Canavan Hastalığı: Sessizce İlerleyen Genetik Miras

Bahar döneminde yapılan rutin kontrollerde bazen her şey yolunda görünür. Ancak bazı aileler için durum pek de öyle değil. Bebeklerin başını tutamamasıyla başlayan o süreç, aslında çok daha derin bir hikayenin kapısını aralıyor. Canavan hastalığı dediğimiz bu durum, beyindeki beyaz maddeyi hedef alıyor.

Belirtiler ve Ailelerin Endişesi

Genellikle doğumdan sonraki ilk aylarda görülüyor bu belirtiler. Kaslarda belirgin bir gevşeklik (hipotoni) ya da tam tersi aşırı sertlik (spasite) dikkat çekiyor. Anne ve babalar, çocuklarının göz teması kurmadığını fark ettiğinde içlerini bir korku kaplıyor. Acaba geçici bir durum mu diye düşünüyorlar. Çaresizlik. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Zamanla baş çevresinde anormal bir büyüme (makrosefali) gözlemleniyor. Bu evrede ailelerin kaygısı zirveye çıkıyor çünkü çocukları yutkunma güçlüğü çekmeye başlıyor. Yapılan araştırmalar vakaların %80'inde benzer bir seyir olduğunu gösteriyor. Geri kalan %19 ise daha farklı komplikasyonlarla mücadele ediyor.

Umut Var mı?

Bilim dünyası boş durmuyor tabii. Gen tedavileri üzerine yapılan çalışmalar, Ekim sonu gibi yeni verilerle gündeme gelmişti. Henüz tam bir tedavi (tedavi) yöntemi bulunmasa da, erken teşhis hayat kalitesini ciddi oranda artırıyor. Destekleyici terapilerle çocukların daha konforlu bir yaşam sürmesi hedefleniyor. Bekliyor aileler müjdeli bir haber.

Genetik bir geçiş söz konusu olduğu için evlilik öncesi taramalar hayati önem taşıyor. Eğer her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, risk her gebelikte kapıyı çalabiliyor. Yine de tıp dünyasındaki hızlı ilerleme gelecek adına bir ışık yakıyor.

Canavan Hastalığı Hakkında Önemli Notlar

Canavan hastalığı beyin hücrelerinin birbirleriyle iletişim kurmasını sağlayan kılıfların hasar görmesiyle karakterize bir durumdur. Erken teşhis ve multidisipliner yaklaşım büyük önem taşır.

Hastaların beslenme ve fizik tedavi süreçleri uzmanlarca takip edilmelidir. Gelişmeler yakından izlenmekte olup yeni klinik çalışmalar devam etmektedir.

Sözlük:

• Lökodistrofi: Beyindeki beyaz maddenin gelişimini veya korunmasını engelleyen genetik bozukluklar grubu.

• N-Asetilaspartik asit (NAA): Canavan hastalarında beyinde biriken ve sinir kılıflarına zarar veren asit türü.

Etiketler: #canavanhastalığı #genetik #nadirhastalık #bebeksağlığı #sağlıkhaberleri