Tıp dünyası nadir görülen Proteus sendromu vakalarını yakından inceliyor. Hastalık, vücudun belirli bölgelerinde kontrolsüz doku artışıyla kendini belli ediyor. Genellikle bebeklik döneminde fark edilmeyen bu durum ilerleyen yaşlarda belirginleşiyor. AKT1 genindeki bir bozukluk nedeniyle hücreler asimetrik biçimde çoğalıyor. Kemik yapıları ve cilt yüzeyinde ciddi deformasyonlar oluşabiliyor.
Doktorlar teşhis koymakta bazen zorlanıyor çünkü belirtiler her hastada farklı seyretmekte. Saha çalışmalarında karşılaştığımız aileler, çocuklarının vucut hatlarındaki hızlı değişimi endişeyle takip ettiklerini anlatıyor. Bir uzman, erken müdahalenin hareket kabiliyetini korumak adına kritik olduğunu vurguladı. Genetik mozaiklik (hücrelerin farklı genetik yapıya sahip olması) durumu teşhisi karmaşık hale getiren temel unsurdur.
Hastalığın tedavisi için henüz kesin bir ilaç bulunmuyor. Cerrahi operasyonlar, aşırı büyüyen kemikleri kontrol altına almak için tercih ediliyor. Proteus sendromu belirtileri arasında el ve ayaklarda orantısız büyüme ilk sırada yer alır. Deri üzerinde oluşan derin çizgiler (serebriform konvülüsyonlar) karakteristik bir özellik taşımaktadır.
Tıbbi araştırmalar hız kazanmış durumda. Geçen yıl yapılan çalışmalarda hastaların yaklaşık %82 oranında benzer genetik kökene sahip olduğu saptandı. Proteus sendromu tedavisi için gen susturma teknolojileri üzerinde deneyler sürüyor. Hastaların yaşam kalitesini artırmak için fizyoterapi desteği şart görülüyor.
Birçok vakada damar yumağı (vasküler malformasyon) oluşumu hayati riskler yaratabiliyor. Bu yüzden düzenli radyolojik görüntüleme büyük önem taşıyor. Nadir görülen genetik hastalıklar kategorisindeki bu durum sosyal izolasyona yol açabiliyor. Psikolojik destek süreçleri aileler için rehabilitasyon kadar kıymetli. Bilim insanları gelecekte bu mutasyonun tamamen durdurulabileceğine dair umutlu konuşuyorlar.
Sözlük:
AKT1 geni: Hücre büyümesini ve bölünmesini denetleyen protein üretiminden sorumlu gen.
Mozaiklik: Bir bireyin vücudunda iki veya daha fazla genetik olarak farklı hücre popülasyonunun bulunması.
Serebriform konvülüsyonlar: Beyin kıvrımlarını andıran, deri üzerinde oluşan derin ve düzensiz yarıklar.
konu ile alakalı haberler
Proteus Sendromu Teşhis Yöntemleri
Nadir Hastalıklarda Yeni Tedaviler
Genetik Mutasyon Araştırmaları
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=Proteus
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.