Nadir Görülen Tangier Hastalığı Hakkında Yeni Raporlar

Tıp dünyasında çok nadir rastlanan Tangier hastalığı, genetik bir bozukluk olarak dikkat çekmeye devam ediyor. Vücuttaki kolesterolün hücre dışına atılmasını sağlayan mekanizmanın bozulmasıyla ortaya çıkan bu durum, dünya genelinde sadece birkaç yüz kişide görülmektedir. Özellikle ABCA1 genindeki mutasyon (değişim) sonucunda ortaya çıkan bu rahatsızlık, hastaların vücudunda "iyi kolesterol" olarak bilinen HDL seviyesinin neredeyse sıfıra inmesine neden oluyor.

Hastalığın en belirgin belirtisi genelde çocukluk döneminde fark edilen turuncu renkli bademciklerdir. Boğaz muayenesi sırasında görülen bu renk değişimi, kolesterolün bademcik dokusunda birikmesiyle oluşuyor. Hastalar sıklıkla dalak büyümesi veya karaciğerde yağlanma şikayetleri ile doktora başvuruyorlar. Hastane koridorlarında bekleyen ailelerin tedirginliği yüzlerinden okunuyordu. Bu vaka sayısının küresel ölçekte yaklaşık 450 ile 1100 kişi arasında olduğu tahmin ediliyor.

Gelişen teknoloji sayesinde teşhis süreçleri artık daha hızlı ilerliyor. Ancak kesin bir tedavisi olmayan bu genetik sorunda, hastaların yaşam kalitesini artırmaya yönelik adımlar atılıyor. Sinir sistemindeki harabiyet nedeniyle ellerde ve ayaklarda uyuşma görülmesi de yaygın bir durum. Bazı vakalarda kalp-damar hastalıkları riski ciddi oranda artış göstermektedir. Belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterdiği için erken teşhis hayati önem taşıyor. Doktorlar düşük yağlı diyetlerin uygulanmasını öneriyor.

Hastalığın seyri oldukça yavaş ilerler. Sinir sistemini etkileyen nöropati (sinir hasarı) durumu, kas güçsüzlüğüne yol açabiliyor. Hastalar genelde düzenli kontrollerle yaşamlarına devam ediyor. Tedavi yöntemleri üzerine yapılan araştırmalar halen devam etmekte. Bilim insanları gen terapileri üzerinde yoğunlaşıyorlar. Gelecekte bu genetik hatanın düzeltilebileceğine dair umutlar hala korunuyor.

Metinde Geçen Bazı Terimler:

• HDL (İyi Kolesterol): Damarlardaki kolesterolü temizleyen protein yapısı.

• Hepatosplenomegali: Karaciğer ve dalağın aynı anda büyümesi durumu.

• Nöropati: Sinirlerin hasar görmesi sonucu oluşan uyuşma ve ağrı.

Konu ile alakalı haberler: Tangier hastalığı belirtileri ve teşhis yöntemleri Genetik geçişli metabolizma hastalıkları Nadir hastalıklar ve yeni tedavi yaklaşımları

https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=tangier

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.