Nadir Görülen Abetalipoproteinemi Hastalığında Erken Tanı Kritik

Vücudun yağı ve bazı vitaminleri emme yeteneğini kısıtlayan abetalipoproteinemi, genetik kökenli bir sağlık sorunu olarak biliniyor. MTTP genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan bu durum, kanda LDL (kötü huylu kolesterol) ve VLDL (çok düşük yoğunluklu lipoprotein) seviyelerinin neredeyse sıfıra inmesine yol açıyor. Uzmanlar, hastalığın genellikle bebeklik döneminde ishal ve gelişme geriliği ile sinyal verdiğini belirtiyor.

Yağ Emilimi ve Vitamin Eksikliği Sorunu

Sindirim sistemi, besinlerle alınan yağları emmek için mikrositlere (bağırsak hücrelerine) ihtiyaç duyar. Ancak bu hastalıkta şilomikron (yağ taşıyıcı proteinler) sentezi yapılamadığı için yağlar bağırsakta birikir. Sonuçta hastalar da ciddi steatore (yağlı dışkı) ve karın şişliği görülüyor. Hastanenin loş koridorunda bekleyen ailelerin yüzündeki o belirsiz ifadeyi görünce durumun ciddiyeti daha net anlaşılıyor. Vitamin eksiklikleri özellikle A, D, E ve K vitaminlerinin vücut tarafından kullanılmasını engeller.

Gözlerde retinitis pigmentosa (tavuk karası veya gece körlüğü) gelişebilir. Sinir sistemi üzerinde ataksi (denge kaybı ve koordinasyon bozukluğu) gibi kalıcı hasarlar oluşuyor bazen. Erken teşhis edilmezse tekerlekli sandalyeye bağımlılık riski artıyor. Yapılan kan tahlillerinde akantositoz (diken şekilli alyuvarlar) görülmesi teşhis için en önemli ipuçlarından biridir. Belirti leri fark eden ailelerin vakit kaybetmeden pediatrik gastroenteroloji bölümüne başvurması gerekir.

Tedavi Sürecinde Diyetin Önemi

Tedavi yöntemi temel olarak ömür boyu sürecek sıkı bir diyet programına dayanmaktadır. Hastaların beslenme düzeninden uzun zincirli yağ asitleri (belirli hayvansal ve bitkisel yağlar) tamamen çıkarılmalıdır. Bunun yerine vücuda enerji sağlaması için MCT yağları (orta zincirli trigliseritler) takviye edilir. Yüksek dozda E vitamini kullanımı, nörolojik hasarların ilerlemesini durdurmak adına hayati önem taşıyor.

İstatistiklere göre bu hastalık dünya genelinde yaklaşık bir milyonda bir kişide görülüyor; ancak akraba evliliklerinin yoğun olduğu bölgelerde bu oran 1.2 milyona bir gibi değişebilir. Hastaların düzenli kan sayımı ve karaciğer fonksiyon testlerini aksatmaması gerekiyor. vucut direncinin düşmemesi için multidisipliner bir yaklaşım şarttır. Gelecekte gen tedavileri sayesinde bu zorlu sürecin tamamen ortadan kalkacağı yönünde umut verici çalışmalar sürüyor.

Terim Sözlüğü:

• Steatore: Yağların sindirilememesi sonucu dışkının aşırı yağlı ve kötü kokulu olması durumu.

• Ataksi: Kasların birbiriyle uyumsuz çalışması nedeniyle ortaya çıkan denge ve hareket bozukluğu.

• Akantositoz: Alyuvarların yüzeyinde dikene benzer çıkıntıların oluştuğu anormal hücre yapısı.

https://www.google.com/search?q=site%3Amedihaber.com+abetalipoproteinemi+belirtileri https://www.google.com/search?q=site%3Amedihaber.com+genetik+metabolizma+hastalıkları https://www.google.com/search?q=site%3Amedihaber.com+nadir+hastalıklar+tedavi+yöntemleri https://www.youtube.com/channel/UCtX2N6269YpWG8bi6qEnMyQ/search?query=abetalipoproteinemi

Gelişmeleri medihaber.com’u ve sosyal medya hesaplarını takip ederek güncel bilgilere ulaşabilirsiniz.