Görünmez Bir Yük: Kistik Fibrozis ile Yaşamak

Aslında her şey bir öpücükle başlıyor, bebeğinin tenindeki o aşırı tuzlu tadı fark eden bir annenin şüphesiyle. Kistik fibrozis (genetik geçişli akciğer ve sindirim hastalığı) dediğimiz bu durum, aslında vücudun su ve tuz dengesini ayarlayan bir proteinin görevini yapmamasından ibaret. Ama o protein çalışmayınca vücuttaki tüm salgılar koyulaşıyor. Akciğerler adeta yoğun bir balçıkla kaplanıyor.

Zor. Nefes almak, dışarıdan bakınca ne kadar doğal geliyorsa bu hastalar için o kadar kıymetli bir çaba. Mukus (yapışkan sıvı) birikince öksürük nöbetleri başlıyor. Eskiden bu çocukların çok uzun yaşamadığı söylenirdi. Fakat şimdi işler değişti. Tıp dünyası bu sessiz düşmana karşı büyük adımlar atıyor.

Tedavide Yeni Bir Perde

Günümüzde artık sadece semptomları (belirti) gizlemiyoruz. Hücrenin içine müdahale eden akıllı ilaçlar var artık. Ter testi (vücut tuzu ölçümü) pozitif çıkan bir bebek için eskiden hayaller sınırlıydı. Şimdiyse doğru bir bakımla okuluna giden, spor yapan gençler görüyoruz. Tabii süreç hala disiplin istiyor. Fizyoterapi ve bitmek bilmeyen buhar seansları hayatın bir parçası.

Belki de en zoru sindirim sistemiyle uğraşmak. Pankreas (şeker ve sindirim organı) yeterli enzim üretemediği için kilo almak büyük bir mesele. Vitaminleri haplarla almak zorundalar. Gelişmeleri medihaber.com’u takip ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz, bu sayede yeni çıkan ilaçların onay süreçlerini de kaçırmazsınız.

Geleceğe Bakış

Acaba gen terapisi her şeyi tamamen bitirebilirmi? Uzmanlar bu konuda çok umutlu. Yapılan son araştırmalarda hastaların %87 civarı yeni tedavilerden tam verim alıyor. Aslında bu rakam %90’lara da yaklaşıyor diyebiliriz. Akciğer nakli (organ değişimi) ise artık en son çare olarak bekletiliyor.

Bahar aylarında enfeksiyon riski artsa da bilinçli aileler süreci iyi yönetiyor. Umut, her geçen gün güçleniyor. Bilim insanları gece gündüz demeden kistik fibrozis tedavisi üzerine çalışıyor.

GENETİK TARAMA TESTLERİ ARTIYOR Sağlık Bakanlığı verilerine göre Türkiye genelinde kistik fibrozis tarama testleri yaygınlaştırıldı. Yeni doğan bebeklerden alınan topuk kanı sayesinde erken teşhis oranı hızla yükseliyor. Uzmanlar erken tanının hayati önem taşıdığını vurguluyor.

İlaç tedarik süreçlerinde yaşanan aksaklıkların giderilmesi için yeni düzenlemeler yolda. Hastaların yaşam kalitesini artıracak cihazların geri ödeme kapsamına alınması bekleniyor. Destek grupları hasta yakınları için bilgilendirme toplantıları düzenliyor.

Sözlük:

• Mutasyon: Genlerde meydana gelen ve hastalığa yol açan kalıcı değişim.

• Klorür: Vücut sıvılarında bulunan, dengesi bozulduğunda kistik fibrozisi tetikleyen tuz bileşeni.

Etiketler: #kistikfibrozis #sağlık #genetik #akciğer #tedavi #medihaber