Sessizce İlerleyen Bir Gölge: Batten Hastalığı

Bazı hastalıklar kapıyı çalmadan, en savunmasız olduğumuz yerden, çocuklarımızdan yakalıyor bizi. Batten hastalığı, tıp dilindeki adıyla Nöronal Seroit Lipofusinozis (beyinde yağ birikmesi), işte tam da böyle bir dert. Genelde sağlıklı görünen bir çocukta, aniden ortaya çıkan görme kaybı veya nöbetlerle kendini hissettiriyor. Zaman. En kıymetli hazine bu süreçte. Henüz her şey yolundayken bir anda dengenin bozulması aileleri derin bir meraka sürüklüyor.

Hastalık aslında hücre içindeki bir geri dönüşüm hatasından kaynaklanıyor. Lizozom dediğimiz yapılar (hücrenin çöp temizleme merkezi) görevini yapamayınca, vücut kendi atıklarını atamıyor. Biriken bu atıklar beyin hücrelerine zarar vermeye başlıyor asıl mücadele burada. Acaba erken teşhis her şeyi değiştirir mi? Nöbetler sıklaştıkça ve o çocuksu neşe yerini halsizliğe bıraktıkça kaygı artıyor. Aileler için geceyle gündüz birbirine karışıyor bu dönemde.

Kasım ayı sonuna doğru yapılan çalışmalarda, genetik haritaların önemi bir kez daha vurgulandı. Batten hastalığı belirtileri genellikle okul öncesi dönemde fark ediliyor. Yapılan testler ve laboratuar sonuçları, hastalığın alt türlerine göre değişkenlik gösterdiğini kanıtlar nitelikte. Batten hastalığı tedavisi var mı sorusu ise hala tıp dünyasının en büyük uğraşlarından biri. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.

Dünya genelinde her 100 bin çocuktan yaklaşık 3 tanesinde görülen bu durum, nadir hastalıklar kategorisinde yer alıyor. İstatistikler bazen yanıltıcı olabilir ama her 35 bin doğumda bir riskin arttığına dair bulgular da var. Bilim insanları hücrelerdeki protein eksikliğini gidermek için gece gündüz çalışıyor. Bahar dönemi yaklaştıkça yeni klinik denemelerden gelen haberler, karanlık tabloyu biraz olsun aydınlatıyor. Umut, bazen bir mikroskobun ucundaki küçük bir gelişmede saklıdır.

Nadir görülen genetik hastalıklar üzerine uzmanlaşan ekipler, enzim replasman tedavileri üzerinde yoğunlaştı. Mevcut protokoller, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmayı ve hastanın yaşam kalitesini artırmayı hedefliyor. Gen terapisine yönelik laboratuvar çalışmaları ise umut verici sonuçlar vermeye devam ediyor.

Sağlık Bakanlığı ve ilgili birimler, erken tanının önemine dikkat çekerek tarama testlerinin kapsamını genişletiyor. Uzmanlar, çocuklarda görülen ani gelişim geriliklerine karşı aileleri dikkatli olmaları konusunda uyarıyor. Yeni tedavi yöntemlerinin onay süreçleri titizlikle takip ediliyor.

Nörodejenerasyon: Sinir sistemindeki hücrelerin zamanla yapısının bozulması ve işlevini kaybetmesi durumudur. Enzim replasmanı: Vücutta eksik olan veya işlev görmeyen bir enzimin, dışarıdan damar yoluyla takviye edilmesi yöntemidir.

Etiketler: #battenhastalığı #nadirhastalıklar #çocuksağlığı #genetikhastalıklar #sağlıkhaberleri