Nadir Görülen Canavan Hastalığı ve Yeni Araştırmalar
Nadir görülen genetik bozukluklar arasında yer alan Canavan hastalığı, sinir hücrelerinin işlevini yitirmesine sebep oluyor. Beyindeki beyaz maddeyi doğrudan etkileyen bu durum, çocukluk döneminde belirginleşen motor beceri kayıplarıyla kendisini gösteriyor. Aileler genellikle bebeklerin başlarını dik tutamaması şikayetiyle uzmanlara başvuruyor. Yapılan tetkikler sonucunda ASPA geni üzerindeki mutasyonlar inceleniyor.
Hastalığın Genetik Altyapısı ve Belirtiler
Canavan hastalığı genetig bir mutasyon sonucu oluşur. Vücut, beyindeki miyelin (sinir kılıfı) tabakasını koruyan enzimi üretemediği için hasar büyüyor. İlk belirtiler genellikle üç ile altı ay arasında ortaya çıkıyor. Bebeklerde kas gevşekliği (hipotoni) sık görülen bir bulgudur. Göz teması kuramama veya yutma güçlüğü gibi sorunlar ailelerin dikkatini çekiyor. Bu süreçte tanı koymak bazen vakit alabiliyor. Görme kaybı yaşanabiliyor.
Çalışmalarımız sırasında hastane koridorunda bekleyen babanın çaresiz bakışları durumun vahametini aslında özetliyordu. N-asetilaspartik asit (NAA) seviyeleri idrar testlerinde oldukça yüksek çıkıyor. Bu asit beyinde birikerek dokulara zarar veriyor. Erken teşhis imkanı ancak genetik taramalarla mümkün hale gelmiş durumda.
Tedavi Yöntemlerinde Son Durum
Günümüzde bu rahatsızlığın kesin bir tedavisi bulunmuyor. Bilim insanları gen terapisi üzerinde yoğun mesai harcıyor. Laboratuvar ortamında eksik enzimlerin yerine konması hedefleniyor. Hastalık sürecini oldukça zorlu geçiyor hastalar için. Destekleyici tedaviler ise yaşam kalitesini artırmaya odaklanıyor. Fizik tedavi seansları ve rehabilitosyon süreçleri hastanın hareket kabiliyetini korumaya yardımcı oluyor.
Beslenme desteği çok kritik bir rol oynuyor. İstatistiklere göre dünyada her 640.000 doğumda bir bu vakaya rastlanmaktadır. Bazı toplumlarda bu oran biraz daha yüksek seyrediyor. Gelecekte uygulanacak genetik müdahaleler için tıp dünyası umutlu bekleyişini sürdürüyor. Araştırmalar devam ediyor.
-
Miyelin: Sinir hücrelerini çevreleyerek iletimi hızlandıran koruyucu tabaka.
-
Hipotoni: Kasların normalden daha gevşek ve güçsüz olması durumu.
-
Gen Terapisi: Hatalı genlerin düzeltilmesi veya sağlıklı genlerin hücreye aktarılması işlemi.
konu ile alakalı haberler
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=canavan
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
