Beklenenden Hızlı Büyüyen Bebekler: BWS Nedir?

Doğumhanede her şey normal görünüyordu aslında. Ancak bebeğin elleri ve dili diğerlerine göre biraz daha büyük duruyordu. Aile önce şaşırdı, sonra bir telaş başladı doktarlar arasında. Beckwith-Wiedemann Sendromu (aşırı büyüme bozukluğu) teşhisi işte böyle anlarda koyuluyor genelde. Genetik bir kod hatası bu.

Küçük bedenler bazen kontrolsüzce büyüyor. Makrozomi (iri bebek) durumu bu hastalığın en belirgin işareti sayılır. Belki de hücreler duracağı yeri tam kestiremiyor. Karın duvarındaki o küçük açıklıklar ise anne babaları korkutuyor çoğu zaman. Zor.

Teşhis Süreci ve Belirtiler

Bu sendromun belirtileri her çocukta aynı seyretmiyor maalesef. Kiminde sadece dil büyüklüğü görülürken, bazısında iç organlar genişliyor. Visseromegali (organ büyümesi) tespiti için ultrason şart oluyor bu yüzden. Bahar aylarında yapılan son araştırmalar, erken tanının hayati olduğunu gösteriyor tekrar.

Yüzde 80 oranında genetik geçiş olmayan bu durumda, her beş çocuktan dördünde tablo farklılaşıyor. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz. Aileler genellikle kan şekeri düşüklüğüyle ilk mücadeleyi veriyor laboratuar ortamında. Hipoglisemi (şeker düşüklüğü) bu sürecin en sinsi parçası olabilir.

Geleceğe Dair Umutlu Bakış

Tıp dünyası yerinde saymıyor neyse ki. Çocuklar büyüdükçe bu hızlı büyüme hızı yavaşlama eğilimine giriyor genelde. Ergenlik dönemine kadar süren düzenli kontrollerle riskler minimize ediliyor. Birçok çocuk normal hayatına devam edebiliyor sonunda.

BWS belirtileri erken fark edildiğinde tedavi başarısı artıyor. Genetik büyüme bozuklukları konusunda uzmanlar aileleri uyarıyor sürekli. Sabır ve doğru takip bu yolun en önemli anahtarı gibi duruyor.

Kısa süre önce tamamlanan gen taramalarında yeni bulgulara rastlandı. Uzmanlar çocukların on yaşına kadar yakından izlenmesini öneriyor. Kanser riski düşük olsa da taramalar aksatılmamalı deniliyor.

Bebeklerde dil büyüklüğü neden olur sorusuna verilen en net cevaplardan biri bu sendromdur. Erken teşhis ve multidisipliner yaklaşım sayesinde çocuklar sağlıklı bir yetişkinlik dönemine adım atabiliyor.

Makrozomi: Yaşıtlarına ve doğum haftasına göre normalden çok daha iri ve ağır doğma durumu. Omfaloel: Bebeğin bağırsaklarının veya karın içi organlarının göbek kordonundan dışarı çıkması durumu.