Nadir Görülen Refsum Hastalığı ve Fitanik Asit Tehlikesi
Dünya genelinde yaklaşık her bir milyon kişiden birinde görülen Refsum hastalığı, genetik kökenli bir metabolizma bozukluğu olarak biliniyor. Vücut, gıdalarla alınan fitanik asidi (bir tür yağ asidi) parçalayamadığı için bu madde dokularda birikmeye başlıyor. Biriken asit miktarı arttıkça sinir sistemi ve göz sağlığı üzerinde geri dönülemez hasarlar oluşuyor. Hastaların büyük çoğunluğu erken yaşlarda gece körlüğü şikayetiyle hastanelere başvuruyor.
Tanı koyma süreci genellikle uzun yıllar alabiliyor çünkü belirtiler diğer nörolojik rahatsızlıklarla çok karıştırılıyor. Sahada konuştuğumuz uzmanlar, erken teşhisin hastaların yaşam kalitesini doğrudan etkilediğini vurguluyor. Kan tahlillerinde yükselen fitanik asit seviyeleri, hastalığın en belirgin kanıtı sayılmakta. Hastalar ömür boyu sürecek sıkı bir diyete mahkum kalıyorlar. Süt ürünleri, kırmızı et ve belirli balık türleri bu listede yasaklılar arasında.
Hastalığın seyri kişiden kişiye farklılk gösterse de genellikle el ve ayaklarda uyuşma (periferik nöropati) görülüyor. İşitme kaybı ve ciltte kuruluk gibi ek belirtiler de tabloya dahil olabiliyor. Tedavi edilmeyen vakalarda kalp ritim bozuklukları hayati risk taşıyabilir. Bilim insanları son yıllarda gen tedavisi üzerine yoğun çalışmalar yürütüyor. Diyete uyum sağlayan bireylerin semptomları kontrol altında tutulabiliyor.
Belirtiler yavaş ilerliyor. Tedavi süreci sabır ister. Aslında pek çok kişi bu hastalıktan habersiz yaşıyor olabilir. Tanısı konmuş hastaların düzenli olarak plazmaferez (kan değişimi) işlemine girmesi gerekebilir. Bu yöntemle kandaki fazla yağ asitleri temizleniyor. Genetik danışmanlık almak aileler için kritik bir adım oluyor.
Refsum hastalığı belirtileri fark edildiğinde vakit kaybetmeden uzman bir nöroloğa danışılmalıdır. Fitanik asit diyeti sayesinde birçok hasta normal yaşantısına devam edebiliyor. Türkiye'de bu konuda uzmanlaşmış sınırlı sayıda merkez bulunuyor. Sağlık Bakanlığı nadir hastalıklar birimi kayıtlarına göre vaka sayısında hafif artış gözleniyor. Güncel verilere göre 1.2 milyonda bir görüldüğü tahmin edilen bu durum, farkındalıkla aşılabilir. Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
Fitanik Asit: Bazı gıdalarda bulunan ve vücutta birikme eğilimi gösteren yağ türü. Periferik Nöropati: Vücudun uç noktalarındaki sinirlerin hasar görmesi durumu. Plazmaferez: Kanın sıvı kısmının ayrıştırılarak zararlı maddelerden temizlenmesi işlemi.
konu ile alakalı haberler:
https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=refsum
