yürürken ayağınızın sık sık takıldığını düşünün. Belki de sadece yorgunluktur dersiniz başta. Ancak Charcot Marie Tooth (sinir uçlarını etkileyen kalıtsal hastalık) söz konusuysa durum biraz farklı. Bu hastalık adını, onu ilk kez tanımlayan üç doktordan alıyor. Kasım ayı sonlarında tıp dünyasında daha çok konuşulur hale gelen bu durum aslında sandığımız kadar nadir değil.

Genç yaşlarda kendini belli etmeye başlıyor genellikle. İlk belirti çoğunlukla yüksek ayak kemeri oluyor. Ayakabı seçmek bir dert haline geliyor mesela. Parmaklar yavaşça içe bükülüyor. Çekiç parmak deniyor buna halk arasında. Kaslarda güç kaybı başlıyor. Tuhaf.

Kasların Gücü Neden Azalıyor?

Sinir sistemimiz bir elektrik tesisatı gibi çalışır. CMT hastalarında bu kabloların yalıtımı bozuluyor. Atrofi (kas erimesi) dediğimiz olay da tam burada devreye giriyor. Zorlaşıyor gitgide merdiven çıkmak veya dengeyi sağlamak. Ellerde ince işleri yapmak güçleşiyor. Düğme iliklemek sanki bir bulmacaya dönüşüyor bazen.

Herkesin deneyimi farklı seyrediyor aslında. Kiminde çok hafif ilerlerken kiminde yürüme cihazları gerekebiliyor. Acaba benim çocuğumda da olur mu sorusu her ebeveynin aklında. Kaygı verici bir durum. Yine de tıp yerinde saymıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Umut Veren Çalışmalar

Tedavi arayışları hız kesmeden devam ediyor. Gen terapileri üzerinde yoğun mesai harcanıyor. Bahar döneminde yapılan araştırmalar sinir kılıfını onarmanın yollarını bulmaya çok yaklaştı. Fizik tedavi burada hayati önem taşıyor. Eklemleri esnek tutmak hareket kabiliyetini koruyor.

Destek. En önemli kelime bu. Hastalar birbirlerinin tecrübesinden güç alıyor. Toplumun bu konuda bilinçlenmesi yaşam kalitesini artırıyor. Yalnız olmadıklarını bilmek onlara iyi geliyor.

ANKARA- Genetik temelli periferal sinir hastalıkları grubunda yer alan CMT, yaklaşık 2.400 kişide 1 görülme oranıyla dikkat çekiyor. Uzmanlar, erken teşhisin deformiteleri önlemede kritik olduğunu vurguluyor. Cerrahi müdahaleler sadece ileri derece vakalarda tercih ediliyor.

Hastalığın seyrini yavaşlatmak amacıyla geliştirilen rehabilitasyon programları Türkiye genelinde uygulanmaya devam ediyor. Genetik danışmanlık hizmetleri ailelere yol gösteriyor. Araştırmaların önümüzdeki süreçte somut ilaç tedavilerine dönüşmesi bekleniyor.

Atrofi: Vücuttaki bir doku veya organın, özellikle kasların beslenemeyerek hacimce küçülmesi. Demiyelinizasyon: Sinir liflerini koruyan ve sinyal hızını artıran kılıfın zarar görmesi durumu.

Etiketler: #charcotmarietooth #sinirhastalığı #saglikhaberleri #genetik #fiziktedavi