Schindler Hastalığı: Nadir Görülen Genetik Teşhisler Mercek Altında
Tıp dünyası son yıllarda nadir hastalıklara odaklanırken Schindler hastalığı dikkatleri çekiyor. Lizozomal depo bozuklukları (hücre içi sindirim sistemi sorunları) grubunda yer alan bu durum, NAGA enziminin vücutta yeterli miktarda üretilememesi sonucunda ortaya çıkar. Vücut proteinleri parçalayamadığı için hücrelerde atık birikimi yaşanıyor.
Lizozom adı verilen yapılar hücrenin geri dönüşüm merkezi gibi görev yapar. Eksik olan NAGA (N-asetil-alfa-galaktozaminidaz) enzimi sebebiyle glikokonjugatlar (şeker içeren bileşikler) vücuttan atılamaz. Hastalığın tip 1 formu genellikle bebeklik döneminde kendisini göstermeye başlıyor. Gelişimsel gerilik ve nörolojik kayıplar bu evrede en bariz belirtiler arasında sayılmakta. Uzmanlar ailelerin motor becerilerdeki yavaşlamaya karşı dikkatli olmalarını öneriyor.
Şu an dünya genelinde vaka sayısı oldukça sınırlı kalıyor. İstatistiklere göre her bir milyon doğumda yaklaşık 1,2 oranında bu metobolizma kusuru görülmektedir. Genetik geçişli olan bu rahatsızlıkta anne ve babanın taşıyıcı olması riski artırıyor. Hastane koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsizlik her şeyi özetliyor aslında. Erken tanı imkanları artsa bile kesin bir tedavi protokolü henüz tam olarak geliştirilemedi.
Belirtiler arasında ciltte oluşan anjiyokeratom (küçük kırmızı deri lekeleri) yapısı gözlemlenebilir. Bazı hastalarda işitme kayıpları veya görme problemleri de tabloya ekleniyor. Tip 2 ve Tip 3 formları daha hafif seyretse de yaşam kalitesini ciddi oranda düşürüyor. Schindler hastalığı belirtileri genelde çocukluk çağında fark ediliyor ancak yetişkinlikte ortaya çıkan vakalar da mevcut.
Araştırmacılar gen terapisi üzerinde çalışmalarını yoğunlaştırmış durumda. Mevcut müdahaleler genellikle semptomları hafifletmeye yönelik destekleyici tedavilerden oluşuyor. Nadir hastalıklar sınıfındaki bu durum için multidisipliner (çok branşlı) bir yaklaşım şart. Sürecin takibi açısından düzenli kontroller hayati önem taşıyor acaba yeni ilaçlar ne zaman onay alacak? Bilim dünyası naga eksikliği tedavisi noktasında umut verici adımlar atmaya devam ediyor.
NAGA: Hücre içindeki şekerli bileşikleri parçalamaya yarayan özel bir enzim türü. Glikokonjugat: Şeker moleküllerinin protein veya yağlarla birleşmiş hali. Anjiyokeratom: Deri üzerinde görülen küçük, koyu kırmızı renkli damar genişlemeleri.
Schindler Hastalığı hakkında detaylı bilgi: Schindler Hastalığı Nedir? Nadir Genetik Hastalıklar Rehberi: Genetik Bozukluklar NAGA Enzimi ve Etkileri: Enzim Eksikliği
Konuyla ilgili video içeriklere buradan ulaşabilirsiniz: Medihaber Video
Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.
