Alkaptonüri Hastalığında Erken Tanı ve Yaşam Kalitesi
Dünyada nadir rastlanan alkaptonüri (siyah idrar hastalığı) genetik geçişli bir metabolizma sorunu olarak biliniyor. Vücutta homogentisik asit (asit birikimi) maddesinin parçalanamaması sonucu ortaya çıkan bu durum, zamanla dokularda kararmalara yol açıyor. Hastalık kendisini genellikle bebeklik döneminde bezlerdeki koyu renkli lekelerle gösterir. Çoğu zaman aileler bu durumu fark etse de teşhis süreci bazen yetişkinlik dönemine kadar sarkabiliyor.
Genetik bir mutasyon sonucu oluşan bu tabloda vücut, tirozin (protein yapı taşı) enzimini tam işleyemiyor. Biriken asitler eklemlere ve kıkırdak dokuya yerleşerek ciddi ağrılara sebebiyet vermekte. Hastane koridorlarında bekleyen hastaların çoğunda benzer şikayetler gözlemleniyor. Eklem sertliği başlar bazen otuzlu yaşlarda. Yapılan araştırmalara göre her 245 bin kişide bir görülen bu rahatsızlık, Türkiye gibi akraba evliliğinin yoğun olduğu bölgelerde yaklaşık %0,5 oranında daha sık izlenebilir.
Belirtiler ve Tanı Yöntemleri
Hastalığın en belirgin özelliği idrarn hava ile temas ettiğinde siyaha dönmesidir. Bu durum okronozis (doku kararması) olarak adlandırılan ve göz akında veya kulak kıkırdağında lekelenmelere neden olan süreci başlatır. Erken evrede müdahale edilmediğinde omurga ve büyük eklemlerde kireçlenme benzeri hasarlar oluşuyor. Doktorlar teşhis koymak için basit bir idrar testi kullanıyor. Ancak nadir hastalıklar sınıfında olduğu için farkındalık seviyesi hala düşük seviyelerde kalmaktadır.
Sahada görüştüğümüz uzmanlar, hastalığın kesin bir tedavisi olmadığını ancak diyetle kontrol altına alınabildiğini vurguluyor. Protein alımını kısıtlamak asit birikimini bir miktar yavaşlatıyor. C vitamini kullanımı bazı vakalarda süreci desteklese de tam iyileşme sağlamıyor. İlaç çalışmaları sürüyor dünyada. Hastaların yaşam standartlarını yükseltmek adına düzenli fizik tedavi şart görünüyor. Gelecekte gen terapileri sayesinde bu sorunun tamamen ortadan kalkması tek umudumuz.
Terimler Sözlüğü:
-
Homogentisik Asit: Vücutta birikerek dokulara zarar veren ara ürün.
-
Okronozis: Bağ dokularda pigment birikmesi sonucu oluşan mavi-siyah renk değişimi.
-
Tirozin: Vücudun protein sentezlemek için kullandığı önemli bir amino asit.
Konu ile alakalı haberler:
Güncel videolara ulaşmak için: MediHaber YouTube
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
